domingo, 29 de abril de 2012

FOTOS DE UNA FAMILIA CON EHLERS DANLOS


Estas fotos las tomamos en casa... un poco como jugando, por eso no estamos muy arregladitos que digamos!!!

Algunas son mías y otras de mis hijos, y seguramente voy a convencer a mi hermano y a mi madre para que participen del album.

Algunas no necesitan explicaciones pero otras seguro voy a comentar algo...

12 años

12 años


19 años SED confirmado


12 años

19 años SED confirmado

41 años

12 años

41 años

41 años

12 años

12 años

19 años SED confirmado

19 años SED confirmado
hernia de ombligo y operado de hernia inguinal

19 años SED confirmado

41 años
puedo abrir las piernas 180° 

41 años
los brazos se me giran para los costados, sobre todo el derecho provocando dolor en el nervio

19 años SED confirmado

19 años SED confirmado

12 años

   19 años SED confirmado  
    

              SED confirmado

12 años fragilidad capilar

12 años fragilidad capilar
                                                    

MENSAJES PARA LA CONCIENCIA SOBRE EL SED.



"GENERAR CONCIENCIA" ES EL PROPÓSITO DE ESTOS CARTELITOS PEGADOS EN EL MURO DE FACEBOOK...

Se viene Mayo y hay que generar conciencia sobre este síndrome, lo mejor es resumirlo en un mensaje corto y una imagen que resuma lo que nos pasa.

Cuanta más gente se sume para compartir la información es mejor, por facebook, por blogs, foros, mails...

Por favor hace tu aporte y ayudanos a difundir sobre este síndrome en las páginas de salud, de enfermedades raras o poco frecuentes, etc....
Podés hacer tus propios carteles pero aquí dejo los míos para que los compartas si así lo deseas...

MUCHAS GRACIAS !!!

















PARA VER EL VIDEO QUE HICIMOS PODÉS ENTRAR A YOUTUBE 

lunes, 23 de abril de 2012

DÍA MUNDIAL DE LA SALUD 2012

                                      Como dijo una amiga mía: "estamos cansados de caminar" !!!!!!

El día mundial de la salud es el 7 de Abril y el año pasado nos juntamos en el Planetario, pero este año con el grupo GADAPER pensamos hacerlo en otro lugar para no mezclarlo con el día de las enfermedades raras, una opción era frente a la facultad de Medicina pero teníamos que pedir algunos permisos y no nos daban los tiempos, luego entre otras ideas surgió la de asociarnos al encuentro de la salud del Hospital Italiano que tiene mucha convocatoria...
Para eso (luego de llamar varias veces al teléfono y no tener respuesta) terminé yendo personalmente al Hospital para hablar con los organizadores y ahí me dijeron que el grupo de ER no se podía unir al evento porque era algo solo del Hospital, una forma de celebrar con sus pacientes ( al que se podía sumar la gente) y además funcionaba como propaganda del mismo y sus planes de salud; pero me aclararon que podíamos participar como caminantes para compartir la tarde.
Yo me anoté y también mi hijo mayor, en la semana me dieron el aviso de inscripción y a los pocos día me dieron el número.

Faltando  pocos días para el  evento la fundadora de GADAPER cae enferma ( esto es así, los que forman los grupos de salud por lo general padecen la patología y no siempre se está disponible para hacer las cosas ) y decide suspender el encuentro pero yo ya tenía todo preparado y además había prometido representar a todos los enfermos con Ehlers Danlos en la caminata.


Llegó el día de la caminata pero yo también tengo mis achaques: tengo ASMA, mi hiperlaxitud no me deja pisar bien por eso me canso mucho al caminar, no puedo estar mucho tiempo de pié porque la disautonomía  hace que en un momento me baje la presión y me desplome, además de todo eso... el día 21 me dí cuenta que todavía no superé mi fobia a las multitudes !!! (mal momento para un ataque de pánico).

Al llegar había dos filas de personas, las que teníamos el número prefijado y los que no pero querían participar y les daban un número igual...
A mí me tocó el 79.

Cuando llegué no había nadie... el momento ideal para recorrer todos los puestos y charlar con la gente sobre cosas de salud. Hasta acá no estaba conciente de que la multitud no está hecha para mí.



La verdad es que a pesar de haber sido cancelado por parte de GADAPER me hubiera gustado que alguien de Ehlers Danlos me acompañara... a veces en este tema de la participación en los eventos como el Planetario o este, pienso para qué ?? nadie me hace companía, entiendo los problemas de salud pero no puede ser que en todos los encuentros a todos les pase algo !!!!
Ni siquiera se acercan para conocernos !!! Aunque no caminaran... me hubiera gustado que alguno de los tantos que viven en Buenos Aires se quedara a esperarme en la llegada.
Eso me entristece porque la única forma de que la gente participe de algo es desde la compu, a veces....

