jueves, 27 de diciembre de 2012

SE TERMINABA EL MUNDO,LLEGÓ NAVIDAD Y AÑO NUEVO !!!


Estas últimas semanas fueron de locos, arrancando con el fin del mundo !!!
El calendario maya anunciaba el fín del mundo para el 21 del 12 de este año y no pasó nada... es porque en realidad no hablaba  más que del fín de una era... pero en el cerro Uritorco, en Córdoba , Argentina, tuvieron que clausurar todas las entradas porque se había anunciado un suicidio en masa !!! por suerte no pasó nada ...


A los pocos día era Navidad... con casi 50° de sensación térmica de temperatura en Buenos Aires, cortes de luz y agua pero terminamos reunidos en familia festejando y preparando la comida para la noche esperando la lluvia que nunca llegó...  bueno, arrancó a eso de las 2 de la mañana...


Se termina el año... el balance, famoso balance de fin de año, es positivo !!!, hicimos muchas cosas... y planeamos muchas más... hablo en plural aunque "Enlaces" no es un grupo porque muchísima gente se movió este año para difundir, con nuevos blogs, desde sus muros, etc...

GRACIAS A TODOS POR TANTO APOYO, TANTO CARIÑO, RESPETO POR EL TRABAJO QUE HUMILDEMENTE TRATAMOS DE HACER DESDE "ENLACES", GRACIAS POR LA AMISTAD QUE ME ACERCAN CON CADA COMENTARIO, CADA MENSAJE PRIVADO, CADA "TOQUE".... UN ABRAZO GRANDE A TODOS Y UN BESO ENORME TAMBIÉN ♥

miércoles, 26 de diciembre de 2012

ACRO-OSTEÓLISIS PRIMARIA



ACRO-OSTEÓLISIS PRIMARIA. UN SÍNDROME CON MÚLTIPLES EXPRESIONES CLÍNICAS.

SERVICIOS DE ORTOPEDIA. *REUMATOLOGÍA. **MEDICINA INTERNA
Y REUMATOLOGÍA. UNIVERSIDAD NACIONAL DE COLOMBIA.  SANTA FE DE BOGOTÁ. COLOMBIA.
( http://www.elsevier.es/sites/default/files/elsevier/pdf/70/70v11n03a13034427pdf001.pdf )

"La acro-osteólisis primaria o resorción espontánea del hueso,  se define como un proceso de reabsorción ósea lenta y progresiva, que puede involucrar a cualquier hueso del organismo y se presenta en una gran variedad de condiciones patológicas. Se clasifican en primarias y secundarias a una serie de patologías como la esclerosis sistémica progresiva, el síndrome Erasmus, al fenómeno de Raynaud y a la utilización de cloruro de polivinilo...

 ...El interés de nuestro grupo es el estudio de las acro-osteólisis primarias, aunque su etiopatogénesis es desconocida, es muy amplia la gama de manifestaciones en la que se expresa, especialmente asociada a enfermedades de tipo genético, compromiso cutáneo, enfermedades metabólicas óseas, glomerulonefritis, insuficiencia renal, baja estatura, displasia mandíbulo-acral y a una serie de síndromes en donde se combinan alteraciones cutáneas, compromiso vascular como en los síndromes de Satoyoshi, en el síndrome de Papillón-Lefevre, de Hadju-Cheney, de Kid, de Thenevard, por mencionar algunos...
...  la asociación de acro-osteólisis con defectos del colágeno especialmente en el síndrome de EhlersDanlos tipo IV , y la asociación con problemas vasculares y síndromes raros en la literatura como el síndrome de Satoyoshi, enfermedad rara caracterizada por espasmos musculares progresivos, alopecia, diarrea, lesiones de tipo metafisiarias óseas, deslizamiento epifisiario, acro-osteólisis, fragmentaciones tendinosas y osteoartritis prematura..."




EXOSTOSIS CARTILAGINOSA


Revista Cubana de Pediatría

versión On-line ISSN 1561-3119

Rev Cubana Pediatr v.82 n.2 Ciudad de la Habana abr.-jun. 2010

" La exostosis cartilaginosa múltiple es un trastorno autosómico dominante caracterizado por múltiples excrecencias de cartílago, generalmente localizadas en los huesos de las extremidades. Esta enfermedad se ha asociado con el síndrome de Langer Giedion, la leucemia mieloide aguda, la espondilitis anquilosante y el síndrome de Down...
... Además de las enfermedades citadas con anterioridad existe referencia a la asociación de la exostosis cartilaginosa múltiple con la leucemia mieloide aguda. A su vez autores como Olmez y colaboradores relacionaron otras enfermedades con lesiones parecidas a la exostosis como son el síndrome de Ehlers-Danlos y la hipofosfatemia hereditaria, en estas las exostosis están localizadas en sitios de músculos y tendones."
http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75312010000200010 )

Leyendo esto recordé que tenía una nota anterior sobre " El síndrome del cuerno occipital (OHS)", esta condición se caracteriza por exostosis prominentes occipitales resultantes de la calcificación de los músculos trapecio y esternocleidomastoideo y de sus inserciones en el hueso occipital... relacionada a la enfermedad de Menkes y el SED por un defecto del transporte del cobre.
Para ver la nota completa:
 http://ehlersdanlos-info-mas-mi-experiencia.blogspot.com.ar/2012/06/sindrome-de-cuerno-occipital-y-sed.html 

La exostosis cartilaginosa múltiple  se caracteriza por múltiples excrecencias cartilaginosas localizadas por lo general en los huesos de las extremidades, también, en la cintura escapular, costillas, vértebras, esternón y huesos del carpo. La exostosis, así descrita, no es frecuente, afecta al sexo masculino en una proporción 7:3 con respecto al sexo femenino y su diagnóstico suele ser tardío. La radiología es la principal fuente de diagnóstico.

