martes, 21 de octubre de 2014

SEMINARIO SOBRE CÉLULAS MADRE 2014


Estuve en el Seminario sobre esperanzas, desafíos y realidades de las terapias basadas en células madre...
Salí del trabajo a las 8hs de la mañana ( trabajo de noche de 20hs a 8hs) y me fuí para allá con una combinación de taxi y colectivo sino no llegaba a tiempo... me olvidé el DNI pero me dieron igual el traductor por suerte!!! fué muy mala idea no dormir por casi 30hs, a lo último no entendía nada y estaba muy descompuesta.

PROGRAMA


hacer clik sobre las fotos para verlas más grandes

Bueno, soy muy desprolija pero tenía cosas que anotar adelante y atrás de las hojas... imposible que recordara tantas cosas!!!

El año pasado ya había participado de una en el Congreso y luego en FLENI, pero no me quería perder esta porque habían quedado cosas, proyectos y quería saber si ya se estaban haciendo o estaban en camino a realizarse y me sorprendí cuando ví que sí se había prestado atención al pedido de los pacientes la vez anterior.
Una de las cosas que ví es que el año pasado habían traido a un señor norteamericano que quería con toda sus fuerzas motivarnos para que el pueblo saliera a las calles a pedir por la aceptación de estudios con células embrionarias y tuvo una fuerte negativa dentro del lugar... este año no vino al seminario, alguien se dió  cuenta de que nuestra voluntad es fuerte o que esto no es norteamérica?

Ya tengo en este blog otra entrada sobre células madre que pueden ver en esta dirección:

Allí está muy claro de qué se trata y qué se busca con el tiempo lograr a nivel científico y de reglamentación así que en esta entrada quiero hacer incapié en temas sueltos que surgieron y me parecieron interesantes porque completan a la entrada anterior o porque son cosas nuevas.

Éste año no sé porque´arrancó medio como propaganda política hablando de la creación del "Ministerio de Ciencias" gracias a Kristina ( ley 26338 )... bueno, lo menciono acá porque en la jornada anterior no se había hablado tanto de eso.
Se habló y se mostraron diapositivas mostrando todos los acuerdos de nuestro país con el resto del mundo, en distintos mapas se podía ver los acuerdos dentro de américa y con Europa, se nos recordó que somos el único país americano dentro de la unión europea, etc... etc... 

*LEY 26421*

Éste es un ejemplo: acá tenemos 8 proyectos de investigación y 1 en ejecución...
Para ver más clik en este link: 

La creación de R@ices para repatriar Argentinos científicos... proponiéndoles trabajar acá o dar charlas a estudiantes... 
Ver más en este link:

Entre otras cosas mencionaron que el MINCyT  y el CIRM, sobre células madre se habló de la prudencia regulativa, fomentar el desarrollo, poner recursos, marcar normas regulatorias respetando los derechos de la ciudadanía...

Sobre la situación actual en Argentina se dijo que estamos en condiciones de hacer los transplantes de células hematopoyéticas aceptados desde el INCUCAI, tanto el Hospital Austral como en el Garraham se está trabajando sobre esto, no es necesario salir del país para hacerlo, el Dr. Gustavo Kusminsky ( al que de paso le hicieron propaganda sobre 3 novelas que escribió), del Servicio de hematología y transplante del Hospital Universitario Austral, habló sobre dos mensajes que quería dejar claros: * es la única indicación de uso corriente ( células hematopoyéticas) aceptada y aprobada en al actualidad... *en Argentina se hacen todos los transplantes aceptados... los que se van a otro país para hacer esto están esperando un "milagro" ( como el caso de "Un milagro para Lautaro"...) y los milagros no existen!!! ( palabras del Dr...), lo bueno se puso al rato cuando la mamá de Lautaro pidió la palabra y dijo que: teniendo su hijo el pedido de transplante y habiendo recorrido el Austral, el Italiano y el Gárraham en ninguno de los tres lugares aceptaron operarlo!!! por eso tuvo que ir a Estado Unidos, para poder operarlo allá porque acá no quisieron hacerlo... a lo que el doctor contestó: "no voy a debatir con usted..." ( waw... pensé que en cualquier momento se armaba un lío, a la mayoría nos disgustó que dijera eso... ) " si a su hijo no lo operaron acá era porque no lo tenía indicado o porque estando indicado pero los profesionales no veían oportunidad de buenos resultados" ( en una palabra: no iban a perder pólvora en chimangos... si veían que no tenía futuro para qué perder el tiempo.... muy duro!! peor más adelante otra disertante le iba a cantar todo lo que nos callamos).