                              FOREVER ALONE !!!! en el camino de cebra que cruzaba el parque


Ya sé que parece poco 3Km "caminando" pero en el primero ya me estaba desplomando... mis pies eran dos pelotas ( tengo un desequilibrio natural y mis pies no me ayudan... me es difícil caminar tanto sin que los tobillos no los sienta como si fueran de goma que hay que mantener en su lugar), y para cuando llegué a la mitad del camino ya el panorama estaba poníendose negro con puntitos brillosos ( no quería desmayarme en el medio del recorrido, iba a ser demasiado patético !!!!)


Cuando llegamos a los 3km todavía faltaba medio kilometro más para alcanzar  la "llegada" !!!!
Al final nos dieron Gatorade, galletitas de arroz con sabor queso y una banana....

video

Después de la caminata se hicieron talleres de TAI-CHI y  SALSA, yo mientras tanto estaba en el piso tratando de que me suba la presión y que el bronco-dilatador hiciera su milagro !!!!
PENSAMIENTO DEL MOMENTO: Háganme un bollo y tírenme a la basura...


QUÉ PUDE HACER POR NOSOTROS ???
Haber ido muy temprano me dío tiempo para hablar con la gente, alguno se acercaban a preguntarme por la remera de la mariposa y pude darles folletos.
Durante la caminata seguí haciendo contacto con la gente y les contaba porqué estaba ahí, luego de la caminata nos volviamos a encontrar y seguimos la charla además de darles folletos...
video

Cuando la gente iba a hacer Taichi o Salsa algunos preferían descansar o comer algo y a ellos también les dejé folletos...
Cuando me estaba yendo para tomar el tren en el camino de salida también repartí folletos...

Cumplí con mi promesa de representar a los afectados por SED, para el año que viene vamos a organizarnos mejor y espero que la mayoría participe porque yo sola no puedo hacer nada.

MAYO, MES DE LA CONCIENCIA SOBRE EL SED


CREO QUE QUEDA CLARO QUE POR MAYORÍA DE VOTOS QUEDÓ EL MES DE MAYO COMO EL MES DE LA CONCIENCIA SOBRE EL EHLERS DANLOS !!!
TAMBIÉN PODRÍA SER EL DÍA 15, AUNQUE POR EL PEDIDO DE UNA MAMÁ QUE ME CONTÓ SOBRE LA MALA SALUD DE SU HIJA CON SED QUE CUMPLE LE MISMO DÍA NO QUIERO HACERLA SENTIR MAL...
EL SEGUNDO PASO ES IR A LA LEGISLATURA PARA QUE SE HAGA REAL !!!
DESDE EL MOMENTO EN QUE LA MAYORÍA APROBÓ LA IDEA QUE SURGIÓ DESDE BRASIL DE LA MANO DE DESIREE NOVAEZ, HICE ALGUNOS CARTELITOS... EN BRASIL YA ESTABA DECIDIDO ANTES Y ELLOS TAMBIÉN TIENEN SU CAMPAÑA.

PEGO LAS TRES PANCARTAS, SI QUIEREN LAS PUEDEN COPIAR PARA DIFUNDIR:




VISITANOS EN FACEBOOK : http://www.facebook.com/profile.php?id=100001982262655

ESTE BLOG EN UNA PÁGINA MÉDICA...


Qué sorpresa me llevé cuando estaba buscando información y ví que este blog figuraba en una página médica...
No creo que lo hayan publicado sin haberlo visto y evaluado su contenido !!!!
Por lo tanto deduzco que para ellos esta página es segura, confiable y recomendable !!!
Por lo general lo que son publicados son las páginas Web ya que los blogs son en su mayoria personales, pero me dió una grata sorpresa verlo en una página así.

Para consultar: http://demedicina.com/enfermedades/IX.%20Enfermedades%20del%20sistema%20circulatorio%20/Varices%20pelvicas

CACCHI-RICCI Y EHLERS DANLOS



La enfermedad de Cacchi-Ricci o riñón en esponja es una enfermedad no hereditaria que se caracteriza por la presencia de dilataciones en las partes finales de los túbulos colectores de la orina, los túbulos que recogen la orina producida por el riñón y desembocan en el uréter. Se asocia a la enfermedad de Ehlers-Danlos y a la hemihipertrofia congénita.
La enfermedad de Cacchi-Ricci se caracteriza por la inflamación y la fibrosis que se dan alrededor de los quistes que aparecen en las partes distales de los túbulos colectores de la orina. Suele ser asintomática y benigna, pero con frecuencia  se pueden dar cólicos nefríticos, infecciones de orina o episodios de hematuria. A largo plazo puede causar un descenso de la capacidad de concentración de la orina, de la eliminación de potasio y del control del pH de la orina.(Dr. David Cañadas Bustos  - Especialista en Medicina General )
http://www.mapfre.com/salud/es/cinformativo/poliquistosis-renal.shtml
http://www.iqb.es/urologia/rinon_esponja/esponja01.htm

Está descrita su asociación con hipertrofia renal ipsilateral, estenosis hipertrófica del píloro, y con  el síndrome de Ehlers – Danlos. 
La urografía, cuando la ectasia tubular es moderada, muestra a nivel de la papila áreas lineales conocidas como “rayos de sol” y áreas con pequeñas formaciones quísticas.

