CENTROS DE ESTUDIOS GENÉTICOS ( Argentina)

                                  http://eda.web.officelive.com/guia_enfermedades_raras_intramed.pdf

 Aquí dejo algunas de las direcciones que aparecen en la Guía de Recursos ( SED paginas 81- 83) y otras más que encontré por Internet para hacerse estudios genéticos, Nosotros tuvimos un primer diagnóstico en "genética"  de Casa Cuna ( Hospital Público Pediátrico de Capital Federal ), pero luego acudimos a GENOMA .


                                                CENTROS DE ESTUDIOS GENÉTICOS

                                               Asociación de genética humana (AGHU) 
                                                           http://www.aghu.org/ 
                                                         - MAR DEL PLATA- 

                                                            Genética médica 
                                                 http://genomagm.com.ar/prueba/ 
                                                       -CAPITAL FEDERAL- 

                                 Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas, CEMECO 
  http://www.secyt.unc.edu.ar/Nuevo/centrosinvestigacion_contenido.php?recordID=185 
                                                               - CÓRDOBA- 

                                                  GENESIS Centro de Estudios Genéticos
                                           http://www.geneticagenesis.com.ar/portal/index.php 
                                                                - MAR DEL PLATA -

                                                  CEG - Centro de Estudios GenEticos
                                                           http://www.ceg.com.ar/ 
                                                           - CAPITAL FEDERAL - 

 

DÓNDE CONSULTAR POR S.E.D. ? ( centros de salud de Buenos Aires, Argentina)

Existe la guía de recursos sobre E.R, que se encuentra en  Internet, donde podés consultar por el SED en las paginas 81- 83.
                    http://eda.web.officelive.com/guia_enfermedades_raras_intramed.pdf

Como pasó el tiempo y todo cambia, algunos datos que se encuentran ahí sobre lugares para consulta y atención del SED ya no están o se sumaron otros.

Esta vez es sobre Centros de salud donde nos pueden dar un diagnóstico porque tienen departamento de genetica o estan ocupandose de estos problemas.
Tambien hay Centros de salud donde atender los sintomas a como fueran apareciendo, eso lo hacen la mayoria de los Hospitales, todo depende de la suerte en encontrar profecionales dispuestos a atenderlos y escucharlos, pero no los agrego aquí por que básicamente el tratamientos sintomático se puede hacer desde cualquier lugar que sea de confianza.

En otra nota lo haré con centros de Genética.


                                                      
                         CENTROS DE SALUD DONDE PUEDEN DAR DIAGNÓSTICO
         



                                    
                                          HOSPITAL DE PEDIATRIA " GARRAHAN "
                                                      http://www.garrahan.gov.ar/ 

                      HOSPITAL DE PEDIATRIA "PEDRO DE ELIZALDE" ( ex- Casa Cuna)
                                                         http://www.elizalde.gov.ar/ 

                                      HOSPITAL DE NIÑOS "DR. RICARDO GUTIERREZ"
                                                         http://www.guti.gov.ar/

                                                           FUNDACIÓN FAVALORO
                                         http://www.fundacionfavaloro.org/home/index.htm

ENDOMETRIOSIS

Como ya había mencionado antes, la endometriosis parece ser frecuente en mujeres con Síndrome de Ehlers-Danlos, pero qué es esto?

La endometriosis es una condición en la cual el tejido, que normalmente recubre el útero (el endometrio), crece en otras áreas del cuerpo, causando dolor, sangrado irregular y, con frecuencia, infertilidad.

Por lo general, el crecimiento del tejido ocurre en el área pélvica, fuera del útero, en los ovarios, intestino, recto, vejiga y el delicado revestimiento de la pelvis; aunque también puede presentarse en otras áreas del cuerpo.

Cada mes, los ovarios de una mujer producen hormonas que estimulan a las células del revestimiento uterino (endometrio) a multiplicarse y prepararse para un óvulo fecundado. El revestimiento se inflama y se vuelve más grueso.

Si estas células, llamadas células endometriales, crecen por fuera del útero, se presenta la endometriosis. A diferencia de las células que se encuentran normalmente en el útero y que se desprenden durante la menstruación, las que se encuentran por fuera del útero permanecen en su lugar. Algunas veces, sangran un poco, pero sanan y son estimuladas de nuevo durante el siguiente ciclo.

Este proceso continuo produce cicatrizaciones y adherencias en las trompas y ovarios, así como alrededor de las fimbrias tubáricas (proyecciones en forma de dedos en el extremo de las trompas de Falopio). Estas adherencias pueden dificultar o imposibilitar la transferencia del óvulo desde el ovario hasta la trompa de Falopio; también pueden impedir el paso de un óvulo fertilizado desde la trompa de Falopio hasta el útero.

La causa de la endometriosis se desconoce, pero hay muchas teorías. Una teoría sugiere que las células endometriales que se desprenden durante la menstruación pueden "devolverse" a través de las trompas de Falopio hacia la pelvis. Una vez allí, se implantan o se multiplican en las cavidades abdominales o pélvicas. Esto se denomina menstruación retrógrada. Esto sucede en muchas mujeres, pero puede haber algo acerca del sistema inmunitario en mujeres que desarrollan endometriosis en comparación con aquellas que no padecen esta afección.

La endometriosis es un problema común y, algunas veces, puede ser hereditaria. Aunque típicamente suele diagnosticarse entre los 25 y 35 años, la afección probablemente comienza alrededor del momento del inicio de la menstruación regular.

De vez en cuando, las células en crecimiento penetran la dura cubierta del ovario y comienzan a multiplicarse. Estas células pueden acumular grandes cantidades de sangre y formar lo que acertadamente se denomina quiste ovárico de sangre (endometrioma). Se conoce de quistes que han llegado a crecer hasta el tamaño de un huevo de gallina o incluso el de una naranja, y por lo general son muy dolorosos. Con el tiempo, la sangre acumulada se oscurece, razón por la cual estos quistes suelen ser llamados 'quistes de chocolate'.

Síntomas 
períodos menstruales dolorosos en aumento
dolor abdominal bajo o calambres pélvicos que puede sentirse durante una o dos semanas antes del período y/o durante la menstruación (el dolor y los calambres pueden ser permanentes y sordos o muy severos)
dolor en la parte inferior de la espalda o en la pelvis que puede presentarse en cualquier momento del ciclo menstrual
dolor durante o después de la relación sexual
dolor con los movimientos del intestino
manchado premenstrual
infertilidad


Nota: en muchos casos no se presentan síntomas. De hecho, algunas mujeres con casos severos de endometriosis nunca han sentido dolor, mientras que otras con apenas unas cuantas adherencias pequeñas sufren malestar severo.

Los exámenes que se hacen para diagnosticar la endometriosis abarcan:
Examen pélvico
Ecografía transvaginal
Laparoscopia pélvica

Las opciones de tratamiento abarcan:
Medicamentos para controlar el dolor
Medicamentos para impedir el empeoramiento de la endometriosis
Cirugía para eliminar las áreas de endometriosis
Histerectomía con extirpación de ambos ovarios

El tratamiento depende de los siguientes factores:
Edad
Gravedad de los síntomas
Gravedad de la enfermedad
Si se desean o no hijos en el futuro

Las tasas de fertilidad en mujeres con endometriosis leve son muy altas, aun sin terapia. La mejoría en la fertilidad, después de la cirugía de endometriosis depende del alcance de la enfermedad.

Los índices de embarazo logrados con una cirugía conservadora en mujeres que eran consideradas infértiles son de aproximadamente un 75% para los casos de endometriosis leve, 50 a 60% en los casos moderados y de un 30 a 40% en los casos severos.

No hay prevención demostrada para la endometriosis. Las mujeres con fuertes antecedentes familiares de endometriosis pueden considerar el uso de pastillas anticonceptivas orales, ya que este tratamiento puede ayudar a evitar o retardar el desarrollo de la enfermedad.

♦A algunas mujeres se les pueden prescribir medicamentos para impedir que los ovarios produzcan estrógeno:
los efectos secundarios potenciales comprenden síntomas de menopausia como sofocos, resequedad vaginal, cambios en el estado de ánimo y pérdida precoz de calcio de los huesos.
Debido a la pérdida de la densidad ósea, este tipo de tratamiento por lo general se limita a seis meses. En algunos casos, se puede extender hasta por un año si se administran lentamente pequeñas dosis de estrógeno y progesterona para reducir los efectos secundarios del debilitamiento de los huesos.