El mismo médico habló de tres tipos de transplante: Alogénico - Singénico - Autólogo ( de personas diferentes - de un hermano gemelo - del propio paciente), éste último es el método que más creció con los años... e hizo incapié en que se debe crear un registro de donantes, que se hagan tratamientos conscientes y sepa la gente cuándo está dentro de tratamientos experimentales participando de ensayos clínicos  y que no entren en aquellos sin comprobación como en China donde el propio gobierno alerta sobre estos estudios. 


BANCO DE SANGRE DEL CORDÓN UMBILICAL

Banco Público de sangre de cordón umbilical HOSPITAL DE PEDIATRÍA S.A.M.I.C. ( Garraham)

Dirección:Hospital de Pediatría S.A.M.I.C. “Prof. Dr. Juan P. Garrahan”
Pichincha 1890 (CPA: C 1249 ABP)
Ciudad Autónoma de Buenos Aires – República Argentina
Servicio de Hemoterapia
Planta Baja – Sector Violeta

Teléfono: (54 – 11) 4308 – 4300
Página web:
http://www.garrahan.gov.ar/nosotrosdonamos/bscu.php


Las células madres se sacan de la médula osea*, de la sangre periférica° y del cordón umbilical (éste último firman las madres que van a donar) según estándares de la ley 24193 ( ver en este link:  http://infoleg.mecon.gov.ar/infolegInternet/verVinculos.do;jsessionid=165BA1A024315848C3630900294EA143?modo=2&id=591 )

*médula osea

°sangre periférica

cordón umbilical


Las células del cordón umbilical son retiradas al minuto del nacimiento del bebé sin afectarlo... 
Las células madre embrionarias no está legislado aún en Argentina.

Según "BONE MARROW DONOR PROGRAM" ( ver: http://bmdp.org/ ), según las etnias 83% son hispanos y el 27% lo utilizó.
Acá pasa algo importante entre donantes, que no se rechace el transplante por eso tengo que mencionar algo complicado para los que no sabemos nada de medicina: el HLA.
HLA: Los antígenos leucocitarios humanos —abreviados HLA (acrónimo inglés de Human leukocyte antigen)— son antígenos formados por moleculas que se encuentran en la superficie de casi todas las células de los tejido de un individuo, y también en los glóbulos blancos (o leucocitos) de la sangre.Básicamente, HLA es el MHC (complejo mayor de histocompatibilidad) que poseemos los seres humanos. Posee algunas diferencias con el MHC de otros seres vivos, aunque ambos poseen la misma función orgánica:
Cumplen con la función de diferenciar lo propio de lo ajeno y aseguran la respuesta inmune, capaz de defender al organismo de algunos agentes extraños que generan infecciones.

Para mantener un banco de donantes  compatibles con la misma etnia solo se necesitan 106 donantes para cubrir a los Argentinos.

Cómo está regulado acá en Argentina?: por el INCUCAI , la ley 24193, resolución N° 267/08 actualizado por resolución N° 154/12, comité de ética en investigación; registro 58 investigación en seres humanos.
 VER EN :