La exostosis múltiple es una enfermedad muy rara hereditaria osteoarticular, que afecta a la metáfisis (cartílago de crecimiento de los huesos largos) de todos los huesos especialmente a los de las extremidades; las fundamentales manifestaciones clínicas se producen en las articulaciones, se caracteriza por acortamiento y deformación de miembros y masas óseas palpables desde el segundo o tercer año de vida, aunque suele diagnosticarse durante la primera década de la vida.
La exostosis múltiple es una enfermedad benigna, pero por su posible malignización y las deformaciones progresivas precisa controles clínicos y radiológicos periódicos. 
No existe un tratamiento curativo específico para la exostosis múltiple; se tratan solamente las que provocan deformidades antiestéticas, trastornos funcionales o dolor. El tratamiento quirúrgico abarca desde la resección de la exostosis hasta, en algunos casos, la resección del miembro. La intervención por lo general se realiza cuando termina el crecimiento ya que si ésta se lleva a cabo demasiado pronto, los osteocondromas pueden crecer nuevamente. 
Presenta una gran variabilidad clínica, desde casos prácticamente asintomáticos, hasta los que presentan un alto grado de discapacidad.
http://www.discapacitados.org.ar/notas/detail_notas.php?recordID=132 )

lunes, 24 de diciembre de 2012

PALINOPSIA



Qué dice la nota, traducida con Google:

"Kevin Riordan: Cantando en lugar de gritar - 17 de diciembre 2012 | Por Kevin Riordan, columnista

Anomia Fatale en casa en Bellmawr con su novio y compañero de banda, Jesse Draham.
Un tatuaje inspirado en una imagen médica de cerebro está al otro lado del hombro de porcelana de Anomia Fatale.
"Un amigo mío vio mi MRI y dijo:" Se parece a un caballo de mar "," mujer, de 24 años, explica. "Así que lo llevé a mi artista del tatuaje y dijo:".Póngalo en mí "
El residente Bellmawr escribe canciones nervioso, rock melódico con títulos como "Palinopsia", el nombre de una perturbación óptica que es uno de los síntomas debilitantes del síndrome de Ehlers-Danlos.

Hace unos cuatro años, Fatale fue diagnosticado con la enfermedad del tejido conectivo, que crea el caos en las articulaciones, columna vertebral, y otros lugares. Después de cirugías dejó casi sin poder mover la cabeza, se la nombró a Neck gran banda."
( http://articles.philly.com/2012-12-17/news/35852671_1_fatale-open-mic-night-tattoo-artist )


La palinopsia es un fenómeno poco frecuente que consiste en la percepción reiterada de imágenes por parte de un individuo tras la desaparición del estímulo visual que las originó. El término deriva de la palabra griega palin (de nuevo) y opsis (visión), por lo que literalmente significa ver de nuevo.
Las personas que presentan este síntoma ven de forma recurrente imágenes o escenas que presenciaron horas o días antes. Técnicamente es un fenómeno que se considera un tipo de alucinación, aunque se diferencia claramente de las que aparecen en ciertas enfermedades mentales como la esquizofrenia, entre otras razones porque no ocasionan una respuesta emocional tan intensa por parte del paciente que las identifica con claridad como escenas de su vida cotidiana que se repiten de forma reiterada como si fueran ecos visuales. Sin embargo algunas personas si pueden presentar ansiedad o angustia tras experimentar el fenómeno.
Están causada generalmente por una lesión en el lóbulo occipital o parietal del cerebro que puede estar originada por varias enfermedades, entre las que se incluyen: Tumor cerebraltraumatismo craneoencefálicoaccidente vascular cerebral y epilepsia. En ocasiones es un efecto secundario de algunos medicamentos, como ciertos antidepresivos.
Aunque existen varias teorías que intentan explicar los mecanismos fisiológicos y bioquímicos que ocasionan este fenómeno, aun no se sabe con certeza porqué se produce.

( http://es.wikipedia.org/wiki/Palinopsia )

domingo, 23 de diciembre de 2012

TUMORES ODONTOGÉNICOS QUERATOQUISTICOS



Oral and craniofacial characteristics of a patient with Ehlers-Danlos syndrome. Report of a case ( pag 52 )

"Cabe destacar, que aunque las manifestaciones bucales y dentales pueden presentarse en todos los tipos de ESD, son más comunes en el Tipo VIII (de tipo periodontal, sumamente raro), que además de cursar con los signos típicos del EDS clásico, produce deterioro de las encías y del hueso alveolar y la pérdida prematura de los dientes, que con frecuencia están mal desarrollados y son anormalmente pequeños.
 Asimismo, pueden observarse tumores odontogénicos queratoquísticos y las unidades dentales son propensas a fracturarse con estrés mínimo..."
( http://servicio.bc.uc.edu.ve/odontologia/revista/vol12-n2/art6.pdf )


Muchos autores consideran que el origen del tumor Odontogénico Queratoquístico, es la lámina dental, otros autores lo asocian al órgano del esmalte. Éste es el segundo tumor odontogénico más común, considerado el más agresivo y con el mayor porcentaje de recidiva. En la década de los años 90, algunos investigadores propusieron entre las alternativas de tratamiento del tumor, el utilizar como coadyuvante en la reparación y cicatrización ósea, el gel de plasma rico en plaquetas más injertos óseos; con el objetivo de promover una maduración más rápida y una cicatrización óptima de los defectos óseos producto del curetaje. 