♦La cirugía es una opción para las mujeres que presenten dolor severo que no mejora con tratamiento hormonal o que deseen quedar en embarazo ya sea ahora o en el futuro.
La laparotomía o laparoscopia pélvica se hace para diagnosticar endometriosis y luego extirpar o destruir todo el tejido relacionado con la endometriosis y el tejido cicatricial (adherencias).

♦Las mujeres con enfermedad o síntomas severos que no desean tener hijos en el futuro pueden someterse a una cirugía para extirparles el útero (histerectomía). También se pueden extirpar uno o ambos ovarios y las trompas de Falopio. Una de cada tres mujeres que no se hacen extirpar ambos ovarios en el momento de la histerectomía experimentarán síntomas de nuevo y tendrán que someterse a una cirugía posteriormente para que se los extirpen.

La endometriosis puede llevar a problemas para quedar en embarazo (infertilidad). Otras complicaciones abarcan:
Dolor pélvico crónico o prolongado que interfiere con las actividades sociales y laborales
Quistes grandes en la pelvis (llamados endometriomas) que pueden romperse (ruptura)

Otras complicaciones son poco comunes. En unos pocos casos, los implantes de endometriosis pueden causar obstrucción de los tractos gastrointestinal o urinario.

En muy raras ocasiones, se puede desarrollar cáncer en las áreas de endometriosis después de la menopausia.

♦Algunas mujeres que no desean tener hijos en el futuro y tienen enfermedad y síntomas leves pueden optar por simplemente hacerse exámenes regulares cada 6 a 12 meses, de manera que el médico pueda constatar que la enfermedad no está empeorando. Ellas puede manejar los síntomas usando:
Ejercicio y técnicas de relajación
Antinflamatorios no esteroides (AINE), como ibuprofeno (Advil), naproxeno (Aleve), paracetamol (Tylenol) o analgésicos recetados para aliviar los cólicos y el dolor.

FUENTES
http://asedh.org/sintosed1.php
 http://saludchicago.com/dolor_pelvico.htm
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000915.htm

PAGANINI ( el violinista diabólico ? )

Niccolò Paganini, (Génova, 27 de octubre de 1782 – Niza, 27 de mayo de 1840) fue un violinista, violista, guitarrista y compositor italiano, considerado entre los más famosos virtuosos de su tiempo, reconocido como uno de los mejores violinistas que hayan existido

Pocos músicos han causado tanto furor en su vida y han llevado a cabo un dominio de la técnica como lo hizo Paganini, a ello contribuyó enormemente su gran flexibilidad articular, el Dr. Bennati lo atendió durante años e informó de algunos detalles de gran interés:

“... su mano tiene una gran elasticidad, al igual que su hombro y su codo...”

observó que cuando tocaba su codo cruzaba por encima del otro codo; la flexibilidad de Paganini era tan grande que la uña del dedo pulgar llegaba a tocar el dorso de su mano, esta hiperlaxitud le permitía tocar tres octavas con poco esfuerzo. Se sabe que voluntariamente podía flexionar lateralmente la articulación de sus falanges distales; en varias ocasiones fue preguntado acerca de su mágico secreto, a lo cual el genial compositor siempre respondía que lo revelaría cuando se retirara, desgraciadamente se llevó tan codiciado secreto con él, sin duda sus prodigiosas dotes interpretativas se debieron a un trastorno del tejido conectivo.

Su técnica asombraba tanto al público de la época que llegaron a pensar que existía algún influjo diabólico sobre él, porque a su vez su apariencia se notaba algo extraña y sus adelantos musicales eran una verdadera obra de arte. Se decía que en la mayoría de sus apuntes aparecía una nota extraña la cual decía "nota 13". Podía interpretar obras de gran dificultad únicamente con una de las cuatro cuerdas de violín (retirando primero las otras tres, de manera que éstas no se rompieran durante su actuación), y continuar tocando a dos o tres voces, de forma que parecían varios los violines que sonaban.

Sus contemporáneos lo describen como un ser cadavérico, de ojos negros, piel blanca como la cera, pelo largo y negro, nariz prominente y estatura media; la coloración de la piel adoptaría, algunos años después, un tinte gris plateado, debido al tratamiento mercurial que recibió para la sífilis. Dicho tratamiento también fue el responsable de la pérdida de las piezas dentarias y de las molestias estomacales que acompañaron al compositor a lo largo de sus últimos años.

El síndrome de Marfan es el trastorno más frecuente del tejido conectivo, caracterizado por una alteración del metabolismo del colágeno, entre sus manifestaciones musculoesqueléticas se encuentran la aracnodactilia, la desproporción esquelética y una elevada estatura. Como ya hemos citado, Paganini era de estatura mediana, en cuanto a la aracnodactilia, en el Museo del Conservatorio de París se guarda un molde de la mano de Paganini, el cual es de forma y dimensiones normales, su dedo índice mide 10.1 cm y su dedo pulgar, en extensión, 6.7 cm. Estos hechos hacen poco probable que el compositor sufriera una enfermedad de Marfan.

El síndrome de Ehlers-Danlos se caracteriza por existir laxitud e hipermovilidad articular, con mayor capacidad de estiramiento, características que poseía Paganini. Este síndrome comprende, al menos, 11 tipos diferentes (actualmente reducido a 6 grupos, SED tipo: hiperlaxitud, clasico, vascular, dermatosparaxis, atrocalasia, cifoescoliosis) *.  Probablemente el músico italiano sufrió un tipo III (hipermovil), caracterizado  porque la gran laxitud articular no se suele acompañar de excesivas deformidades esqueléticas.

De forma gradual fue perdiendo su voz y permaneció afónico durante los dos últimos años de su vida, entre los diagnósticos diferenciales se barajan la laringitis tuberculosa y la lesión del nervio recurrente secundaria a un aneurisma aórtico; en cualquier caso, falleció en Niza el 27 de mayo de 1840.

La fama de endemoniado persiguió a Paganini hasta la muerte, pues el obispo de Niza le negó sepultura eclesiástica, al haberse negado a recibir la Extremaunción los días previos a su fallecimiento por pensar que todavía no había llegado su hora. Su cuerpo fue embalsamado durante dos largos meses y posteriormente, por espacio de un año, fue depositado en el sótano de la casa de su hijo, finalmente fue enterrado en el lazareto de Villefranche, pero aquí no terminaría la peregrinación, ya que años después sería trasladado a otros cementerios, hasta alcanzar el de Parma, en donde reposa actualmente.



una pequeña muestra de su virtud en la interpretación de éste músico.


* para conocer más sobre los tipos de SED:
http://ehlersdanlos-info-mas-mi-experiencia.blogspot.com/2011/06/clasificacion-del-sedgenetica.html

FUENTES
http://www.medicosescritoresyartistas.com/publicaciones/paganini.htm
http://es.wikipedia.org/wiki/Niccolò_Paganini

DEFORMIDADES DE LA COLUMNA ( ESCOLIOSIS)

                        La escoliosis (en griego: skoliōsis condición torcida, de skolios, "torcida")

Es una curvatura de la columna vertebral. La columna forma curva lejos de la línea media o hacia los lados.

Existen tres causas generales de escoliosis:

La escoliosis congénita (presente al nacer) se debe a un problema en la formación de los huesos de la columna (vértebras) o costillas fusionadas durante el desarrollo en el útero o a comienzos de la vida.
La escoliosis neuromuscular es causada por problemas tales como control muscular deficiente, debilidad muscular o parálisis debido a enfermedades como parálisis cerebral, distrofia muscular, espina bífida y polio.
La escoliosis idiopática es la escoliosis de causa desconocida y en los adolescentes es el tipo más común.

La escoliosis es a veces asociada con otras condiciones tales como trastornos del tejido conectivo (Síndrome de Ehlers-Danlos, Síndrome de Hiperlaxitud articular, Síndrome de Marfan), de Charcot-Marie-Tooth, la cifosis, parálisis cerebral, la atrofia muscular espinal, distrofia muscular, disautonomía familiar, síndrome de Charge, la ataxia de Friedreich, síndrome de Proteus, espina bífida, la neurofibromatosis, hernia diafragmática congénita, y craneoespinal trastornos del eje (por ejemplo, la siringomielia, prolapso de la válvula mitral, malformación de Arnold-Chiari).