En estas últimas pueden precipitarse sales de calcio formando cálculos (nefrocalcinosis medular).


Cuando algún cálculo erosiona la caliz en la pelvis puede producir uropatìa obstructiva.

La morbilidad asociada es al parecer mayor en mujeres que en varones. La gran mayoría de pacientes con EMR tienen una expectativa de vida normal. 
Unos pocos casos progresan desarrollando deterioro de la función renal y eventualmente falla renal. No esta reportada una predilección por alguna raza en especial .
http://www.inen.sld.pe/rayosx/archivo_imagenes/rinon_medular.pdf









martes, 17 de abril de 2012

SÍNDROME DE MENKES Y EHLERS DANLOS.

ALTERACIÓN EN EL METABOLISMO DEL COBRE - ENFERMEDAD DE MENKES

"CARACTERÍSTICAS BIOQUÍMICAS DEL SÍNDROME DE MENKES.-
Danks et al. (1972) presentaron evidencia de un defecto en la absorción
intestinal del cobre. El déficit de cobre en animales lleva a cambios en el tejido
conectivo a causa de la formación de complejos de lisina en la elastina y el
colágeno resulta alterado por la dependencia de la lisina. Esto puede explicar
las anomalías arteriales. Los llamativos cambios en el pelo son probablemente
el resultado de la formación defectuosa de las uniones de disulfuro en la
queratina ya que el proceso es cobre-dependiente, y el déficit de cobre en la
oveja lleva a la formación de lana defectuosa (Collie et al., 1980). Menkes
mandó pelo de sus pacientes originales a la comisión australiana de la lana,
pero en aquel tiempo la Comisión no pudo identificar el problema (Menkes,
1972). Peltonen et al. (1983) encuentran muchas anomalías similares del
metabolismo del cobre y el colágeno en fibroblastos cultivados de 13 pacientes
con la enfermedad de Menkes y 2 pacientes con E-D IX. Tras diversos estudios
concluyen que las semejanzas en resultados bioquímicos entre el tipo IX del
síndrome Ehlers-Danlos y síndrome de Menkes pueden indicar alelismo.
Scheinberg y Collins (1989) sugirieron que el defecto primario resida en el cinc,
es decir, que la enfermedad de Menkes es sobre todo un desorden de una
proteína cinc-dependiente, cuya síntesis está controlada por un gen en el
cromosoma X. Cuando el cinc iónico está presente en el hígado o el intestino
induce la síntesis del metalotioneina a la cual el cinc está unido. Puesto que la
afinidad del metalotioneina para el cobre es 100.000 veces mayor que para el
cinc, el cobre en cualquier órgano desplaza el cinc y se une a la metalotioneina.
Estudios posteriores han aclarado estos procesos."

El síndrome de Menkes es una enfermedad rara. También se la llama enfermedad del cabello ensortijado o síndrome del cabello ensortijado de Menkes, ya que el cabello frágil y ensortijado es uno de sus síntomas. Nosotros te explicamos cómo detectar el síndrome de Menkes
Es una enfermedad genética con una incidencia de un caso entre 300.000 bebés nacidos. Ocurre cuando un defecto en el gen ATP7A ligado al cromosoma X provoca un fallo en el transporte y la absorción del cobre, haciendo que se produzca un déficit de cobre en cerebro e hígado y un exceso en riñones e intestinos.

Tenemos que agradecer una vez más el avance de la ciencia para la detección de este tipo de enfermedades raras, ya que según se ha publicado en The New England of Journal Medicine un grupo de investigadores de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos están trabajando en un test sanguíneo que permitirá detectar el síndrome de Menkes en recién nacidos.

La falta de cobre en el organismo del bebé afecta a huesos, cerebro, tejidos, arterias y pelo. Puede que el niño tenga un aspecto normal al nacer ya que la enfermedad suele detectarse entre el segundo y tercer mes de vida.

Entre algunos de los síntomas de la enfermedad se destacan la hipotermia, la falta de tono muscular (hipotonía), convulsiones, retraso mental y dificultades para alimentarse.