Sobre iniciativas se habló de la RED APTA ( red de pacientes de terapias avanzadas) 
Integrantes de la Red APTA:
• Asociación Argentina de Esclerodermia y Raynaud (AADEYR)
• Asociación Argentina de Neurofibromatosis (AANF)
• Asociación de Apoyo al Paciente con Enfermedad de Wilson-Argentina (AAPEWA)
• Asociación de Ayuda al Paciente con Inmunodeficiencia Primaria (AAPIDP)
• Asociación Civil Enfermedad de Parkinson (ACEPAR)
• Asociación Distrofia Muscular para Enfermos Neuromusculares (ADM)
• Asociación Civil para el Enfermo de Psoriasis (AEPSO)
• Asociación Argentina de Angioedema Hereditario (AHE ARGENTINA)
• Asociación Leucemia Mieloide Argentina (ALMA)
• Asociación Lucha contra el Mal de Alzheimer y Alteraciones semejantes en la Argentina (ALMA)
• Asociación para el Apoyo a los Enfermos de Huntington (APAEH)
• Asociación Pro Ayuda a No Videntes (APANOVI)
• Asociación para Espina Bífida e Hidrocefalia (APEBI)
• Asociación Solidaria de Insuficientes Renales (ASIR)
• Asociación de Síndrome de Rett de Argentina (ASIRA)
• Angelito déficit de L-Carnitina (ASOCIACIÓN ANGELITO)
• Asociación Civil de Ataxias Argentinas (ATAR)
• Asociación y Unión de Padres de Niños y Adolescentes con Trastornos Generalizados del Desarrollo (AUPA)
• Asociación Civil Creciendo (CRECIENDO)
• Asociación Argentina de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)
• Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF)
• Familias Atrofia Muscular Espinal Argentina (Familias AME Argentina)
• Fundación Debra Argentina por la Epidermolisis Bullosa (DEBRA)
• Fundación FOP para la promoción de la investigación y el mejoramiento de las personas con Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FUNDACIÓN FOP)
• Fundación Argentina de Talasemia (FUNDATAL)
• Grupo de Pacientes con Ataxia (GPATAX)
• Grupo de Ayuda Mutua para pacientes con Artritis Remautoidea (GRUPO AMAR)
• Fundación Más Vida - Fundación de Crohn & Colitis Ulcerosa (MÁS VIDA)
• Red Ehlers-Danlos Argentina (RED EDA)
• Red Nacional de Investigación y Educación de Argentina (RETINA ARGENTINA)
• Rett Argentina (RETT ARGENTINA Asociación del Síndrome de Rett
• Asociación de Pacientes y Padres de Niños con Enfermedad de Stargardt (STARGARDT APNES)



SOBRE TRATAMIENTOS EXPERIMENTALES VS LOS ESTABLECIDOS

 De dónde se puede sacar más células madre:
*orejuelas del corazón ( izquierda)
*médula osea
*bulbo olfatorio en el cerebro
*tejido adiposo
*criptas intestinales

 # LAS CELULAS MADRE NO REEMPLAZAN, NO RELLENAN ESPACIOS VACÍOS!!! sólo interactuan con  celulas mádres locales, se pasan programas, se transmiten mitocondrias a través de micro-vesículas y micro-tubos, se pasan programas genéticos.
# OTRAS PROPUESTAS PARA SU USO:
*enfermedades autoinmunes
*neurologicas ( parkinson) 
*retinopatías
*queratopatías
*diabetes
*esclerosis lateral amiotrófica
*lesiones medulares
# COMPLICACIONES:
*cancer/ tumores
*teratogénicas 25% de ratas en estudio con teratomas
*masa secretante de moco ( mal uso de cel del bulbo olfatorio)

PERSPECTIVAS DEL PACIENTE
Cuando se habla de "igualdad" es una mentira... los carteles y propagandas donde gente discapacitada aparece sonriente diciendo que somos todos iguales, hace parecer que son los más felices del mundo cuando en realidad no es así... las diferencias existen igual que las que hay entre pacientes de clase baja y los de media/alta qué tienen acceso a tratamientos e incluso a simposios como en el que estamos...
No es real la igualdad y además son una minoría?? hay entre 7000 y 8000 EPOF por lo menos hay una persona cercana o familiar con una de ellas... 
Se nos trata como un puñado de locos o brutos a los que se aconseja no consultar con Google pero tampoco se nos informa como es debido, tal vez porque no tienen la información pero tampoco buscan..
Molesta que estemos involucrados emocionalmente.... bueno, es así y tal vez tarden cinco minutos más en escucharnos eso es todo.
 ACÁ SE HABLÓ SOBRE EL ENCONTRONASO DE LA MAMÁ DE LAUTARO Y EL DR QUE ESTABA EN CONTRA DEL TURISMO CELULAR... era necesario que se volviera al tema!!!!

SOBRE TURISMO CELULAR Y EL MERCADO
Hay una espectativa creada por medio de los medios... y del mercado... que un experimento con ratones haya salido bien no quiere decir que mañana se venda el producto en humanos... el 90% de esos estudios fallan y no sirven para nuestro consumo...
El camino correcto es: evidencia científica + protección ética → mercado ( estudios clínicos en sus diferentes fases ( 4), chequear la seguridad pasando de una fase a otra )
Pero el camino está invertido, pareciera que el mercado decide qué es potable y qué no... el mercado dice "que el paciente decida si le hace bien", si decide que le hace bien que se lo vendan...
Hay una desprofesionalización de la medicina.