Algunas personas pueden ser propensas a presentar curvatura en la columna y la mayoría de los casos se presenta en niñas. El encorvamiento generalmente empeora durante el período de crecimiento. La escoliosis en bebés y niños pequeños es menos común y normalmente afecta a niños y niñas por igual.

Un médico puede sospechar de una escoliosis si uno de los hombros parece estar más alto que el otro o la pelvis parece estar inclinada. Los observadores inexpertos generalmente no notan la curvatura en las etapas iniciales.

Otros síntomas pueden abarcar:

Dolor de espalda o lumbago
Fatiga
Hombros y cadera que aparecen desiguales
Curvaturas anormales de la columna hacia los lados (lateralmente)

Puede haber fatiga en la columna luego de mucho tiempo de estar sentado o parado. El dolor se volverá persistente si hay irritación al tejido blando, al igual que desgaste y ruptura de las vértebras.

El médico llevará a cabo un examen físico, el cual abarca una prueba de flexión hacia adelante que le ayudará a definir la curva. El grado de curvatura visto en un examen puede subestimar la curva real que se observa en una radiografía, de tal manera que es probable que cualquier niño al que se le encuentre una curva sea remitido para una radiografía. Además, el médico llevará a cabo un examen neurológico completo para buscar cualquier cambio en resistencia, sensibilidad o reflejos.

Los exámenes pueden incluir, entre otros:
Examen con escoliómetro (un dispositivo mide la curvatura de la columna)
Radiografías de la columna vertebral (tomadas desde el frente y de lado)
Resonancia magnética (si se nota cualquier cambio neurológico en el examen o si hay algo inusual en la radiografía)

El tratamiento depende de la causa de la escoliosis, el tamaño y la localización de la curva y de qué tanto crecimiento se espera del paciente. La mayoría de los casos de escoliosis idiopática en adolescentes (menos de 20 grados) no requieren tratamiento, pero se les debe hacer una revisión frecuente, aproximadamente cada 6 meses.

A medida que las curvas empeoran (por encima de los 25 a 30 grados en un niño que aún está creciendo), generalmente se recomienda el uso de un dispositivo ortopédico (corsé) para ayudar a disminuir la progresión de la curva. Se utilizan muchos tipos diferentes de dichos dispositivos que tienen nombres como el corsé Boston, corsé Wilmington, corsé Milwaukee y corsé Charleston, según los centros en los que fueron desarrollados.
Cada corsé o dispositivo ortopédico tiene una apariencia diferente y hay diferentes formas de utilizar cada tipo adecuadamente. La selección de un corsé y la manera de utilizarlo está determinada por muchos factores, que incluyen las características específicas de la curvatura. La decisión acerca del corsé exacto será tomada por el paciente y el médico.
Un corsé para la espalda no detiene el crecimiento de la curva, sino que utiliza presión para ayudar a enderezar la columna. El corsé se puede ajustar durante el crecimiento. Estos dispositivos no funcionan para escoliosis congénita o neuromuscular y son menos efectivos en los casos de escoliosis idiopática infantil o juvenil.

La elección de cuándo someterse a la cirugía variará. Después de que los huesos del esqueleto dejan de crecer, la curvatura no debe empeorar más. Debido a esto, es posible que el cirujano quiera esperar hasta que los huesos del niño detengan su crecimiento; pero su hijo puede necesitar cirugía antes de esto si la curvatura en la columna es severa o está empeorando rápidamente. Las curvaturas de 40 grados o más generalmente requieren cirugía.

La cirugía implica corregir la curvatura (aunque no toda) y fusionar los huesos en la curva. Los huesos se mantienen en su lugar con una o dos varillas de metal sostenidas con ganchos y tornillos hasta que el hueso sane. Algunas veces, la cirugía se efectúa a través de un corte hecho en la espalda, en el abdomen o por debajo de las costillas. Puede ser necesario un corsé o dispositivo ortopédico después de la cirugía para estabilizar la columna vertebral.

RECOERDEMOS QUE LAS CIRUGÍAS SON RIESGOSAS EN LOS QUE TIENEN S.E.D. !!!


Las limitaciones impuestas por los tratamientos tienden a ser emocionalmente difíciles y pueden perjudicar la imagen de sí mismo, sobre todo en los adolescentes. Por lo tanto, es importante el apoyo emocional.

FUENTES
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001241.htm
http://es.wikipedia.org/wiki/Escoliosis

DEFORMIDADES DE LA COLUMNA ( CIFOCIS)

                       Cifosis (del griego κύφος, "convexo", y el sufijo sis, que indica "estado, proceso")

Es la curvatura de la columna que produce un arqueamiento o redondeo de la espalda, llevando a que se presente una postura jorobada o agachada.Una cifosis en sentido patológico se refiere a una enfermedad donde la columna vertebral se curva en 45 grados o más

La cifosis puede ocurrir a cualquier edad, aunque es rara en el momento del nacimiento.

La cifosis en adolescentes, también conocida como enfermedad de Scheuermann, es provocada por el apretamiento de varios huesos de la columna (vértebras) consecutivos. Se desconoce la causa de la enfermedad de Scheuermann.

En los adultos, la cifosis puede ser causada por:
Enfermedades degenerativas de la columna (como la artritis o degeneración de discos)
Fracturas causadas por osteoporosis (fracturas osteoporóticas por compresión)
Lesión (traumatismo)
Deslizamiento de una vértebra hacia adelante sobre otra ( espondilolistesis)

Otras causas de cifosis abarcan:

Ciertas enfermedades endocrinas
Trastornos del tejido conectivo
Infección (como tuberculosis)
Distrofia muscular
Neurofibromatosis
Enfermedad de Paget
Polio
Espina bífida
Tumores

La cifosis también se puede observar con escoliosis. Cada causa tiene sus propios factores de riesgo.

Síntomas

Dificultad para respirar (en los casos severos)
Fatiga
Dolor de espalda leve
Apariencia redondeada de la espalda
Sensibilidad y rigidez en la columna

El examen físico por parte del médico confirma la curvatura anormal de la columna. El médico también buscará cualquier cambio en el sistema nervioso (neurológico), como debilidad, parálisis o cambios en la sensibilidad, por debajo de la curva.

Otros exámenes pueden abarcar:
Radiografía de la columna
Pruebas de la función pulmonar (si la cifosis afecta la respiración)
IRM (si puede haber un tumor, infección o síntomas neurológicos)

El tratamiento depende de la causa del trastorno:

La cifosis congénita requiere una cirugía correctiva a temprana edad.
La enfermedad de Scheuermann se trata con un corsé y fisioterapia. En ocasiones, se requiere cirugía en caso de curvaturas grandes y dolorosas (superiores a 60 grados).
Las fracturas múltiples por compresión a causa de la osteoporosis pueden no tocarse si no se presenta dolor ni problemas del sistema nervioso. Sin embargo, la osteoporosis necesita tratamiento para ayudar a prevenir fracturas futuras. En caso de deformidad o dolor debilitante, la cirugía es una opción.
La cifosis causada por una infección o un tumor necesita un tratamiento más agresivo, a menudo con medicamentos y cirugía.

El tratamiento para otros tipos de cifosis depende de la causa. La cirugía puede ser necesaria si se presentan síntomas neurológicos o dolor persistente.

 Menos de 40 grados flexible: solo ejercicios.
Mayor de 40 grados: corsé Milwaukee.
Mayor de 60 grados: cirugía.

La importancia de un buen ortopedista infantil.