El tumor odontogénico queratoquístico (TOQ)es benigno pero agresivo, es un quiste que deriva de los remanentes de la lámina dental,generalmente asociada a un diente retenido, puede estar en asociación con un quiste primordial o con un diente supernumerario por extensión de células basales del epitelio, posee un notable potencial de crecimiento, lo que le confiere un comportamiento biológico similar al de una neoplasia benigna y puede alcanzar un gran tamaño produciendo destrucción ósea masiva.

Puede presentarse a cualquier edad, sin embargo ocurre una mayor incidencia entre la segunda o tercera década de la vida, afectando principalmente al sexo masculino, en una relación 2:1. Aproximadamente el 65% de los casos afectan la mandíbula, especialmente la región de molares y rama ascendente; entre los signos y síntomas se presenta translucidez de la mucosa por adelgazamiento,puede existir desplazamiento de los dientes asociados generando apiñamientos dentarios, la mucosa que lo recubre es de aspecto normal, la expansión ósea con consecuente asimetría facial se presenta en tumores de más de 2 cms, lo que suele generar sintomatología dolorosa a la masticación o durante la percusión de los dientes involucrados en el tumor.
La biopsia por aspiración y la biopsia incisional que incluya tejido epitelial es la mejor alternativa para confirmar el diagnóstico clínico y radiográfico.

FUENTES
http://www.medigraphic.com/pdfs/adm/od-2008/od081f.pdf
http://www.actaodontologica.com/ediciones/2012/1/art18.asp


MICROGNACIA


Oral and craniofacial characteristics of a patient with Ehlers-Danlos syndrome. Report of a case (pag 52)

"El tipo Dermatosparaxis, representa la forma VIIc del EDS; es autosómica recesiva, con mutación en el gen ADAMTS2, el cual codifica la enzima procolágeno N-peptidas. Durante la niñez, los pacientes demuestran fragilidad de la piel, produciéndose equimosis, así como cutis laxa (flacidez y piel excesiva) y,adicionalmente, pueden presentar rupturas prematuras de las membranas fetales, hernias umbilicales o inguinales, baja estatura, esclera azul y características faciales como epicantos caídos, fisuras palpebrales bajas, parpados
hinchados y micrognasia, así como excesiva piel periorbital y fontanela larga en la infancia"
( http://servicio.bc.uc.edu.ve/odontologia/revista/vol12-n2/art6.pdf )


Micrognasia
Significa maxilar pequeño y pude afectar ambos maxilares, esta condición puede afectar la alimentación del recién nacido se puede clasificar en:
- Congénita
- Adquirida
Congénita
Los pacientes con dicha deformación parecen tener retraído el tercio medio de la cara...
En la verdadera micrognacia, la mandíbula es tan pequeña que interfiere con la alimentación del bebé. Los bebés con este problema pueden requerir tetinas o biberones especiales para ser alimentados adecuadamente.
Tratamiento
Los bebés deben mantenerse boca abajo, lo cual ayuda a la lengua a caer hacia adelante y a mantener abierta la vía respiratoria. Estos problemas disminuyen a través de los primeros años, a medida que la mandíbula crece y alcanza un tamaño más normal. 



FUENTES
http://www.masblogs.net/odontologia/agnacia-y-micrognacia/

viernes, 14 de diciembre de 2012

CALCIFICACIÓN PULPAR

http://www.patooral.bravepages.com/biblioHTML/diente/1350CalcificacionPulpar.html



Oral and craniofacial characteristics of a patient with Ehlers-Danlos syndrome. Report of a case ( pag 52)

"Asimismo, existen numerosos defectos dentales en el EDS, como hipoplasia del esmalte y estructuras irregulares de dentina con túbulos dentinarios siguiendo cursos anormales
Artículos de revisión, indican la presencia de alteraciones observadas en radiografías periapicales como raíces cortas, malformadas y dilaceradas, calcificaciones pulpares y cámaras pulpares largas"
( http://servicio.bc.uc.edu.ve/odontologia/revista/vol12-n2/art6.pdf )


Es el depósito de sales minerales en la pulpa dentaria cameral o de los conductos radiculares.
Las calcificaciones pulpares son muy frecuentes, se presentan entre un 50 y 60 % de la población.
Pueden ser de distintos tamaños, desde microscópicas hasta lo suficientemente grandes como para diagnosticarse en radiografías. Radiográficamente se observa entre un 15 a 25%. En general las calcificaciones de la pulpa pueden demostrarse más fácilmente con una radiografía bite-wing o de aleta mordible.
Se presentan en cualquier pieza dentaria, pero con mayor frecuencia en molares, también se observan en piezas no erupcionadas.
Su etiología es desconocida.
Su importancia clínica radica en las dificultades que pueden presentar durante el tratamiento de endodoncia (pulpectomía).
Aparecen en las radiografías como estructuras radiopacas dentro de la cámara pulpar y los conductos radiculares. Pueden ser cuerpos redondos u ovoides de tamaño variado, otros son cuerpos sólidos opacos que tienden a conformarse en su contorno de acuerdo al diseño de la cámara y del conducto radicular, rodeadas por una línea radiolúcida que las separa de la pared de la pulpa, aunque cuando están presentes en los molares pueden aparecer adheridas al piso de la cámara pulpar.
Clasificación según su forma:
1 - Nodulares, dentículos o pulpolitos: se ubican con mayor frecuencia en la cámara pulpar y están formados por dentina irregular.
2. -Difusas, lineales o fibrilares: se ubican con mayor frecuencia en los conductos radiculares.
http://dc352.4shared.com/doc/Rj1Qr7ZZ/preview.html )