Acá se habla del GARTNER´S HYPE CYCLE, donde la expetación se infla y luego decae...

La plata que antes ponían los sponsors con el temor a que el 90% de los experimentos fallaran ahora se la cargan al paciente, esto pasa en el mercado no regulado.
Los estudios en EEUU ahora estan en auge porque su mercado no está regulado... ( otra vez sacamos el tema de "Un milagro para Lautaro")
Es como si te presentaran una "caja negra" ( donde no hay respuestas ciertas), a veces después de pasar la fase 2 en algunos lugares creen que ya se puede comerciar ( Japón ), otros hablan del "uso compasivo" para esto se usa la plata de todos ( impuestos) y sin base científica.

Todo el resto del encuentro no lo entendí... muy científico y mucho sueño... pero básicamente esto era lo que pasó en el seminario... 









jueves, 2 de octubre de 2014

"CASITA DE NAIPES" - una novela sobre el Ehlers Danlos


Escribí esta novela con la idea de difundir sobre la vida de una persona que padece el síndrome de Ehlers Danlos de una forma que no fuera fastidiosa o en una lista interminable de síntomas y explicaciones médicas inentendibles aún para nosotros...
Mike es el protagonista y durante las 70 páginas que tiene el libro debe pasar de la adolescencia a la adultez, de buscar trabajo mientras estudia a encontrar el amor de su vida...
Se tocan temas como la religión, la vida y al muerte, el aborto, el amor y la lástima, las drogas, etc...
 No está a la venta porque el objetivo es regalarlo a políticos, actores, médicos , etc en eventos donde participo.
Ojalá les guste, para verlo en pdf este es el link, las primeras páginas están en blanco:
https://mega.nz/#!7BZSxQYS!ywQS2f0dRlhaaLu1A9cPB7JyYaJieZWViaPR9ErsTjE


Voy a contar un poco cómo lo hice y porque lo hice así...

La tapa y la contratapa las hicieron con dibujos que idearon mis hijos... Nico hizo el naipe y Tomi los dibujos en lápiz...




Cuando lo hicimos incluímos pequeños guiños... por ejemplo: el corazón que está dentro del naipe es la imagen que figura en Wikipedia cuando se busca la palabra "corazón"...                                                  
Wiki les guste a muchos o no es la primera fuente que siempre se consulta, el dos de corazones obviamente es por Mike y Lara, pero me gustaban los corazones porque es con lo que suelo responder en facebook...

 El corazón es anatómico porque Mike es estudiante de medicina.

El libro lo escribí en mi turno noche en el trabajo, mientras cuidaba a una señora con cancer... hablábamos de la muerte con naturalidad, era parte de la vida y así se fué ... durmiendo una siesta mientras esperaba que le acomodaran una almohada.

Cuando me contacté con la editorial me dijeron que se hacía con un borrador por medio donde yo podia hacer las correcciones, como corregirlo por ellos se cobraba a parte decidí que mi mamá me ayudara con al ortografía y luego lo mandé para que lo vieran...


A la hora de hacer las tapas con el diseñador hubo algunos problemas entre lo que a él le parecia correcto y lo que a mi me gustaba... ya que no ponía los diseños de los chicos sino imágenes por su cuenta, según él por el tamaño no saldrían bien ( el tamaño de las imágenes ), pero gracias a Nico pudimos cambiar eso y se pudieron usar las dos quedando de esta manera:



En este libro hablo de todas las cosas que escuché por Internet durante más de 7 años!!! no sé cómo entró en 70 páginas pero se pudo...
En él hice varios homenajes entre ellos:
Kevin, con síndrome de Marfan, murió... pero con él hablaba de super-heroes elásticos de los comics por ejemplo...
Alexia Tamara Godoy por la cual se inspiraron para crear la ley de enfermedades poco frecuentes.
Aunque en el libro hablo de un chico que odia la moda "zombie", en mi casa nos encantan y un poco este libro me lo inspiró una historia de amor zombie... 

Ojalá pueda reflejar un poco todo lo que nos pasa... Mike y Lara tienen una historia que querían contar y acá están por lo menos para que su historia de amor no sea en vano.


solamente imprimí 100 serán pocos???




domingo, 21 de septiembre de 2014

MODA ORTOPÉDICA?


Ya había hablado en el facebook de "Enlaces" sobre la nueva ortopedia que cada día está más a la moda... y sí, la necesitamos... pero hoy estaba viendo algo más sobre esto y me gustaron algunas cosas y otras no tanto... un poco de todo... ortopedia a la moda y moda que parece ortopedia???