Complicaciones

Disminución de la capacidad pulmonar
Dolor de espalda incapacitante
Síntomas neurológicos incluyendo debilidad o parálisis en las piernas
Deformidad con encorvadura de la espalda

El riesgo de someterse a la cirugía de fusión espinal para la cifosis, como en la escoliosis se estima en 5%. Las posibles complicaciones pueden ser la inflamación de los tejidos blandos o profundos procesos inflamatorios, la respiración impedimentos, sangrado y lesiones nerviosas. Sin embargo, según los últimos datos la tasa de complicaciones es mucho más allá de esa tasa. Ya en cinco años después de la cirugía requieren otros 5% reintervención y hoy todavía no está claro qué esperar de la cirugía de columna en el largo plazo. Teniendo en cuenta que los signos y síntomas de la deformidad de la columna no se puede cambiar mediante una intervención quirúrgica, la cirugía sigue siendo que es una indicación estética. Desafortunadamente los efectos cosméticos de la cirugía no son necesariamente estables. En el caso de que uno decida someterse a una cirugía en un centro especializado debe ser preferido.

RECORDEMOS QUE SIEMPRE LAS CIRUGIAS EN EL S.E.D. SON RIESGOSAS !!!

FUENTES
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001240.htm
http://es.wikipedia.org/wiki/Cifosis

CUESTIÓN DE TIEMPOS ???

Cuando a mi hijo lo vieron los pediatras, me dijeron que todo era "cuestion de tiempo", que durante la niñez todo era pura fragilidad, que llegando a la adolescencia todo se definía ( mejoraba o seguia su curso), pero también está el tiempo que nos corre como familia ....

En mi familia a partir de los 25 años pasas de ser flaco esquelético a gordito en la panza, mientras las piernas y los brazos siguen flacos, a partir de los 35 si eras super elástico te empezás a quedar duro ( igualmente eso pasa de forma natural en muchos que no tienen SED, pero con SED quedarse "duro" es " quedarse duro" !!!), siempre estuvo el terror de no llegar a los 61 ( solo entre los varones), que a partir de los 40 la baja presión se convierta en hipertensión y no puedas comer nada salado ni usar antiinflamatorios, etc ...así que Nico se planeó una vida a full de acuerdo a "los tiempos que tenemos gracias al SED".

Desde que pudo hace deportes, (natación, taekwondo, y todo lo del colegio) le dá duro y parejo, con la idea de superar la edad de convertirse en una piedra... de que eso no ocurra o que pase pero de mejor forma...

Esperamos a la adolescencia para saber si sus problemas paraban y eso fue lo que ocurrió así que festejamos  a lo loco !!!

Y un sueño muy grande sería que la ciencia avance, los laboratorios se la jueguen, los médicos se instruyan, para tener un  futuro digno, una vida mejor antes de que se nos acabe el tiempo....


      Vamos a buscar un futuro mejor... necesitamos que las cosas cambien.


EHLERS DANLOS ENLACES ( facebook ) http://www.facebook.com/profile.php?id=100001982262655

EFECTO MARIPOSA

 Perdón pero la ciencia me apasiona !!! sobre esto ya leí mucho cuando era chica y soñaba ser cientifica ... pero más allá de los sueños postergados ( digo así porque no creo que mi espiritu curioso se apague y deje de investigar y leer para conocer sobre lo que me interesa, aunque no llegué a ser cientifica mi alma se siente inquieta y busca), pero me parece un tema sumamente interesante y una amiga desde España está usando esta  idea para describir "su movida" sobre el SED y los afectados del mundo.

EFECTO MARIPOSA

Su nombre proviene de las frases: "el aleteo de las alas de una mariposa se puede sentir al otro lado del mundo" (proverbio chino) o "el aleteo de las alas de una mariposa pueden provocar un Tsunami al otro lado del mundo" así como también "El simple aleteo de una mariposa puede cambiar el mundo".

El "efecto mariposa" es un concepto que hace referencia a la noción del tiempo a las condiciones iniciales dentro del marco de la teoría del caos. La idea es que, dadas unas condiciones iniciales de un determinado sistema caótico, la más mínima variación en ellas puede provocar que el sistema evolucione en formas completamente diferentes. Sucediendo así que, una pequeña perturbación inicial, mediante un proceso de amplificación, podrá generar un efecto considerablemente grande.

Esta interrelación de causa-efecto se da en todos los eventos de la vida. Un pequeño cambio puede generar grandes resultados o hipotéticamente: "el aleteo de una mariposa en Londres puede desatar una tormenta en Hong Kong".

La consecuencia práctica del efecto mariposa es que en sistemas complejos tales como el estado del tiempo o la bolsa de valores es muy difícil predecir con seguridad en un mediano rango de tiempo. Los modelos finitos que tratan de simular estos sistemas necesariamente descartan información acerca del sistema y los eventos asociados a él. Estos errores son magnificados en cada unidad de tiempo simulada hasta que el error resultante llega a exceder el ciento por ciento.

Pero esta misma frase en el contexto en que mi amiga Berta lo dice se refiere a que los afectados por SED a los cuales (entre nosotras) representamos como "mariposas" ( de ahí mi logo también) pueden hacer mucho con solo moverse aunque sea un poco... si juntamos firmas, si manifestamos, si difundimos, si nos expresamos ... si aportamos algo...

Para ver su página.
http://www.facebook.com/ehlersdanlosespana

MIOPÍA - HIPERMETROPÍA

El ojo humano está compuesto principalmente por tejido conectivo.
 La esclerótica ( la parte blanca del ojo) es colágeno en su totalidad y representa el 80% del ojo, la córnea (el tejido transparente que cubre el ojo) también está formado mayormente por colágeno.Dado que el SED afecta al colágeno las personas afectadas por el síndrome pueden padecer problemas oculares como Miopía grave, pero existen muchas consultas en distintas páginas de facebook o foros donde la gente con SED pregunta sobre hipermetropía también.

MIOPÍA

Una persona con miopía tiene dificultades para enfocar bien los objetos lejanos, lo que puede conducir también a dolores de cabeza, estrabismo, incomodidad visual e irritación del ojo.

La miopía es un defecto de refracción o ametropía. Es frecuente pero no es el problema visual más común en el mundo, pues este lugar lo ocupa otra ametropía, la hipermetropía. Esto ocurre aun en países con alta incidencia de miopía, como los Estados Unidos, donde aproximadamente el 25% de la población tiene miopía. En países como Japón, Singapur y Taiwán, hasta una de cada tres personas adultas es miope.
La magnitud de la miopía se mide en dioptrías negativas.

La miopía se corrige con lentes divergentes, ya sean gafas o lentes de contacto. En algunos casos puede utilizarse la cirugía (para nada recomendable debido a la mala cicatrización en los afectados con SED y por posibles complicaciones o necesidad de otras cirugias correctivas de la 1º que pueden ser fatales, incluso hacer perder la vista del todo).

 Aunque son posibles diferentes clasificaciones, los más usual es dividirla en dos grupos:

Miopía simple: La graduación no sobrepasa las 6 dioptrias y es de evolución limitada hasta los 22 ó 23 años.
Miopía patológica, también llamada miopía magna y miopía progresiva: La graduación sobrepasa las 6 dioptrías, se cree que está causada por una alteración en el desarrollo del segmento posterior del ojo, pueden aparecer diferentes complicaciones como la atrofia corioretiniana, la maculopatía miópica y el desprendimiento de retina.

Factores genéticos

La hipótesis más aceptada es que la miopía es hereditaria. La propensión a la miopía de hijos de padres miopes es alta. El eje anterior/posterior del ojo miope es más largo que en los ojos no miopes, lo cual, provoca que la imagen se enfoque antes de llegar a la retina y cuando llega a ella ya está desenfocada.

La miopía puede ser un síntoma de enfermedades genéticas que afectan al tejido conectivo como son el Síndrome de Ehlers-Danlos y el Síndrome de Hiperlaxitud articular.

Las personas que presentan una miopía elevada, están más predispuestas que la población general a diferentes enfermedades oculares, entre las que se pueden citar:
El glaucoma (aumento de la presión intraocular).
La catarata u opacidad del cristalino. La catarata en el paciente miope puede aparecer en edades más tempranas de lo habitual.
El desprendimiento de retina.
Maculopatía. Es una degeneración de la zona más sensible de la retina, la mácula. La maculopatía miópica puede presentarse en pacientes con más de 6 dioptrías.
Mancha de Fuchs. Es una lesión de color oscuro que afecta a la zona de la mácula.

Por ello se aconseja que aquellas personas que presenten una miopía con graduación superior a 6 dioptrías, sean sometidas a revisiones periódicas que deberían incluir no solo la agudeza visual, sino la medida de la presión intraocular y una valoración con oftalmoscopio.