VASCULITIS EN TEJIDOS GINGIVALES



Oral and craniofacial characteristics of a patient with Ehlers-Danlos syndrome. Report of a case (pag 52)

"Ahora bien, en cuanto a las características bucales y maxilofaciales del EDS; como ya se mencionó, los defectos en la estructura o procesamiento del colágeno producen fragilidad de dicha proteína en todo el cuerpo, y la boca no se encuentra inmune. De hecho, los tejidos de la mucosa bucal en pacientes con EDS presentan anomalías vasculares relacionadas a una estructura impar de la matriz extracelular, lo que origina disminución en la densidad y complejidad geométrica de los tejidos mucosos, que pueden ser lo suficientemente capaces de causar alteración en la oxigenación y nutrición de los tejidos
Adicionalmente, existen reportes de depósitos fibrinoides, que producen vasculitis en los tejidos gingivales, lo que sugiere, que en general el colágeno mucoso de pacientes con EDS es más propenso a la inflamación que el colágeno normal, observándose también la presencia de periodontitis temprana, ulceraciones en la mucosa, sangramientos gingivales, movilidad y pérdida dentaria..."
( http://servicio.bc.uc.edu.ve/odontologia/revista/vol12-n2/art6.pdf )


Las vasculitis sistémicas comprenden un grupo heterogéneo de enfermedades de diversas etiologías y manifestaciones clínicas que, con frecuencia, se solapan entre sí, dificultando su diferenciación. La característica común a todas ellas es la inflamación de las paredes de los vasos sanguíneos que causa oclusión de la luz vascular y, en consecuencia, fenómenos isquémicos y necrosis de los tejidos, con el consiguiente deterioro de la función del órgano afecto

Hay muchas clasificaciones posibles. Por ejemplo, desde el punto de vista de la etiología se clasifican en primarias y secundarias, según se presenten de forma aislada o en el contexto de otra afección (lupus eritematoso sistémico, artritis reumatoide,infecciones, fármacos, etc.)
( http://www.elsevier.es/sites/default/files/elsevier/eop/S0001-6519(11)00204-4.pdf )


HIPOPLASIA DEL ESMALTE DENTAL



Oral and craniofacial characteristics of a patient with Ehlers-Danlos syndrome. Report of a case (pag 52)


"Ahora bien, en cuanto a las características bucales y maxilofaciales del EDS; como ya se mencionó, los defectos en la estructura o procesamiento del colágeno producen fragilidad de dicha proteína en todo el cuerpo, y la boca no se encuentra inmune. De hecho, los tejidos de la mucosa bucal en pacientes con EDS presentan anomalías vasculares relacionadas a una estructura impar de la matriz extracelular, lo que origina disminución en la densidad y complejidad geométrica de los tejidos mucosos, que pueden ser lo suficientemente capaces de causar alteración en la oxigenación y nutrición de los tejidos
Asimismo, existen numerosos defectos dentales en el EDS, como hipoplasia del esmalte y estructuras irregulares de dentina con túbulos dentinarios siguiendo cursos anormales

 Artículos de revisión, indican la presencia de alteraciones observadas en radiografías periapicales como raíces cortas, malformadas y dilaceradas, calcificaciones pulpares y cámaras pulpares largas...."

http://servicio.bc.uc.edu.ve/odontologia/revista/vol12-n2/art6.pdf


Hipoplasia del esmalte. (HE) es la alteración en la constitución del esmalte y consecuentemente de la dentina. Además se define como un defecto del desarrollo de los tejidos duros del diente que ocurre antes de la erupción del mismo como resultado de un trastorno en la formación del esmalte.
Las alteraciones hipoplásticas varían desde manchas opacas hasta estrías o bandas profundas que provocan la discontinuidad de la superficie del esmalte.

http://www.ecured.cu/index.php/Hipoplasia_del_esmalte

jueves, 13 de diciembre de 2012

CINCHADA DE ESPECIALISTAS


Jugar a la cinchada cuando era chica estaba bueno y era divertido pero de grande es todo un dolor de cabeza.... sobre todo si uno está en lugar del pañuelo en el  medio de la soga.

Desde que empecé con el dolor en el brazo, el codo con electricidad y el hormigueo ya ví a tres traumatólogos, dos kinesiólogos, me hice un electromiograma y placas del cuello, todos opinan distinto !!

Las cosas por ahora están así dos traumatólogos dicen que lo mio es de la espalda, una contractura fuerte a la altura del cuello, pero como me sigue doliendo el codo cuando lo apoyo y el dedo meñique cuando hago fuerza, el que me hizo el electromiograma y el especialista en extremidades superiores me dicen que es del nervio del codo y lo del cuello es secundario...

Ahora se lo digo el kinesiologo y el me dice que no es del codo pero cuando lo va a examinar se da cuenta de que el codo está afectado, no entiendo porqué se asombra si el electromiograma lo dice clarito !!!!

Yo dejé el trabajo por este problema y ahora que tengo la posibilidad de empezar otro me molesta mucho que se lo pasen adivinando a ver qué es ?? el cuello o el codo... pero si son las dos cosas ??? !!!!

YO QUIERO HACER TODO !!! KINESIOLOGIA PARA EL CUELLO Y PARA EL CODO !!!

domingo, 9 de diciembre de 2012

"ENLACES" EN LA RADIO....