Tenemos esto que es un vestido común con un agregado que parece ortopédico pero no es.... es Prabal Gurung Primavera/Verano 2014 y es parte de la moda....


Igual que esto que parece un yeso decorado y es una especie de bota a la moda....   Thakoon Primavera/Verano 2014 y no es ortopedia....

Se puede ver en: http://blogs.vogue.mx/your-mother-should-know/category/milan/

Y ésto otro es también interesante porque esto sí es ortopedia a la moda:



"Defects collection" Annelie Gross diseña pieza de ortopedia adaptadas a la moda


"Defects collection" es la original propuesta de esta joven diseñadora alemana interesada en combinar la funcionalidad de los artículos de corsetería y ortopedia con las tendencias actuales.Una relación hasta la fecha poco explorada y desde luego inusual, pero algo que para Annelieresultó completamente natural al venir de una familia consagrada a la ortopedia durante generaciones.¿Que les parece? Si no les hubiesemos contado que son prótesis hubieran pensado que son diseños de pasarela, ¿verdad?   http://www.entodatu.com/2014/06/defects-collection-annelie-gross-disena.html

Y esta que es más ortopedia ortopedia....


http://www.eco-addiction.com/2008/09/francesca-lanzavecchia-la-ortopedia-mas-fashion/

Bueno... buscando encontré este Blog y me gustó la historia, ella tuvo un accidente y pudo hacer un combo con lo que más le gusta que es la moda....

"Nos fuimos a Mar del Plata a visitar a mis padres, esto fue el jueves del pasado fin de semana largo. Aun recuerdo que fui a la oficina a trabajar por la mañana carreando con la valija c/rueditas, en un hombro la compu, soteniendo habilmente el paraguas con la mano derecha ya que llovia torrencialmente. A  esto le sumo que mientras iba camino a la office me conecto a una call via cel con Dominic , mi jefe en USA. Digamos...un dia normal. Un quilolmbo. Pero normal.

Ahora lo normal paso a ser cuello ortopedico + cama =  sin poder hacer nada.

Salimos con mi mejor amigo el viernes siguiente a mi llegada, fuimos a Alem, visitamos Pin-Up y me fui a dormir contenta. A eso de las 7 de la mañana me desperte muy mareada, queriendo ir al baño. Con cuidado me levanto, mientras me giraba todo...entro al baño, hago lo mio, y cuando estaba sentada me empiezo a sentir peor.  Me quemaba la frente y la nuca, me faltaba el aire, tenia ganas de vomitar, todo junto. Paso por la pieza de mi hermano (donde afortunadamente estaba mi mama durmiendo, debido a que estaba probando dormir sobre un colchon comprado el dia anterior) y le digo "Ma...me siento mal". Acto seguido, me encuentro tirada en el pasillo que da a la salida del baño. Sincope, le llaman los docs.
Me habia desmayado, y di con la cabeza (creemos) con el escalon o con una viga que anda por ahi. Me fracture en tres partes la 5ta vertebra de la columna cervical y se me rompio uno de los ligamentos del cuello que sostienen la cabeza.
Los gritos de mi mama, deseperada pidiendo por favor, y gritando mi nombre. Es lo mas feo que recuerdo de todo. Me confeso luego que estuve 5 minutos inconciente, con los ojos abiertos tirados hacia atras, en blanco.
Lo "gracioso" (si se le puede llamar asi) es que cuando desperte del desmayo me sentia mucho mejor, y al darme cuenta de lo que habia pasado, procedo a sentarme, tomo el teléfono y sin pensar mucho llamo al 911: "Mandame una ambulancia, me desmayé, me rompi la cabeza, apurate que me desmayo de nuevo" Esas fueron mas o menos mis palabras. Mi mama no entendia nada, pensó quizas que ya ma habia convertido en Zombie, nomas.
En eso mama ya se habia comunicado con Padre ,que para cuando yo me desmayé, estaba en el Puerto arreglando temas de su trabajo. No quiero imaginar lo rápido que habrá conducido desde alla hasta mi casa.
Mama me pide que me revise la cabeza, y ( muy de pelicula) veo caer gotones de sangre sobre mi pierna, claro...me sangraba la cocusa del corte que me hize (resultado 6 puntos).
Llega Padre.Yo no me podia mover, entonces me agarra de las costillas, me ayuda a poner los pantalones y nos vamos a la clinica. Creo que estaba muy confundida y shockeada porque cuando entré recuerdo pensar "Que lindo que son los hospitales". En otro momento se me dio por preguntar en la guardia si Dr. House estaba por ahi, y cuando salí de la guardia recuerdo ponerme a cantar " No llores por mi Argentina" porque me parecia mucho a evita cuando el ultimo discurso que dio, toda dura amarrada a un tablon, ¿recuerdan?...bueno...no tenia los caramelos en su lugar.
El tema es que ahora estoy con un cuello ortopedico en mi casa, de licencia, tengo suerte de poder estar usando los dedos para escribir estas lineas, ya que TODOS pero ABSOLUTAMENTE todos los medicos que visite hasta el momento me dijeron que el golpe que me di podria haber sido causante rotundo de un trauma neurologico que no tuve porque tuve SUERTE. La medula esta ahi nomas.
Esto sigue...me operan calculo la semana que viene o la otra, me van  a hacer chapa y pintura, tornillos y calvijas por ahi.