HIPERMETROPIA

Es un defecto muy frecuente, aunque no es progresivo ni tiene repercusiones graves, se trata mediante el uso de lentes correctoras.

La hipermetropía, la miopía y la presbicia (vista cansada) son los principales defectos de refracción o ametropias.

Una persona con hipermetropía tiene problemas de visión a distancias cortas, pudiendo ver con mayor claridad a distancias largas. Sin embargo, en una persona hipermétrope la visión de objetos a distancias largas implica un esfuerzo de los músculos ciliares para poder enfocar la imagen correctamente sobre la retina.

El ojo no puede enfocar objetos situados más cerca de una determinada distancia denominada punto próximo o punto cercano. En una persona adulta joven sin defectos ópticos el punto cercano se sitúa a 25 cm del ojo. En un hipermétrope el punto cercano se desplaza a mayores distancias.

Los niños hipermétropes no suelen presentar disminución de agudeza visual, pues compensan el déficit mediante la acomodación (cambio de forma del cristalino). El continuo esfuerzo de acomodación puede producirles dolor de cabeza , fatiga visual (astenopia acomodativa) o retrasos en el aprendizaje

En los adultos, los síntomas característicos consisten en dificultad para la visión próxima, por ejemplo para poder leer y con el paso de los años se afecta también la visión lejana

Se puede tratar mediante el uso de gafas con lentes correctoras convexos o positivas. También es posible la utilización de lentes de contacto para hipermetropia, lentillas, la cirugía de la córnea con láser (LASIK) o una intervención quirúrgica en la que se extrae el cristalino y se sustituye por una lente intraocular (pero a recordar que todo lo que sea cirugía está contraindicado al punto de poerder hasta el ojo por una intervención).

FUENTES
http://es.wikipedia.org/wiki/Hipermetropía
http://es.wikipedia.org/wiki/Miopía

EPILEPSIA ( 3º parte )

Síndromes epilépticos

Existen más de 40 tipos diferentes de epilepsias. Síndrome epiléptico es el nombre de un conjunto de signos y síntomas específicos, que incluyen uno o más tipos de crisis epiléptica junto con sintomatología no necesariamente convulsiva, como por ejemplo, retardo mental o psicomotor, y que pese a constituir una entidad diferenciable clínicamente, puede tener diversas causas.

Existen también enfermedades epilépticas, que por razón de sus características, específicas y bien definidas, cursan con convulsiones repetitivas. Habitualmente tiene nombre propio, como la Enfermedad de Unverricht-Lundborg o el síndrome de Lennox-Gastaut. Otros síndromes epilépticos incluyen:
Encefalopatía epiléptica : en la cual se cree que las propias crisis convulsivas contribuyen al establecimiento de un trastorno progresivo de la función cerebral.
Síndrome epiléptico benigno: se considera benigno aquel síndrome epiléptico que es fácilmente tratable o no necesita tratamiento por ser autolimitado en el tiempo y remitir sin secuelas.
Síndrome epiléptico/epilepsia refleja: son aquellos síndromes epilépticos en los que todas las crisis comiciales se desencadenan por un estímulo sensorial.
Síndrome epiléptico/epilepsia reactiva: son aquellas epilepsias relacionadas con una situación previa, como las crisis convulsivas por deprivación alcohólica.
Epilepsia de ausencia infantil: es una epilepsia idiopática generalizada que afecta a niños entre las edades de cuatro y doce años. Las crisis de ausencia se manifiestan con disminución o pérdida del estado de conciencia, a veces con características motoras de menor importancia, tales como parpadeos o movimientos de la mandíbula.
Epilepsia catamenial: es aquella que varía la frecuencia de las crisis dependiendo de la fase del ciclo menstrual en el que se encuentre una mujer. La mayoría presentan crisis epilépticas inmediatamente antes o durante la menstruación, o un incremento de éstas.
Epilepsia nocturna del lóbulo frontal autosómica dominante (ADNFLE): trastorno hereditario que causa convulsiones durante el sueño que duran entre 5 segundos y 5 minutos. Estos ataques surgen de los lóbulos frontales y consisten en movimientos motores complejos. Es causada por una mutación en uno de los varios genes que codifican para los receptores nicotínicos.
Epilepsia occipital benigna de la infancia: la mayoría de las autoridades incluyen dos subtipos, un subtipo de inicio temprano con entre tres y cinco años, y uno de inicio tardío, entre los siete y los diez años. Los pacientes más jóvenes suelen experimentar síntomas similares a la migraña con náuseas y dolor de cabeza, mientras que los pacientes mayores suelen quejarse de alteraciones visuales como escorotomas o amaurosis.
Epilepsia primaria de la lectura: en los individuos susceptibles, la lectura provoca crisis parciales típicas, afectando a los músculos de la masticación y a la vista. El desarrollo se suele dar durante la postpubertad. Las crisis las provoca independientemente cualquier texto y las induce con una mayor frecuencia la lectura en voz alta.
Epilepsia rolándica: también conocida como epilepsia benigna de la infancia con puntas centrotemporales, es el síndrome epiléptico más común en niños, desapareciendo en la adolescencia. Normalmente consiste en crisis parciales junto a salivación y disartria durante el sueño. En la mayoría de los casos no es necesario tratamiento alguno.
Encefalitis de Rasmussen: enfermedad rara, de etiología desconocida, que aparece con una mayor frecuencia en niños de edades comprendidas entre los tres y los doce años. Aparte de la encefalitis, el deterioro neurológico y los anticuerpos autoinmunes, se caracteriza por crisis epilépticas, normalmente parciales continuas.
Esclerosis tuberosa (TSC): es un trastorno genético que causa tumores que se forman en multitud de órganos diferentes, como en cerebro, ojos, corazón, riñón, piel y pulmones. Las lesiones cerebrales que puede causar suelen desencadenar trastornos epilépticos.
Síndrome de Dravet: las crisis epilépticas comienzan como crisis clónicas generalizadas o unilaterales, durante el primer año de vida del paciente. Suelen ser prolongadas (hasta 20 minutos).
Síndrome de Ohtahara: es una forma rara de síndrome epiléptico combinado con parálisis cerebral. Se caracteriza con crisis frecuentes, que suelen comenzar en los pocos primeros días de vida.
Síndrome de West: crisis breves durante el primer año de vida del enfermo, bilaterales y simétricas. Se acompaña de retraso psicomotor.

Las crisis epilépticas pueden aparecer por múltiples causas, pero según la edad de inicio de las crisis es más frecuente que sea por unas que por otras, tal y como se refleja en el siguiente listado de mayor a menor frecuencia en cada grupo de edad:

De origen genético:2
Epilepsia Oligogénica: hay factores genéticos que están involucrados en la patología pero su recurrencia varía del 5% al 10% en familiares directos. Su pronóstico al tratamiento es bueno y sin provocar deterioro intelectual.
Epilepsia Monogénica: es rara. Se trata de varias generaciones de la misma familia que repiten el mismo tipo de epilepsia y sus características. Los genes que la provocan están identificados. La Enfermedad de Huntington es un ejemplo de este tipo.

En neonatos menores de 1 mes:
Hipoxia perinatal.
Hemorragia intracraneal.
Infecciones del SNC: meningitis, encefalitis, abcesos cerebrales
Alteraciones genéticas, metabólicas o del desarrollo.
Trastornos metabólicos: hipoglucemia, hipocalcemia, hipomagnesemia, déficit de piridoxina.
Síndrome de abstinencia.
Traumatismos craneoencefálicos (TCE).

En niños de 1 mes a 12 años:
Crisis febriles.
Alteraciones genéticas y enfermedades degenerativas cerebrales.
Infecciones del SNC.
Traumatismos craneoencefálicos (TCE).
Tóxicos y defectos metabólicos.
Idiopáticas.

En adolescentes de 12 a 18 años:
Traumatismos.
Idiopáticas.
Genéticas y enfermedades degenerativas cerebrales.
Tumores.
Consumo de tóxicos, incluyendo alcohol.
Infecciones.

En adultos de 18 a 35 años :
Traumatismos.
Abstinencia del alcohol.
Consumo de tóxicos.
Tumores.
Idiopáticas.