El viernes pasado una amiga me avisó que iban a hablar de un tema que puse en el Blog, era sobre los "destellos en la vista", el programa de ese día estaba dedicado a hablar de los problemas visuales .
A las 10:00 hs de la mañana salió el programa y entré a escucharlo por primera vez... como no sé manejar la compu no pude comunicarme con ellos para hablar al aire pero hay un chat que me permitió comunicarme con la radio y con otros oyentes...

Solo hay que entrar a :
 http://www.radiodemujeramujer.com.ar/

Se llama "Se mujer a mujer" y pudimos ver varios temas más sobre la vista,  como yo estoy difundiendo sobre el SED pude explicar de qué se trata y como afecta...

Desde la semana que viene seguramente todos los viernes a las 18:00 hs si no hay cambio de planes, vamos a estar participando del programa.


jueves, 6 de diciembre de 2012

INESTABILIDAD TRAS ARTROPLASTÍA TOTAL DE RODILLA



La artroplastia total de rodilla o reemplazo total de rodilla por una prótesis, es un procedimiento quirúrgico que tiene como objetivo eliminar el dolor, reestablecer el movimiento de la articulación y la función a los músculos, ligamentos y otros tejidos blandos que controlan la misma. La cirugía consiste en reemplazar las superficies articulares enfermas.

Actualmente existen muchos tipos de prótesis y el médico verá cuál se adapta más a las necesidades del paciente y a su propio tipo de cirugía.


La inestabilidad es una de las principales causas de fracaso no séptico de las prótesis de rodilla representando un 20% de todas las causas de revisión.

La técnica quirúrgica será determinante en el alineamiento y posición de los componentes y en el equilibrado
de las partes blandas. Existen cuatro consecuencias del mal alineamiento en una prótesis total de rodilla (PTR): inestabilidad de los ligamentos, sobrecarga de las partes blandas, sobrecarga ósea y sobrecarga y desgaste precoz del polietileno.

El alineamiento de la prótesis, el equilibrado de las partes blandas y la selección del implante adecuado son
los factores sobre los que el cirujano puede influir directamente.

Preoperatoriamente se pueden identificar factores predisponentes de inestabilidad (tabla 1):
1) Relacionados con la estabilidad estática de la rodilla:
cirugía de revisión, artrodesis previa, patelectomía, pérdida
ósea, laxitud ligamentosa, inestabilidad previa o una gran
deformidad fija.
2) Relacionados con la coordinación neuromuscular dinámica de la rodilla: enfermedades neurológicas y conectivopatías* como es el SINDROME DE EHLERS DANLOS.



*Conectivopatía es cualquiera de las enfermedades que afectan al tejido conectivo, las cuales, al estar este ampliamente representado en todo el organismo, son generalmente sistémicas.

Clínicamente la inestabilidad es causa de dolor, fallos, derrames de repetición, dolor o hipersensibilidad de la pata de ganso y estructuras retinaculares así como pinzamientos.



En general se considera anormal una traslación posterior mayor de 1 cm. En las formas más graves pueden producirse subluxaciones o luxaciones del implante.
La inestabilidad puede condicionar el aflojamiento tardío del implante y la pérdida ósea, siendo difícil establecer la contribución real de la inestabilidad como causa primaria y no secundaria del aflojamiento.

  http://www.elsevier.es/sites/default/files/elsevier/pdf/129/129v51nSupl.1a13109316pdf001.pdf



FUENTES
http://orthomercy.com/wp-content/uploads/2010/08/Articulo-Artroplastia-Total-de-Rodilla.pdf
http://es.wikipedia.org/wiki/Conectivopat%C3%ADa
http://www.elsevier.es/sites/default/files/elsevier/pdf/129/129v51nSupl.1a13109316pdf001.pdf

jueves, 29 de noviembre de 2012

TRAQUEOBRONCOMALACIA y EHLERS DANLOS



La traqueobroncomalacia en adultos es una enfermedad de la vía aérea central que se caracteriza por debilidad de la pared y disminución dinámica de la luz de la tráquea y los grandes bronquios, especialmente durante la espiración. Es más frecuente en individuos de edad media y ancianos con exposición previa a cigarrillo. Genera síntomas crónicos, como tos, disnea, aumento de las infecciones recurrentes y mal tratamiento de las secreciones, pero también puede evolucionar hasta falla respiratoria crónica y muerte. Usualmente se confunde con otras enfermedades comunes, como enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) o asma.
Sus causas pueden ser congénitas o adquiridas y su diagnóstico involucra la evaluación dinámica de la vía aérea con tomografía y fibrobroncoscopia, y se clasifica en leve, moderada o grave, según el grado de colapso espiratorio de la vía aérea. 

Traquebroncomalacia  en niños, se refiere a la presencia de tráquea y/o bronquios cuya pared es blanda y tiene tendencia al colapso. Se ha reportado una incidencia entre 1:1.500 a 1:2.500. Puede ser congénita o adquirida. La severidad de los síntomas varía desde leve a incluso riesgo vital y muerte.