Bueno...asi que aca estoy retomando mi blog, ya me descargue y conte lo sucedido.
De ahora en mas solo ropa, calzados, las nuevas colecciones, miles de cosas que vi estando en la cama que quiero compartir con ustedes. Tengo pensado hacer algunas cosas muy divertidas con mi blog que luego les contare y que podre cumplir con la ayuda de los que me visitan.

Mando Besos enormes, miles. Y cuidense bastante...que uno nunca sabe cuando le puede tocar.

VOLVI!



martes, 16 de septiembre de 2014

LUPUS


LUPUS Y ALGUNOS SÍNTOMAS que se pueden confundir con el SED?

Hace poco me preguntaban por la diferencia entre ambos... la verdad no sabía nada sobre el LUPUS pero al ponerme a leer me llamó la atención algo que leí: "Muchos de estos síntomas se presentan en otras enfermedades. De hecho, el lupus es a veces llamado "la gran imitadora" porque sus síntomas son a menudo como los síntomas de la artritis reumatoide, enfermedades de la sangre, la fibromialgia, diabetes, problemas de tiroides, enfermedad de Lyme, y una serie de corazón, pulmón, músculo, y enfermedades óseas ."

¿Qué es el lupus?
El lupus es una enfermedad crónica autoinmune que puede dañar cualquier parte del cuerpo (la piel, las articulaciones y/o los órganos internos del cuerpo).

¿Cuáles son los síntomas comunes de lupus?
Debido a que el lupus puede afectar muchos órganos diferentes, se puede producir una amplia gama de síntomas. Estos síntomas pueden ir y venir, y diferentes síntomas pueden aparecer en diferentes momentos durante el curso de la enfermedad.
Los síntomas más comunes del lupus, que son las mismas para hombres y mujeres, son los siguientes:
Fatiga extrema (cansancio)
Dolores de cabeza
Articulaciones dolorosas o inflamadas
Fiebre
Anemia (bajo número de glóbulos rojos o de hemoglobina o del volumen total de sangre bajo)
La hinchazón (edema) en los pies, las piernas, las manos y / o alrededor de los ojos
Dolor en el pecho en la respiración profunda (pleuresía)
Erupción en forma de mariposa en las mejillas y la nariz
Sun- o sensibilidad a la luz (fotosensibilidad)
La caída del cabello
Coagulación de la sangre anormal
Los dedos se ponen blancos y / o azul en frío (fenómeno de Raynaud)
Boca o nariz con úlceras

Normalmente, el sistema autoinmune produce proteínas denominadas anticuerpos que protegen el cuerpo de invasores externos, como las bacterias y los virus. Con el lupus, el sistema inmunológico no puede apreciar la diferencia que existe entre estos invasores externos y los tejidos sanos del cuerpo, y produce autoanticuerpos (“auto” significa “propio” o “por uno mismo”) que atacan y destruyen tejidos sanos. Estos autoanticuerpos provocan inflamación, dolor y daños en distintas partes del cuerpo.
El lupus es una enfermedad de recaídas (los síntomas empeoran y Ud. se siente enfermo) y remisiones (los síntomas disminuyen y Ud. se siente mejor). El lupus puede presentarse desde formas leves hasta formas que ponen en riesgo la vida y siempre debe tratarse con un médico.