En mayores de 35 años:
Enfermedad cerebrovascular (Ictus previo), primera causa en mayores de 50 años.
Tumores, primera causa entre los 35 y 50 años.
Abstinencia alcohólica.
Uremia, hepatopatía, hipoglucemia, alteraciones electrolíticas.
Accidente vascular cerebral.
En mayores de 50 años: accidente cerebrovascular (como secuela).

Los síntomas que experimenta una persona durante una crisis epiléptica dependen del lugar en el cerebro en el cual ocurre la alteración de la actividad eléctrica. Por lo tanto, el cuadro clínico varía dependiendo del tipo de síndrome epiléptico causante de las crisis. Se denominan crisis tonico-clónicas (también llamada de grand mal) a aquellas en el que el paciente grita, pierde el sentido y se desploma, se pone rígido y tiene espasmos musculares. En las crisis parciales complejas, el paciente puede parecer confundido o aturdido y no podrá responder a preguntas ni a instrucciones.

Sin embargo, no todas las crisis son tan notables. Existen ataques muy leves (petit mal), los cuales apenas pueden ser percibidos por las personas de alrededor, siendo la única manifestación de la crisis epiléptica un parpadeo rápido o algunos segundos de mirada perdida con desconexión del medio; a este tipo de crisis epilépticas se les denomina ausencias y son relativamente frecuentes durante la infancia.


Protocolo de actuación ante crisis epilépticas

En caso de presenciar un ataque epiléptico, es importante tener las siguientes consideraciones:
No mover al paciente del sitio.
No meter nada en la boca.
Evitar si es posible que se golpee la cabeza.
Solo en casos puntuales es necesario ir a urgencias:
si es una Mujer embarazada;
si existe un traumatismo importante;
si tiene varias crisis y entre una y otra no recupera la conciencia o si una crisis dura más de 5 minutos; ambos casos sería un estatus epiléptico, siendo muy peligroso.

En la fase tónica de una crisis no se respira debido a una contracción de todos los músculos del cuerpo. El oxígeno que hay en el cuerpo va a los órganos vitales, por ese motivo los labios y orejas pueden presentar cianosis. Esto no es peligroso, siempre que no sea el mencionado status epilepticus (corresponde a una crisis epiléptica única o repetidas que persisten por un tiempo suficiente para potencialmente producir daño neurológico, por lo que constituye una emergencia clínica).

PARA LEER (en inglés)

Epilepsy in Ehlers-Danlos Syndrome - Jacome - 2005 - Epilepsia 
http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1528-1157.1999.tb00742.x/pdf

FUENTE
http://es.wikipedia.org/wiki/Epilepsia

EPILEPSIA ( 2º parte)

A lo largo del tiempo se han descripto una amplia variedad de manifestaciones neurológicas en las personas con SED y muchos de estos sintomas tienen su base en defectos inherentes del tejido conectivo.
sin embargo se debe enfatizar que esos problemas son raros y que la mayoria de las personas con SED no experimentan complicaciones neurológicas.

La mayor probabilidad de traumatismo en el parto y la ocurrencia de lesiones intracraneales vasculares puede ser responsables de la epilepsia.Es probable que haya un pequeño incremento en la frecuencia de epilepsia en el SED comparada con la población general , pero es bastante pequeño.

PARA LEER ( en inglés)

Epilepsy in Ehlers-Danlos Syndrome - Jacome - 2005 - Epilepsia
http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1528-1157.1999.tb00742.x/pdf

La epilepsia (del latín epilepsĭa, y este del griego ἐπιληψία, intercepción) es una enfermedad crónica caracterizada por uno o varios trastornos neurológicos que deja una predisposición en el cerebro para generar convulsiones recurrentes, que suele dar lugar a consecuencias neurobiológicas, cognitivas y psicológicas
Es un trastorno cerebral que involucra crisis epilépticas repetitivas y espontáneas de cualquier tipo. Las crisis epilépticas (convulsiones, "ataques") son episodios de alteración de la función cerebral que producen cambios en la atención o el comportamiento y son causadas por una excitación anormal en las señales eléctricas en el cerebro.
En algunas ocasiones, una crisis epiléptica está relacionada con una situación temporal, como exposición a drogas, abstinencia de algunos medicamentos, una fiebre alta o niveles anormales de sodio o glucosa en la sangre. Si las crisis o convulsiones no suceden de nuevo una vez que se corrige el problema subyacente, la persona NO tiene epilepsia.

En otros casos, la lesión cerebral o los cambios en el tejido cerebral llevan a que el cerebro se agite de manera anormal. En estos casos, las crisis epilépticas suceden sin una causa inmediata.

La epilepsia puede ser idiopática, lo que quiere decir que no se puede identificar la causa, en muchos casos no hay ninguna lesión, sino únicamente una predisposición de origen genético a padecer las crisis.. Estas convulsiones generalmente se dan entre las edades de 5 a 20 años, pero pueden ocurrir a cualquier edad. Las personas con esta afección no tienen otros problemas neurológicos, pero con frecuencia presentan antecedentes familiares de convulsiones o epilepsia.

Algunas de las causas más comunes de epilepsia abarcan:
Accidente cerebrovascular o accidente isquémico transitorio ( AIT)
Enfermedades que causan el deterioro del cerebro
Demencia como el mal de Alzheimer
Lesión cerebral traumática
Infecciones (incluyendo absceso cerebral, meningitis, encefalitis, neurosífilis y SIDA
Problemas presentes desde antes de nacer (defectos cerebrales congénitos)
Lesiones cerca del momento del nacimiento (en este caso, las convulsiones comienzan en la lactancia o primera infancia)
Insuficiencia renal o hepática
Enfermedades metabólicas con las cuales los niños pueden nacer (como fenilcetonuria)
Tumores u otras lesiones cerebrales estructurales (como hematomas o vasos sanguíneos anormales)

La gravedad de los síntomas puede variar enormemente, desde simples episodios de ausencias hasta pérdida del conocimiento y convulsiones violentas. Para la mayoría de los pacientes con epilepsia, cada crisis es similar a las anteriores. El tipo de convulsión o crisis epiléptica que una persona experimenta depende de una variedad de cosas, como la parte del cerebro afectada y la causa subyacente de dicha convulsión.

En algunas personas, se presenta un aura, que consiste en una sensación extraña (como hormigueo, sentir un olor que no existe realmente o cambios emocionales), antes de cada crisis.

Un examen físico (que comprende una evaluación neurológica detallada) puede ser normal o puede mostrar funcionamiento cerebral anormal en relación con áreas específicas del cerebro.

Las personas con epilepsia tendrán con frecuencia actividad eléctrica anormal que se observa en una electroencefalografía (EEG). (Una EEG es una lectura de la actividad eléctrica en el cerebro). En algunos casos, el examen puede mostrar el lugar en el cerebro donde empiezan las convulsiones. Las EEG a menudo pueden ser normales después de una convulsión o entre convulsiones, de manera que puede ser necesario efectuar un examen más prolongado.

Diversas pruebas de sangre y otros exámenes para buscar causas temporales y reversibles de las convulsiones pueden abarcar:
Química sanguínea
Glucemia
CSC (conteo sanguíneo completo)
Análisis del LCR (líquido cefalorraquídeo)
Pruebas de la función renal
Pruebas de la función hepática
Pruebas para enfermedades infecciosas

Los exámenes para determinar la causa y localización del problema pueden incluir:
Electroencefalografía (EEG)
Resonancia magnética o tomografía computarizada de la cabeza
Punción lumbar (punción raquídea)

El tratamiento puede incluir cirugía para extirpar un tumor, un vaso sanguíneo anormal o que sangra u otros problemas cerebrales, pero cuidado que na cirugia puede ser peor que la enfermedad en el caso de un afectado por el SED ( hemorragias ).