Malacia deriva del griego “malakia” que significa “blando”.
Aplicado a medicina se refiere habitualmente a huesos o cartílagos. Traqueomalacia (TM) se define como una debilidad de la pared traqueal, secundaria a una reducción y/o atrofia de las fibras elásticas longitudinales de la pars membranosa o a un daño en la integridad del cartílago. A consecuencia de
esto la pared es blanda por lo que la vía aérea tiene tendencia al colapso.Normalmente la vía aérea intratorácica tiende a colapsar en espiración y a dilatarse en inspiración, mientras que la extratorácica tiende a colapsar en inspiración y dilatarse en espiración. Al haber malacia estos fenómenos fisiológicos se agravan.Alteraciones en el momento de expresión o en los componentes que dan soporte estructural al cartílago pueden alterar las propiedades mecánicas del cartílago traqueal. El colágeno tipo II tiene el rol dominante en la tensión del cartílago. El colágeno tipo I tiene un rol más importante en la formación de la vía aérea. La distribución anatómica de los diversos tipos de colágeno en la vía aérea complica le asunto,porque los patrones de distribución de los colágenos tipo I, II y III cambian temporal y regionalmente desde el período neonatal a la infancia. Aun no se sabe cómo la expresión génica controla esta transición, pero alteraciones en estos procesos podrían llevar a una vía aérea vulnerable temporal y espacialmente y al desarrollo de malacia"

"En un recién nacido ocurre cuando el cartílago de la tráquea no se ha desarrollado en forma apropiada. Las paredes de la tráquea son flácidas en lugar de ser rígidas. Debido a que la tráquea es la vía aérea principal, las dificultades respiratorias comienzan poco después del nacimiento. La traqueomalacia congénita es muy común.


Puede afectar una pequeña porción de la tráquea o afectar a toda la tráquea; si además se afectan los bronquios el término traqueobroncomalacia debería utilizarse para describir el proceso. Atendiendo a su origen la traqueomalacia se puede clasificar en congénita y adquirida."
CLASIFICACIÓN
♦Primaria o congénita 
♦Secundaria o adquirida

La TM es la forma más común de anomalía traqueal congénita. Es más frecuente en prematuros pero también se puede encontrar en niños sanos. Se piensa que es secundaria a una inmadurez del cartílago traqueal. Algunos autores han reportado mayor riesgo en el sexo masculino mientras otros no reportan diferencias de género. Se incluyen en este grupo aquellos procesos patológicos que resultan en la formaciónde una matriz cartilaginosa anormal como policondritis y condromalacia, que terminan en una alteración en la maduración de las fibras de colágeno y una debilidad de los tejidos traqueobronquiales. Además la TM está claramente asociada con la mucopolisacaridosis, como el síndrome de Hunter y el síndrome de Hurler, así como con otros síndromes genéticos 
(Tabla 1). ( ENTRE ELLOS EL SÍNDROME DE EHLERS DANLOS)

si la imagen no se vé clara hacer clik sobre la misma

En el adulto el tratamiento contempla una primera fase, en la que se deben controlar las enfermedades concomitantes, como EPOC, asma o reflujo gastroesofágico. En la traqueobroncomalacia sintomática difusa moderada a grave se debe considerar la traqueobroncoplastia con reforzamiento de la pared posterior. Se pueden utilizar stents de silicona en Y para la identificación de pacientes que potencialmente se beneficiarían del tratamiento quirúrgico como también se pueden utilizar para tratamiento sintomático definitivo en pacientes con riesgo quirúrgico alto. Se necesita un mayor número de estudios prospectivos para poder unificar criterios comunes para el tratamiento de esta enfermedad, usualmente subdiagnosticada.

En chicos clásicamente se ha descrito que los síntomas de TM no se presentan al nacimiento sino que van apareciendo en forma insidiosa durante las primeras semanas o meses de vida. Un 
estudio más reciente describe que 95% de TM congénitas presentan síntomas al nacimiento.
Estridor espiratorio y tos “de perro” son los síntomas más reportados (Tabla 2). Si la malacia es de tráquea extratorácica el estridor será inspiratorio. La tos se produce por la yuxtaposición de la pared anterior y posterior de la tráquea, resultando en vibración recurrente e irritación de la misma. 
Puede haber respiración ruidosa de tonalidad media o alta. Se han reportado también dificultad respiratoria recurrente, sibilancias, cianosis e hiperextensión espontánea del cuello.Puede haber retracción esternal, subesternal e intercostal. Los síntomas pueden aumentar en relación a esfuerzos como comer, llorar o toser. Suele asociarse un compromiso del clearence mucociliar por lo que hay obstrucción del lumen bronquial durante la tos. Se asocia a infecciones respiratorias y neumonía recurrente. Puede haber dificultad para la alimentación, en especial en aquellos con compresiones vasculares, 
manifestada como disfagia, tos, cianosis, regurgitación. Esto secundario a fenómenos anatómicos y reflejos. Al llenarse el esófago y ocluir la tráquea se produce obstrucción traqueal 
e hipoxemia, lo que impide continuar la alimentación, produciendo mal incremento ponderal. Puede ser necesario alimentar al lactante en forma muy fraccionada. Puede ocurrir una “apnea refleja” por obstrucción traqueal por alimentos en el esófago o secreciones en tráquea  con letalidad elevada.
Se ha propuesto un puntaje de severidad de síntomas. 
Los pacientes leves tendrían sólo dificultad respiratoria en relación a infecciones agregadas. Los pacientes moderados presentan estridor, sibilancias, infecciones respiratorias recurrentes e incluso cianosis en relación a exacerbaciones. Los severos presentan estridor de reposo, marcada retención de secreciones, obstrucción de la vía aérea, apnea refleja e incluso paro cardíaco.