No existe un tratamiento curativo de la enfermedad, pero al menos una detección precoz apenas el bebé nace ayudará a que el tratamiento sea aplicado lo antes posible para evitar mayores complicaciones en el pequeño.

http://www.cosasdebebes.com/como-detectar-sindrome-menkes/

lunes, 16 de abril de 2012

DISPLASIA CORTICAL EN EL SED

"Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es un grupo heterogéneo de trastornos generalizados del tejido conectivo que se ha descrito en asociación con la epilepsia y displasia cortical cerebral, heterotopías de materia gris en su mayoría"

Fuente

Unite d'Explorations Fonctionnelles des Epilepsias, Clinique Neurologique, Hospital Civil, Estrasburgo, Francia.


Perdón por no poder poner en palabras "entendibles" este resumen pero son términos científicos que no se pueden reemplazar:

Displasia cortical es el término que designa malformaciones de la corteza cerebral. Se puede decir que en el conjunto que constituye el sistema nervioso central, la corteza cerebral es de las estructuras más susceptibles a generar malformaciones durante el complejo proceso de corticogénesis, neurogénesis y sinaptogénesis, etapas necesarias para obtener una corteza cerebral normal. Cada una de esas etapas puede sufrir alteraciones que conllevan a las anomalías corticales que van desde la microdisgénesis hasta las malformaciones macroscópicas como la lisencefalia, la polimicrogiria, la paquigiria, nódulos corticales, doble corteza y la hemimegalencefalia, todas afecciones corticales que en conjunto se denominan displasias corticales. Las malformaciones corticales se manifiestan clínicamente como epilepsia, crisis convulsivas generalizadas o crisis parciales de semiología compleja. La displasia cortical focal de Taylor es una de las más epileptogénicas. Ésta se caracteriza por el ensanchamiento de la circunvolución y engrosamiento de la corteza y, además de las alteraciones en la laminación cortical, por la presencia de neuronas gigantes, dismórficas y células globoides (“abalonadas”) en la sustancia blanca. Las displasias corticales se deben a varios factores pero indudablemente cada una posee un substrato genético. Esta comunicación refiere un caso de DCFT que evolucionó favorablemente después de la ablación quirúrgica de la corteza anómala en el lóbulo parietal izquierdo. El caso de DCFT se discute en relación a los conceptos actuales sobre el tema en la literatura científica.

HETEROTOPÍA DE MATERIA GRIS EN EL SED.

No puedo creer que encontré esto !!!!
Mi hijo fué diagnosticado con una "HETEROTOPÍA DE CEREBRO" , le mandaron hacer una tomografía porque tenía "ausencias" o "petit mal", una forma suave de epilepsia.
La neuróloga que lo vió en ese momento lo diagnosticó mal y fué la que me dijo que mi hijo no llegaría a la adolescencia, que iba a morir antes de una parálisis general... que me fuera haciendo la idea de verlo degradarse progresivamente y al final confinarlo a una silla de ruedas de por vida incluso usaría un aparato en la boca que lo libraría de ahogarse con su propia saliva !!!!
No podía creerlo... consulté con otro médico que le mandó hacer "para descartar" una tomografía... llegó a la conclusión de que mi hijo estaba dentro de los parametros normales y que nunca moriría a causa de eso !!!
"Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es un grupo heterogéneo de trastornos generalizados del tejido conectivo que se ha descrito en asociación con la epilepsia y displasia cortical cerebral, heterotopías de materia gris en su mayoría, en 3 informes."

Fuente

Unite d'Explorations Fonctionnelles des Epilepsias, Clinique Neurologique, Hospital Civil, Estrasburgo, Francia.


Durante la séptima semana de gestación, se produce una proliferación de neuronas jóvenes en un area denominada matriz germinal. Las células germinales se dividen para producir neuronas y células gliales. A partir de la octava semana las neuronas jóvenes emigran desde la matriz germinal hacia la corteza cerebral. Las células gliales forman fascículos que actuan como guías para la migración neuronal . Al llegar a la corteza cerebral, las células se distribuyen en capas celulares y establecen conexiones sinápticas con neuronas locales y distales, proceso conocido como organización cortical.

Cualquier causa que inhiba la proliferación, migración u organización neuronal puede producir una malformación. Entre ellas se incluyen:
- Mutaciones cromosómicas.
- Agentes destructivos (isquemia, infección,etc)
- Toxinas exógenas (sustancias tóxicas ingeridas) o endógenas (trastornos metabólicos).
Las malformaciones del desarrollo cortical son la causa del 25% de las epilepsias intratables de los niños.
En la mayoría de las malformaciones, las neuronas son morfológicamente normales. La malformación resulta de una localización anormal de las mismas, por lo que suelen tener una señal normal en estudios de imagen, similar a la de la sustancia gris cerebral normal.
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