PARA LEER MÁS: http://www.lupus.org/espanol/entry/que-es-el-lupus


SÍNDROMES MARFANOIDES


MARFAN Y SÍNDROMES MARFANOIDES
Los pacientes con síndrome de Marfan tienen habitualmente más complicaciones de la aorta ascendente, con mayor morbimortalidad, cifras tensionales más bajas y a una edad más temprana que los pacientes marfanoides. También muestran mayores índices de recurrencia con necesidad de reintervención quirúrgica, por lo que un diagnóstico exacto incide en la vigilancia médica apropiada y en una actitud quirúrgica menos expectante que en otras patologías marfanoides como el síndrome de Ehlers Danlos, síndrome de Loeys-Dietz y síndrome de Shprintzen Goldberg.

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL - RESUMEN


FUENTE:

"Hiperelasticidad cutánea e hiperlaxitud articular. Problemas no clasificados"
Adriana Miranda Gómez,* Gabriela Frías Ancona, Sagrario Hierro Orozco

http://www.medigraphic.com/pdfs/derrevmex/rmd-2008/rmd083a.pdf

SOBRE LAS BIOPSIAS DE PIEL EN EL SED

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"Hiperelasticidad cutánea e hiperlaxitud articular. Problemas no clasificados"
Adriana Miranda Gómez,* Gabriela Frías Ancona,Sagrario Hierro Orozco

"La microscopía electrónica es una alternativa para valorar las alteraciones estructurales, sin embargo no todos los pacientes tienen anormalidades."

FUENTE: PÁGINA 119 http://www.medigraphic.com/pdfs/derrevmex/rmd-2008/rmd083a.pdf

SED 4 y S. DE DOWN... SIMPLE CO-OCURRENCIA?


TEXTUAL:
Traducido con Google:

IV Síndrome de Ehlers-Danlos tipo en un paciente con síndrome de Down: Simple Co-Ocurrencia o verdadero Asociación?

Pasmatzi, Efi MD; Vlastos, Dimtrios PhD; Monastirli, Alexandra MD; Stephanou, Georgia PhD; Georgious, Sophia MD; Sakkis, Theophilos MD; Tsambaos, Dionisio MD, PhD

Resumen

El síndrome de Down, una aneuploidía cromosómica común, se ha asociado con una mayor incidencia de trastornos cutáneos. La ocurrencia simultánea con el síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) es raro. Presentamos aquí el caso clínico de una paciente de 19 años de edad con síndrome de Down (trisomía 21), que también se vio afectada por el SED tipo IV. Ella murió de una hemorragia espontánea debido a la rotura de la aorta abdominal aneurismática.Dado que los cromosomas afectados en estos dos síndromes son diferentes (21 y 2, respectivamente), la aparición concomitante de síndrome de Down y SED tipo IV en nuestro paciente, aunque clínicamente intrigante, muy probablemente representa una co-ocurrencia.Sin embargo, la posibilidad de que puede existir un enlace actualmente desconocido entre estos síndromes no se puede descartar.

FUENTE DE CONSULTA: http://journals.lww.com/amjmedsci/Abstract/2006/01000/Ehlers_Danlos_Type_IV_Syndrome_in_a_Patient_with.14.aspx

EL ACCESO A EMPLEOS DE PERSONAS CON EPOF


TEXTUAL:
29/08/2014 09:05:14 La Fundación Adecco, junto a la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), va a elaborar un estudio sobre el acceso al empleo de las personas con enfermedades poco frecuentes o raras. Por ello, ponen a disposición de aquellas personas con estas patologías o familiares interesados una encuesta con la que se conocerá de primera mano la problemática real y las carencias existentes.
El objetivo es analizar el grado de participación de las personas con estas patologías en la vida laboral, hacer eco de su situación y detectar vías de mejora. “Para FEDER el ámbito laboral es un punto central ya que se trata de una herramienta esencial para que las personas con enfermedades raras se realicen y lleven una vida normalizada” afirma Juan Carrión, Presidente de FEDER.
Por su parte, Francisco Mesonero, director general de la Fundación Adecco comenta que: "hasta este momento, no se ha analizado específicamente el acceso al empleo de las personas con enfermedades raras, cuestión que debe ser estratégica y prioritaria en el siglo XXI. Mediante este trabajo, perseguimos aportar claridad e identificar acciones y políticas que favorezcan la igualdad de las personas con enfermedades raras, a través de un ámbito tan socializador como el empleo".
FUENTE: http://www.compromisorse.com/rse/2014/08/29/en-marcha-un-estudio-sobre-el-acceso-al-empleo-de-las-personas-con-enfermedades-raras/