Un examen físico confirma los síntomas. Una radiografía del pecho puede mostrar estrechamiento de la tráquea al inhalar. Asimismo, se realiza una radiografía para descartar otros problemas. Un procedimiento llamado laringoscopía suministra un diagnóstico definitivo. Este procedimiento permite al otorrinolaringólogo (médico especialista en oídonariz y garganta) observar la estructura de la vía respiratoria y determinar cuán grave es el problema. Otros exámenes que pueden llevarse a cabo abarcan:



FUENTES
http://www.archbronconeumol.org/bronco/ctl_servlet?_f=40&ident=13148868
http://www.neumologia-pediatrica.cl/pdf/201271/Traqueobroncomalacia.pdf
http://www.ecured.cu/index.php/Traqueomalacia_cong%C3%A9nita


martes, 27 de noviembre de 2012

EHLERS DANLOS DIFÍCIL DE CLASIFICAR...


Como un juego de encastre para chicos tratamos de ver qué tipo de SED tenemos o tienen nuestros hijos, pero  como un juego fallado a veces las piezas no encajan...

"En el pasado existían más de diez tipos reconocidos del síndrome 
En 1997 los científicos propusieron una clasificación más sencilla que reducía el número de tipos principales a seis, asignándoles nombres descriptivos. A continuación se alistan los seis tipos principales. Pueden existir otras formas de la afección, pero han sido descritas a partir de una única familia o bien no han sido bien caracterizadas. Excepto para la hipermovilidad se han identificado las mutaciones implicadas y se pueden detectar con precisión mediante pruebas genéticas. Esto resulta valioso debido a la gran cantidad de variación en la presentación de síntomas entre individuos, que puede confundir la clasificación si solo se atiende a los síntomas. Por orden de prevalencia entre la población, éstos son:

SED tipo hiperlaxitud
SED tipo clásico
SED tipo vascular
SED tipo dermatosparaxis
SED tipo atrocalasia
SED tipo cifoescoliosis
si no se vé bien hacer clik en la imágen


Para más información y para ver dentro de qué estudios hay que entrar para pertenecer a cada una de estas clasificaciones les dejo un link de consulta:
ASEDH     http://asedh.org/docs/villefranche.pdf

Antes la clasificación era más extensa, a mi hijo mayor le hicieron el estudio genético basado en esta escala y recomendaban hacer estudios de ADN para ver si entraba en alguno de estos grupos I,II,III;VIII; en ese momento no se hacían aquí pero ahora sí y es carísimo: 

- Tipo I o Gravis: Piel hiperextensible con hematomas, contusiones articulación hipermóvil. Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante.

- Tipo II o Mitis:
 Piel hiperextensible, Articulación laxa. Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante.

- Tipo III o Hipermóvil:
 Articulación hipermóvil, luxaciones. Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante.

- Tipo IV o Vascular, por déficit del COL III:
 Ruptura arterial, perforación intestinal, fragilidad cutánea. No piel hiperextensible, no laxitud articular. Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante y excepcionalmente recesivo.

- Tipo V, o ligado al cromosoma X:
 Piel hiperextensible.

- Tipo VI u Oculo-escoliótica,
 por déficit de lisil hidroxilasa: Piel hiperextensible, escoliosis, miopía. Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.

- Tipo VII o Artrocalasia múltiple congénita
: Piel hiperextensible, laxitud articular, luxaciones, talla pequeña. Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante o recesivo.

- Tipo VIII o Periodontal:
 Cicatrización anormal, enfermedad periodontal. Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante.

- Tipo IX:
 Síndrome Cuerno Occipital

- Tipo X, con déficit fibronectina:
 Piel hiperextensible. Se cree que se puede heredar como un rasgo genético autosómico recesivo.

( para consultarlos dejos este link: http://www.intramed.net/contenidover.asp?contenidoID=55988 )

Pero también está el grupo perdido de los que no están en ninguna lista de clasificación:

Entre los tipos de síndromes relacionados u otros distintos a los ya expuestos publicados en la literatura médica estarían los siguientes ejemplos:
  • 130090 -- Tipo no especificado


"La mayoría de los pacientes con síndrome de EhlersDanlos suelen manifestar características clínicas similares 
(laxitud articular o elasticidad cutánea), pero no todos cumplen con los criterios principales de los subtipos; por lo tanto, se encuentra subdiagnosticado. Se requieren estudios genéticos y bioquímicos que ayuden a identificar 
los defectos coexistentes. Algunas formas del síndrome son comunes, mientras que otras muy raras. Es importante realizar la exploración física completa y buscar las características específicas de cada subtipo para integrarlo lo más preciso posible."

En este estudio que se hizo en México se puede ver lo que ocurre cuando se quiere buscar una clasificación y para algunos pacientes no se les encuentra un lugar determinado...

"Los pacientes* se clasificaron en los seis subtipos de la nueva clasificación para el síndrome de Ehlers-Danlos. 
Nueve casos no cumplieron con los criterios suficientes para clasificarlos dentro de alguno de los subtipos...." 
* (Se registraron 64 pacientes con hiperelasticidad cutánea e hiperlaxitud articular.)