Los medicamentos para prevenir las convulsiones, llamados anticonvulsivos, pueden reducir el número de crisis futuras. Estos medicamentos se toman por vía oral.
El tipo de medicamento que se utiliza depende del tipo de convulsión que esté teniendo y es posible que se tenga que ajustar la dosis de vez en cuando.
Algunos tipos de convulsiones responden bien a un medicamento y pueden responder muy poco (e incluso empeorar) con otros. Es necesario vigilar algunos medicamentos con relación a sus efectos secundarios y niveles en la sangre, esto mismo ocurrió con mi hijo y no absorvía bien el medicamento no sabemos si era por la mala absorción intestinal que ya tenia, pero esto mismo lo salvó ya que la médica que lo atendía era una improvisada y casi lo deja discapacitado.
Es muy importante que usted se tome el medicamento a tiempo y en la dosis correcta. La mayoría de las personas que toman estos fármacos necesitan chequeos y exámenes de sangre regulares para verificar que estén recibiendo la dosificación correcta.
Usted no debe dejar de tomar ni cambiar los medicamentos sin hablar primero con el médico.

La epilepsia que no mejora después de haber ensayado con dos o tres anticonvulsivos se denomina "epilepsia resistente a fármacos".
Ciertas personas con este tipo de epilepsia se podrían beneficiar de la cirugía cerebral para extirpar las células cerebrales anómalas que están provocando las convulsiones.
A otras les puede ayudar el uso de un estimulador del nervio vago, un dispositivo que se implanta en el pecho (similar a un marcapasos cardíaco). Este estimulador puede ayudar a reducir el número de convulsiones, pero rara vez las detiene por completo.

Los pacientes deben portar placas de alerta médica para que puedan obtener el tratamiento médico oportuno si se presenta una convulsión. 

 Es probable que algunas personas con ciertos tipos de convulsiones puedan reducir o suspender por completo sus medicamentos anticonvulsivos después de no tener ninguna convulsión durante varios años. Ciertos tipos de epilepsia en la niñez desaparecen o mejoran con la edad, por lo regular a finales de la adolescencia o hacia los 20 años.

Para algunas personas, la epilepsia puede ser una afección de por vida. En estos casos, es necesario continuar con los fármacos anticonvulsivos.

La muerte o daño cerebral permanente a causa de las convulsiones es infrecuente pero puede ocurrir si la convulsión es prolongada o si se presentan dos o más convulsiones en un período corto (estado epiléptico). La muerte o el daño cerebral son, más a menudo, causados por la falta prolongada de respiración, lo cual lleva a la muerte del tejido cerebral por falta de oxígeno. Existen algunos casos de muerte súbita e inexplicable en pacientes con epilepsia.

 Posibles complicaciones

Problemas de aprendizaje
Inhalación de líquido a los pulmones que puede causar neumonía por aspiración
Lesiones causadas por caídas, golpes o mordida autoinfligida durante una convulsión
Lesiones durante una convulsión mientras se está conduciendo u operando maquinaria
Muchos medicamentos antiepilépticos producen defectos congénitos, por lo que las mujeres que desean quedar embarazadas deben informar a su médico con anterioridad para ajustarlos
Daño cerebral permanente (accidente cerebrovascular u otro daño)
Convulsiones prolongadas o numerosas sin recuperación completa entre ellas (estado epiléptico)
Efectos secundarios de los medicamentos

 FUENTES
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000694.htm

http://www.google.com.ar/imgres?imgurl=http://www.psiquiatriageral.com.br/epilepsia/imagens/epilepsia03.jpg&imgrefurl=http://www.ymipollo.com/~yenicel/158606.epilepsia.html&usg=__VhJUDI_9BKCYAgxxMZ7_Mfi8Hbw=&h=308&w=406&sz=67&hl=es&start=15&sig2=GtaulLrNceft0cdyN74aJw&zoom=1&um=1&itbs=1&tbnid=Jfyafx04OL6bBM:&tbnh=94&tbnw=124&prev=/search%3Fq%3Depilepsia%26um%3D1%26hl%3Des%26biw%3D1024%26bih%3D656%26tbm%3Disch&ei=3GgBTvGSDNSftwfZpvWeDg

EPILEPSIA - "AUSENCIAS"

A lo largo del tiempo se han descripto una amplia variedad de manifestaciones neurológicas en las personas con SED y muchos de estos sintomas tienen su base en defectos inherentes del tejido conectivo.
sin embargo se debe enfatizar que esos problemas son raros y que la mayoria de las personas con SED no experimentan complicaciones neurológicas.

La mayor probabilidad de traumatismo en el parto y la ocurrencia de lesiones intracraneales vasculares puede ser responsables de la epilepsia.Es probable que haya un pequeño incremento en la frecuencia de epilepsia en el SED comparada con la población general , pero es bastante pequeño.

El síndrome de ehlers-danlos (EDS) es un grupo heterogéneo de los desordenes generalizados que se ha descrito en asociación con epilepsia y displasia cortical cerebral, sobre todo heterotopias del tejido conectivo de la materia gris. http://www.lookfordiagnosis.com/cases.php?term=S%C3%ADndrome+De+Ehlers-Danlos&lang=2&from=10
A mi hijo lo tuvieron en observacion algun tiempo cuando era bebe (solo tenia meses de edad, al rededor de los 9) porque se quedaba "tildado" y creian que tenia epilepsia,  "ausencias" (osea que es leve pero si estuvieras cruzando una calle y te hagarra ese segundo de desconeccion te pisa un coche !!!), después de un tiempo de hacerle electro encefalogramas ( 11 en total), una resonancia magnética y una tomografia, concluyeron que por la morfologia de la cabeza el cerebro estaba distribuido de otra forma y eso a la larga iba a tener consecuencias: o terminaba con mala conducta ( que no ocurrio) o con un coeficiente alto para el estudio ( de eso estuvieron más cerca, pero no le vá mejor por que es medio vago para estudiar) lo vió una eminencia en neurologia, el Dr. Natalio Féjerman que nos hizo hasta filmar el episodio  porque obviamente no ocurría cuando estabamos en su consultorio, y quedó en hacerle un seguimiento que no fué necesario porque cuando creció y su cerebro se termino de desarrollar nunca más tuvo episodios ... todo esto además mezclado con el tema de la hipotonia que confundía mucho a los médicos !!!

A todo esto fué mal diagnosticado por una neuróloga del Hospital Frances y medicado con Tegretol en cantidades más altas a lo normal porque un estudio en la sangre sobre la absorción del medicamento decía que el nene no lo retenia, su estado empeoraba notablemente, habia dejado de moverse, estaba siempre azul y congelado por la hipotermia natural de él y la falta de movimiento por el estado en que lo dejaba la medicación que le probocaba más hipotonía muscular... fué entoces donde contactamos al Dr, Fejerman y le retiró todo !!! solo lo tuvo en observación y dijo que lo que ocurría era natural en un cerebro tan inmaduro, y tuvo razón.

Esa mísma medica, después de hacerle 9 electros ( no sé que buscaba) concluye que el chico tenia un problema en el cerebro porque las ondas no eran "normales" ( con 9 meses era natural que así fuera, pero eso lo supe después) y le manda hacer una tomografia... donde "descubren" que el cerebro de mi hijo tenia "sustancia gris fuera de lugar " , y pronostica lo peor !!!! " su hijo va a terminar en una silla de ruedas con un tubo para extraer la saliva hasta que muera y no va a llegar a ser adolescente...." ( Dios !!! llevame a mí pensé en ese momento !!!).
Cuando fuimos a ver al Dr. Fejerman le hizo hacer una resonancia y lo que vió entre todos los estudios hechos por él y los anteriores era que mi hijo tiene la cabeza con forma puntiaguda y era frentón... por eso la "masa gris heterotópica" que sobresalia era porque su cabecita era alargada para adelante y el cerebro tenia otra forma ....

AUSENCIAS

 Las crisis de ausencias constituyen un tipo de epilepsia denominada "Petit Mal".
La forma clásica de esta epilepsia se obseva en niños, con cierto predominio en el sexo femenino, debutando entre los 3 y 12 años de edad con picos de aparición entre los 5 y 7 años de vida.

El factor genético es de importancias, siendo los antecedentes familiares generalmente positivos como también los antecedentes de Convulsiones febriles (pero estos últimos en menor grado).


Cuadro clínico básico
Durante las crisis el niño interrumpe en forma breve lo que estaba haciendo, quedando con la mirada fija.
Estos episodios son de corta duración (entre 5 y 25 segundos aproximadamente); pudiendo repetirse varias veces al día.