SERIES DE TV Y EHLERS DANLOS


La condición ha sido mencionada en muchos programas de televisión, incluyendo:
*CSI Nueva York en el primer episodio de la temporada, " Blood, Sweat and Tears. "
*La serie de FOX Bones en la temporada 4 episodio "The Perfect Pieces in the Purple Pond". *Dr House en los episodios " House's Head "(Temporada 4, Episodio 15) y" The Dig (House) "(Temporada 7, Episodio 18).
*La Ley y orden episodio "Dignity" (Temporada 20, Episodio 5). En el episodio, un feto de tercer trimestre se diagnostica con la enfermedad y está programado para el aborto; poco después, el médico que debe llevar a cabo el aborto es asesinado en la iglesia.
*EE.UU. serie Red Royal Pains episodio "After the Fireworks " (Temporada 4, Episodio 1).
*El tema de la Temporada 7 estreno de la serie de A & E Intervención , Linda, dice tener EDS.
" The Doctors "episodio" O "del Cirque Du Soleil. En este episodio, los médicos discutir la flexibilidad y la EDS.


MAPA MUNDIAL DEL EHLERS DANLOS



Traducido con Google:
"Una pareja estadounidense decidió usar su propio dinero para iniciar un sitio web (todavía muy nueva y tal vez con algunos problemillas) utilizando Google Maps, donde las personas diagnosticadas con el síndrome de Ehlers-Danlos pueden inscribirse.Por supuesto, esto es un sitio web totalmente extraoficial. En esto me refiero a ninguna organización, asociación o médicos están detrás de él.Mientras tanto, yo estoy encantado de que esta pareja siguió adelante e hizo algo, a pesar de que no es perfecto.
... estoy feliz de ver el mapa con los puntos que aparecen en todo el mundo...
... no dude en ponerse en contacto con ellos!


ESTE ES EL LINK: http://www.edsregistry.org/

2° ENCUENTRO DE FORTALECIMIENTO para grupos y organizaciones de EPOF


FADEPOF y ENHUÉ nos invitaron a este evento, el año pasado también lo hubo pero no pude asistir por problemas en el trabajo, este año Nicolás y yo nos estuvimos cubriendo porque no me podía quedar toda la jornada... a la mañana por el trabajo y a la tarde por que tenia que hacerme un estudio dopler, con esto creo que grafico lo que es la vida de una persona con SED que tiene que hacer mil cosas al mismo tiempo!!!

Los ojos achinados son de sueño!!! 12hs de guardia nocturna en el Geriátrico donde trabajo y luego corriendo entre colectivos y subte a la jornada... de 9hs a 18 hs allí y luego corriendo para hacer un dopler... cansancio total!!!!

El encuentro duró todo el día, se realizaron talleres donde debimos poner el cuerpo para participar en ejercicios que hicimos en grupos, así vimos la variedad de tipos de trabajo que se pueden hacer con la misma temática.
Se rescató la capacidad y la competencia de los miembros de un grupo y de su voluntad de misión... del escenario que nos plantea querer hacer un cambio desde lo que nos disconforma ( en nuestro caso la falta de información, formación profesional, etc).

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Por suerte hubo algunos momentos para comer porque tanta actividad e información era agotadora...
Nos llevamos muchos tips para poder transmitir contenido, para poder armar y congeniar en un grupo, y además intercambiamos opiniones y experiencias en lo que respecta a llevar adelante desde un espacio "a modo doméstico" ( como lo llamaron) hasta un grupo formal o una asociación. 






Al inscribirnos nos pidieron dejar un texto para poder exponer en el encuentro, el nuestro estaba dos veces!!! 



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Llevamos los cuadernillos que hicimos con Florencia Agüero de El Calafate y pudimos repartir entre los invitados que nos consultaban sobre el SED. 
Fué una experiencia enriquecedora y creo que nosotros también aportamos algo... mucha gente coincidía con experiencias propias y estaban de acuerdo con las resoluciones que planteamos como grupo dis-sociado... a decir verdad es algo así el caso de el SED en Argentina donde dos personas trabajan en lo mismo pero desde distintos enfoques y gracias a Dios nos complementamos!!! creo que este ejemplo rompió con todo lo establecido...




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