"En este artículo se evaluaron las características clínicas que conforman los criterios mayores y menores del 
síndrome de Ehlers-Danlos en cada paciente. Debido a la variabilidad en su expresión, la mayor parte no fueron 
significativas. Únicamente se encontraron significativas algunas características que si bien son pocas, son manifestaciones clave para establecer el diagnóstico. La controversia del frenillo corto o ausente expresada 
por algunos autores, en este estudio, aunque frecuente, no tuvo significación estadística. La rotura prematura de 
membranas, reportada en 50% de los casos con subtipo clásico, representó sólo 19%.
La biopsia fue otro punto de interés, pues algunos médicos señalan que puede proporcionar información 
sugerente. Las biopsias obtenidas en este estudio coincidieron con los resultados emitidos por el servicio 
de patología y del segundo observador. Ninguno de los criterios fue estadísticamente significativo, lo que comprueba que este procedimiento es inespecífico y no suele ser diagnóstico.
La microscopia electrónica es una alternativa para valorar las alteraciones estructurales; sin embargo, no 
todos los pacientes tienen anormalidades. En este estudio se realizaron seis análisis de microscopia electrónica, pero ninguno mostró características específicas o concluyentes, por lo que se sugiere la exploración física detallada para establecer el diagnóstico."

Un estudio muy completo que está bueno leer aquí: 


Hiperelasticidad cutánea e hiperlaxitud articular. Problemas no 
clasificados
Adriana Miranda Gómez,* Gabriela Frías Ancona,** Sagrario Hierro Orozco***

http://www.nietoeditores.com.mx/download/Dermatologia/mayo-junio2008/Derma2008-52(3)%20111-20.pdf







miércoles, 21 de noviembre de 2012

CAPILAROSCOPÍA EN EL SED



SINDROME DE EHLERS-DANLOS
Drs. MIGUEL FIGUEROA y RAFAEL MONREAL

SOBRE LA CAPILAROSCOPÍA EN UN CASO DE EHLERS-DANLOS:
"Capilaroscopia: capilares dificilmente visibles, muy finos irregulares y estrechos; fondo palido, red capilar subpapilar escasa"

Catedra de Pediatria del Prof. Arturo Scrogg'e y Servicio dc Endocriuologia.
Hospital "Roberto del Rio". Santiago.

A mi amiga Berta le hicieron una capilaroscopía, ella tiene SED vascular, hay casos como este en la literatura donde se practica en pacientes con SED cuando usualmente se hace en pacientes con otras patologías como el fenómeno de Raynaud.
Qué es y para qué sirve, bueno.... ella nos recomendó una página en su muro ( par apoder consultarla les dejo su link en facebook: NACÍ CON SINDROME DE EHLERS DANLOS , allí podrán consultar con ella sobre el tema)

La capilaroscopia en un método auxiliar muy valioso en el diagnóstico reumatológico que, utilizando una lente de aumento (dermatoscopio) o bien un microscopio estereoscópico con fuente de luz fria, permite visualizar los capilares dérmicos del pliegue ungueal.
La capilaroscopia del lecho ungueal es un método simple, incruento, económico, muy útil para el estudio del fenómeno de Raynaud y en otras patologías reumatológicas. El Fenómeno de Raynaud puede ser definido como el cambio de coloración de los dedos de las manos (y/o pies) en respuesta al frío o al stress. Clásicamente pasa por tres etapas: palidez (vasoespasmo), cianosis (por aumento de carboxihemoglobina) y eritema (hiperemia reactiva).

...La capilaroscopia del lecho ungueal demuestra alteraciones morfológicas en forma precoz en 
algunas enfermedades del tejido conectivo de máximo interés reumatológico, especialmente la Esclerodermia...



FUENTES
http://www.scielo.cl/pdf/rcp/v27n3/art03.pdf
http://www.institutferran.org/capilaroscopia.htm
http://www.institutferran.org/capilaroscopia.htm

martes, 13 de noviembre de 2012

EVOLUCIÓN EN BUSQUEDA Y RESPUESTAS SOBRE EL SED EN EL TIEMPO...

cuadro "A"


"En la imagen de abajo, puedes ver en una gráfica la evolución de las veces en las que la gente busca sobre Síndrome de Ehlers-Danlos y un poco más abajo cuantas noticias se crean sobre Síndrome de Ehlers-Danlos en los ultimos años.

Gracias a este gráfica, podemos ver el interés que tiene Síndrome de Ehlers-Danlos y su popularidad hasta el dia de hoy."
http://www.datuopinion.com/ehlers-danlos

Cuando me topé con esta imágen recordaba la locura que era hace unos años encontrar personas afectadas para poder hablar sobre el tema, el tema principal era no tener lugares de consulta ni en Hospitales, ni médicos, y por Internet era poco y nada lo que había...
Nos quedaba participar de foros y en Argentina no había por lo tanto consultábamos con otros países como España... fué la que nos dió una gran mano para poder seguir, aprender, y encaminar los cambios que estamos logrando ahora... por lo menos en Argentina pasó esto hace unos años hasta que decidimos abrir nuestro propio espacio, si bien nos pasaban las mismas cosas con nuestros amigos lejanos no era lo mismo en cierta forma porque también necesitábamos buscar lugares de atención, hacer trámites especiales, recomendarnos médicos de confianza, hablar de la atención en nuestros hospitales...

EVOLUCIÓN DE ESPACIOS QUE ABRIMOS  DESDE ARGENTINA SEGÚN LOS AÑOS 
(muy interesante ver el cuadro "A" comparando las  etapas de desarrollo generales y las de aquí )

Este cuadro lo hice basado en la participación que tuve y tengo desde el año 2007 hasta al fecha, primero como integrante del 1° grupo en Argentina llamado "SED ARG" y luego desde el 2011  con "ENLACES" .
Debo agradecer sinceramente a nuestros amigos con Sindrome de Marfan, pues ellos nos integraron y dieron lugar en sus propios foros y páginas... 

Lo bueno es ver que cada vez hay más consultas y más respuestas sobre el tema y desde lugares como éste, páginas web, facebook y otras redes sociales podemos avanzar mucho en la divulgación .


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