Pueden también observarse durante los episodios otros movimientos como por ejemplo contracciones de los párpados;el tirar la cabeza hacia atrás; leve disminución del tono muscular con o sin caída al suelo, palidez de piel, rubicondez, automatismos, etc.


Diagnóstico
El diagnóstico clínico se debe apoyar en las características del Electroencefalograma.

No se requiere en principio otros estudios como la Tomografía Computada y/o la Resonancia Magnética Nuclear.
Esto es debido a que tanto la clínica del paciente como con el estudio encefalográfico son muy precisos en este caso para llegar al diagnóstico.

Es realmente esperable la angustia familiar ante un diagnóstico de Epilepsia, pero es obligación de nosotros como pediatras fomentar que los niños deben llevar una vida sin restricciones, evitando la sobreprotección y la continua demostración de angustia.
La gran mayoría de estos niños tienen desarrollo normal de su inteligencia.

Por eso es necesario ser concientes de lo importante de cumplir con la consulta médica tanto con el pediatra clínico como con el neurólogo infantil.
Esto llevará a un mejor control de las crisis y a un aumento de la seguridad y autoestima por parte del niño que redundará innegablemente en una mejor calidad de vida.

En los niños con crisis muy frecuentes se debe llegar a un control adecuado de las mismas y así reiniciar las actividades normales para la edad.

Las "crisis" pueden ser poco frecuentes u ocurrir hasta cientos de veces en un día. Pueden presentarse de semanas a meses antes de que se noten y pueden interferir con el aprendizaje y el desempeño escolar. Las crisis epilépticas algunas veces se pueden tomar erróneamente como falta de atención u otro mal comportamiento. Las dificultades inexplicables en la escuela y los problemas de aprendizaje pueden ser el primer indicio de las ausencias típicas.

Los síntomas de las ausencias típicas pueden abarcar:
Cambios en la actividad muscular
ausencia de movimiento
torpeza con las manos (especialmente con crisis prolongadas)
temblor palpebral
chasquido de labios (especialmente con crisis prolongadas)
masticación (especialmente con crisis prolongadas)
Cambios en el estado de conciencia
episodios de mirada fija o ausencias (involuntarios)
falta de conciencia de los alrededores
interrupción repentina de la actividad consciente (movimiento, discurso, etc.)
en algunos casos pueden ser provocados por hiperventilación o luces destellantes
inicio abrupto de la crisis epiléptica
cada crisis o convulsión dura sólo unos segundos
recuperación completa del estado de conciencia, sin confusión
No hay recuerdo de la crisis epiléptica

Las ausencias atípicas comienzan de manera más lenta, duran más tiempo y pueden tener actividad muscular más notoria que las ausencias típicas. Por lo general, no hay recuerdos de la crisis. Los síntomas pueden abarcar:
Mirada fija involuntaria
Falta de conciencia de los alrededores
Interrupción repentina de la actividad consciente (movimiento, discurso, etc.)
Torpeza con las manos
Temblor palpebral
En algunos casos pueden ser provocados por hiperventilación
Puede haber un comienzo más lento y gradual de la crisis epiléptica
Cada episodio dura sólo segundos o minutos
La recuperación puede ser más lenta
Pueden tener período corto de confusión o comportamiento extraño
No hay recuerdo de la crisis epiléptica
Puede transformarse en un tipo diferente de crisis epiléptica (como epilepsia mayor o crisis atónica)

PARA LEER, EL LIBRO DE JACOME ( sed y epilepsia), está en inglés:

Epilepsy in Ehlers-Danlos Syndrome - Jacome - 2005 - Epilepsia
http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1528-1157.1999.tb00742.x/pdf


FUENTES
http://asedh.org/docs/maneueds.pdf
http://www.zonapediatrica.com/neurologia/ausencias-un-tipo-de-epilepsia.html
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000696.htm

ACROCIANOSIS

La acrocianosis afecta a una parte significativa de los afectados por SED y no hay nada, que de momento, sugiera una anomalía del sistema nervioso autonomo en el SED. Estos episodios son probablemente debido a anomalia en los vasos sanguíneos perifericos.
La acrocianosis es una enfermedad vascular poco común que afecta a manos y pies, y también puede extenderse hasta los antebrazos y piernas.

La acrocianosis surge porque el oxígeno llega con dificultad a las mencionadas partes del cuerpo a causa de la constricción de los vasos sanguíneos, haciendo que la sangre circule con dificultad.

 Aunque a veces se experimentan mejorías, la enfermedad suele ser crónica.Empeora en climas fríos pero no desaparece por completo durante las estaciones cálidas. Ocurre en cualquier sexo, es más común en adolescentes y en la tercera década de la vida y suele mejorar con la edad y durante el embarazo.

Los síntomas que la delatan son un color azul-violáceo en las extremidades que resulta terriblemente antiestético, pero por suerte no molesto. Y es que la acrocianosis es indolora.

A pesar de no producir dolor esta enfermedad puede ir acompañada de trastornos psicológicos derivados del rechazo al aspecto de las partes afectadas, que se ponen de color morado.

Cómo no tiene cura para que se estabilice los afectados deben evitar sobre todo el frío, el invierno es la estación en la que peor le sienta. así que deben de abrigarse.

Al no existir una medicación específicamente indicada para este trastorno lo mejor es adquirir hábitos de vida saludables y consultar al médico antes cualquier duda.

Se caracteriza por enfriamiento, sudación, edema ligero y alteración cianótica de la coloración en las áreas afectadas.

No hay dolor, lesiones tróficas ni incapacidad.


FUENTES
http://asedh.org/docs/maneueds.pdf
http://www.cosasdesalud.es/acrocianosis/
http://www.entornomedico.org/enfermedadesdelaalaz/index.php?option=com_content&view=article&id=76:-acrocianosis&catid=35:enfermedades&Itemid=56

EXOESQUELETOS PARA DISCAPACITADOS.

Soñar no cuesta nada ... me imaginaba al ver estas notas, un mundo sin impedimentos físicos, en donde un afectado por SED no terminara postrado por lesiones o falta de tono muscular, un exoesqueleto que "sostiene" lo que el colágeno no puede ... estaremos muy lejos de que algo así ocurra ???

Si algo es admirable en la ciencia y la tecnologia son los estudios y las investigaciones para ayudar a las personas discapacitadas, así es digno de mención el trabajo que esta realizando la empresa Berkeley Robótica en su laboratorio de ingeniería para humanos, hoy les queremos presentar un exoesqueleto que puede ayudar a tener una movilidad (limitada) a las personas que están en silla de ruedas, ponemos limitada por que este exoesqueleto no dará una movilidad del 100% a las personas con dificultad para caminar pero si evitara los problemas que conlleva el estar postrado en una silla de ruedas.

En un principio la tecnologia en exoesqueletos es conocida por su investigación en el ámbito militar para ayudar a los soldados a transportar pesos grandes teniendo que hacer el mínimo esfuerzo ya que son las maquinas las que en principio llevan la carga y realizan el movimiento.

Pero Berkeley Robótica lleva este tipo de tecnologia al ámbito social, saliendo del ámbito militar gracias a este exoesqueleto una persona con movilidad reducida o nula podría mantenerse derecho con ayuda de un apoyo y ejercitar la musculatura, el exoesqueleto de Berkeley Robótica es de fácil uso ya que la persona discapacitada puede ponérselo y quitarselo sin ayuda de terceras personas.

Realizado en aleaciones ligeras para evitar el peso al discapacitado y con una batería que se incorpora en la parte baja de la espalda que a su vez hace de refuerzo lumbar para evitar las malas posturas a la hora de empezar a caminar, además gracias a la movilidad que nos otorga este exoesqueleto se pueden evitar secuelas como las llagas o el deterioro muscular de otros zonas del cuerpo causados por estar postrados en una silla de ruedas.

La empresa asegura que este exoesqueleto es un gran avance para la tecnologia medica (y nosotros lo creemos también) pero además también puede ser un gran adelanto para la ayuda de personas mayores que pueden tener movilidad reducida o cansancio crónico ya que al ser el exoesqueleto el que realiza el esfuerzo la musculatura sigue siendo ejercitada con el mínimo esfuerzo.

FUENTE
http://www.elculodelmundo.com/tecnologia-de-exoesqueletos-para-discapacitados/