jueves, 31 de enero de 2013

SE PUEDE SER FELIZ CON SED ??


No voy a hablar de mi o de mi felicidad... voy a hablar de lo que refleja mi hijo.
No sé si  es feliz como todos queremos porque como  todo el mundo él tiene sus problemas, desengaños y frustraciones, pero con respecto a lo que le toca vivir, que ya es difícil de por sí salir ileso en esta vida, no lo veo tan mal y tampoco los médicos y psicólogos a los que lo mandaron, es más ... él está mejor que yo según ellos !!!!!
Dice él: " para mí es normal, nací así y así vivo todos los días... no conozco otra realidad..."

Tiene razón, de igual manera yo he vivido mi propia realidad y no la he sufrido hasta que tuve cambios que me hicieron notar que algo andaba mal, entonces porqué me parece a mí y a la mayoría de los que están a nuestro al rededor que él no se puede adaptar o ser feliz con SED ??

Admiro su " habilidad de ser feliz por sobre los problemas", eso no quita el enojo de algunos días por tener SED y miles de problemas, pero nunca lo vi dejarse vencer ...

Qué tema difícil !!!!!





EVENTOS POR EL DÍA DE LAS "ENFERMEDADES RARAS" 2013




EVENTOS EN FEBRERO DEL 2013 POR EL DÍA DE LAS ENFERMEDADES RARAS
donde somos parte  en la organización y realización de jornadas científicas, encuentros y espectáculo.

Sí, este año vamos por más... como cada año nos reunimos en el Planetario para hacernos ver y difundir sobre las patologías menos investigadas y reconocidas... el día 24 antes de que empiecen las clases para poder ir en familia.
El día 28 FESTIVAL !!! un día especial para compartir y ayudar, la entrada es un alimento no perecedero o pañales para donar a escuelas del interior.

Pero hay más porque el día 28 participaremos de jornadas de interés:

AYUDANOS A DIFUNDIR Y VENÍ CON NOSOTROS, PARTICIPÁ !!!


.para ver mejor las imágenes hacer clik sobre ellas.

sábado, 19 de enero de 2013

MUTACIONES EN FKBP14



Las mutaciones en FKBP14 son una variante del síndrome de Ehlers-Danlos con cifoescoliosis progresiva, Miopatía, y la pérdida de audición.

Se presenta en una variante autosómica recesiva del síndrome de Ehlers-Danlos (SED) que se caracteriza por hipotonía muscular severa al nacer, escoliosis progresiva, hipermovilidad articular, piel hiperelástica, miopatía, pérdida de audición neurosensorial, y la excreción normal de piridinolina en la orina. Clínicamente, la enfermedad comparte muchas características con el tipo kyphoscoliotic de EDS  y Ullrich distrofia muscular congénita....
...Sin embargo, el diagnóstico diferencial neuromuscular en el periodo neonatal principalmente produce resultados normales. La debilidad muscular y fatiga son síntomas comunes en diversos tipos de EDS y se han explicado por aumento de la distensibilidad de los tendones, disminución de la eficiencia mecánica resultante del tejido conectivo intramuscular escaso, y evitar el ejercicio debido a inestabilidad de la articulación y / o debido a la débil tejido conectivo...
...sugieren que los síntomas neuromusculares en EDS puede ser en parte debido a cambios de leve a moderada miopáticos y / o neuropático que se han atribuido a la composición alterada de la matriz extracelular en el músculo y el nervio periférico .
Viceversa, las miopatías primarias causadas por mutaciones en los componentes de la matriz extracelular, tales como el colágeno de tipo VI trastornos relacionados con Ullrich, distrofia muscular congénita (UCMD [MIM ​​254090]) y miopatía de Bethlem (MIM 158810), puede mostrar tejido conectivo sustancial involvement., UCMD en particular, se caracteriza por cifoescoliosis, hiperlaxitud articular, contracturas articulares, y la formación de cicatrices anormales, además de debilidad muscular severa....

El artículo entero está en Inglés, si lo pueden leer el link es :
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0002929711005398

viernes, 18 de enero de 2013

TRABAJO NUEVO... la cabeza pensando en casa.


Perdón por estar poco en Internet, casi no tengo tiempo de dormir y sabemos que lo necesitamos como el agua el buen descanso....

Trabajo nuevo... competencias o broncas, no sé ... nunca entendí porqué los empleados más antiguos siempre hacen pagar derecho de piso.
Empecé hace poco y ya me tiraron con todo... no voy a entrar en detalles porque muchos saben lo que es y de qué se trata, empleados viejos que tienen su formas, estilos, comodidades y secretos... debo reconocer que a penas llegué todos me querían, cada uno tiró para su lado esperando que me  ponga de parte de ellos, pero yo tenía que seguir otro juego e hice la mía, mi trabajo, lo que me habían pedido que hiciera y para lo que me contrataron... "supervisar".
No le gustó mucho a nadie como era de esperarse, tal vez pensaron que los iba a controlar a ellos, pero la verdad muy poco me importa lo que hagan ellos, sus historias a pesar de que las ocultan las saben todos.
Y llegó lo que muchos temen... me hicieron el "vacío".


Esas son las cosas que tal vez me diferencian del resto, el vacío de parte de personas que no tienen nada que ver conmigo me es indiferente, si no son mis amigos, mi familia ni conocidos no me afecta.
Tengo problemas más  grandes para ponerme mal en un día...
Estoy 12 hs fuera de casa y dejo a mis hijos solos, uno tiene 20 años y cuida al de 13 como en muchas familias pero tener Ehlers Danlos no es joda, nunca sé si cuando llegue a casa si voy a ver algo mal, no quiero ni pensar en qué puede pasar si el más grande se descompone o baja la presión, qué podría hacer el más chico ente un accidente de su hermano... a pesar de tener una rutina ( los dos saben donde están sus carnets, cuál es el teléfono del médico y que tenemos vecinas que fueron enfermeras) antes que nada mi corazón de madre no está tranquilo...
Mi trabajo nuevo queda lejos, a dos horas y cuarto de viaje, si supiera que pasó algo  no tengo forma de llegar rápido a casa, igual su padre y su abuela.
Pero ese dinero lo necesito mucho y no puedo usarlo para pagar una niñera que además puede robarme ( en estos tiempos que vivimos uno tiene miedo de meter desconocidos a las casas ).
Ya hablé con las enfermeras sobre el síndrome, solo una supo que mis hijos son frágiles, otra mientras yo le contaba lo que les pasaba lo buscó en su celular mientras me hablaba.
Ahora me pasaron el día martes para trabajar con la nutricionista del lugar, seguramente algún día saldrá el tema y le pediré algún concejo...
Además desde que entré suspendí todo lo que estaba haciendo, mis sesiones de kinesiología, el tratamiento de corrección de postura para el nene más chico que tiene escoliosis, y empezar el trámite en Ramsay para hacer el certificado de discapacidad de mi hijo mayor.
Por ahora es un trabajo de verano pero uno nunca sabe... se puede terminar antes o pueden querer que quede efectiva.
Pero paso por paso y de a uno a la vez....

Butterfly Landing On PointerMonarch Butterfly 2Cute Pink Flying ButterflyCute Pink Flying ButterflyRed ButterflyZebra