GENE
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Destaca la superposición fenotípica entre BCS y el síndrome de Ehlers-Danlos.
Síndrome de córnea frágil (BCS) es un trastorno genéticamente heterogéneo caracterizado por la fragilidad extrema y adelgazamiento corneal, que puede conducir a la ruptura de córnea espontánea o inducida por trauma.
TRADUCIDO CON GOOGLE: BCS y BCS-1-2 son causadas por mutaciones recesivas en ZNF469 y PRDM5 , respectivamente. Ambos genes juegan un papel en la vía de regulación del desarrollo y mantenimiento de la córnea. Se presenta una familia consanguínea con cinco pacientes afectados con las características oculares cardinales de BCS y hallazgos musculoesqueléticos importantes, principalmente en la forma de hiperlaxitud articular y cifoescoliosis severa. Los pacientes tenían piel fina aterciopelado, hallux valgus, la pérdida auditiva neurosensorial variable y aracnodactilia. Curiosamente, uno de los pacientes, además, tenían la fenilcetonuria y mostraron un fenotipo oftalmológica y musculoesqueléticas más suave que sus hermanos afectados. La piridinolina urinaria y deoxipiridinolina concentraciones y sus relaciones fueron ligeramente elevada indica un aumento del recambio óseo-colágeno. Un nuevo homocigotos 14 pb duplicación en el exón 2 de ZNF469 (c.8817_8830dup) fue descubierto por secuenciación directa. Esta familia destaca la superposición fenotípica entre BCS y el síndrome de Ehlers-Danlos.
FUENTE
http://www.sciencedirect.com/science/journal/03781119/511/2
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