domingo, 25 de diciembre de 2016

A Flor de piel... la despedida!!!


Todo tiene un final... todo termina!!! ( como dice la canción)

Cuando se convocó gente para armar una revista digital fuí con todas las expectativas, quería aprender a armar una, a conocer secretos de redacción, edición, ensamblaje; conocí gente fantástica y otra deplorable como en todos lados, y a pesar de no haber podido completar la semana de aprendizaje me tomaron en cuenta para participar de ella con notas y dibujos ( hasta mi hijo menor hacía las historietas).

Una vez por mes nos reuníamos a discutir las notas, qué íbamos a poner, como trucar una foto para no herir la sensibilidad del público, cómo encarar ciertos temas, compartir el conocimiento sobre otras cosas para redondear o completar las notas de los que participamos activamente ahí.

De entrada estaba claro que no iba a ser con fines de lucro, no estábamos de acuerdo con poner publicidad por el simple hecho de que iba a limitar nuestra opinión y el tipo de notas para publicar, no nos importaba que no diera plata, solo queríamos poner a disposición de otros lo que conocíamos nosotros, para ayudar, para brindar un servicio útil.

De entrada se supo que era para todas las enfermedades raras... para TODAS!!

Desgraciadamente en el camino desde el primer número hasta el seis que es donde yo me bajo del tren, pasaron muchas cosas, de esas que te hacen pensar en que´momento te volviste tan crédulo o porque´uno fué tan naíf...
Desde gente que se quedó con un vuelto, gente que se quedó con el sitio, gente que cuestionó que no aprovecháramos para generar ingresos, gente que se quedó con la revista y propuso que trabajáramos para ellos, claro que en los términos actuales y aunque nos pagaran algunos no estábamos de acuerdo ni con la idea ni con la forma en que pasaron las cosas...

Yo hoy me despido de la revista, es parecido a ver que un hijo se queda a vivir en la casa de otro y que no sabes cómo va a ser su futuro ni en que lo van a convertir... ojalá sea en algo bueno, algo superior, algo que no pierda su esencia.

Este año nos despedimos de ustedes todos los que la integramos hasta el número 6 del año 2016...


Como la flor de loto... surge del barro para dar algo hermoso y sin manchas.
En algún momento tal vez volvamos a vernos para hacer algo hermoso otra vez.
Gracias a todos los que nos siguieron hasta hoy.



Caracterización del síndrome de Ehlers-Danlos tipo III

"La alta frecuencia de esta enfermedad genética unido a la falta de conocimiento de que puede causar daño en múltiples sistemas orgánicos, el hecho que el cuadro clínico no sea dramático, no haya signos inflamatorios, no existan exámenes de laboratorio ni signos radiológicos específicos asociado a que existe la sensación de que el tratamiento no es efectivo, hace que los médicos no se interesen por esta afección originando un sub-registro de la enfermedad unido a la frecuencia con que se remiten a consulta de hematología pacientes con síndrome de Ehlers-Danlos que presentan tendencia al sangramiento cutáneo a pesar de que no ha sido reportada la existencia de trastornos hemostáticos como parte de la clínica de la enfermedad."

Con el objetivo de caracterizar el síndrome en nuestra provincia se realizó una investigación aplicada, observacional, descriptiva y transversal de 305 niños con síndrome de Ehlers-Danlos tipo III en edades comprendidas entre 5 y 18 años para el diagnóstico de las manifestaciones articulares típicas de la enfermedad así como evaluación por cardiología, oftalmología, fisiatría y ortopedia realizándose además coagulograma y lámina periférica. 



FUENTE: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1561-31942013000300003

SuperArte, un lugar de arte Sediano...

Publicando una nota en facebook donde mencionaban a los artistas que influenciados por sus males, dolencias y enfermedades fueron artistas reconocidos y muchos ellos por interpretar sus problemas de forma artística, se nos ocurrió hacer un lugar donde compartir las artesanías que realizan las personas con Síndrome de Ehlers Danlos con el fin de expresarse y a la vez dar a conocer lo que hacen como ayuda económica si alguien quiere comprar sus productos...


 

El lugar de encuentro es en éste link:

http://www.infobae.com/tendencias/nutriglam/2016/11/29/fitness-por-que-la-vitamina-c-es-esencial-para-todo-deportista/

Pueden participar todos con que tengan SED, es libre, gratuito y con la esperanza de formar nuevos lazos y conectar gente....


Vitamina C, deportes y Ehlers Danlos...

Por este motivo, la vitamina C es fundamental para deportistas y personas con amplio daño en tendones y ligamentos, ya que estas estructuras son las que deben soportar la carga del peso corporal y tienden a lesionarse cuando se exige al cuerpo. El ácido ascórbico favorece al cartílago a través del crecimiento de colágeno de buena calidad y permite la función normal de huesos, dientes, cartílagos, encías, piel y vasos sanguíneos.
La famosa vitamina C, también conocida como ácido ascórbico, es un alimento y un antioxidante que desempeña un papel fundamental en muchas funciones del cuerpo. Su efecto antioxidante protege las células del cuerpo, protege de enfermedades cardiovasculares y estimula la función inmunológica, aumentando los niveles células que colaboran en la respuesta protectora del cuerpo hacia virus y bacterias.

Según el doctor Gonzalo Yamauchi, especialista en medicina familiar del Hospital Italiano de Buenos Aires y miembro fundador de LAOM (Asociación Latinoamericana de medicina musculoesquelética) , el déficit de vitamina produce una alteración en el crecimiento óseo de un 50 por ciento de disminución en la fuerza del hueso, dolor en las articulaciones, dolor óseo y debilidad muscular, fatiga y mala o pobre respuesta a las infecciones. De hecho, el debilitamiento de ligamentos y articulaciones puede terminar en dolores crónicos por la alteración en su funcionamiento.Existen múltiples trabajos de investigación que sugieren que la utilización de vitamina C como suplemento dietario para la recuperación de tendones y ligamentos es altamente beneficiosa. Es por eso que, en la práctica médica diaria, se utiliza preferentemente en aquellos pacientes que se encuentran realizando tratamientos regenerativos para lesiones de tendones, músculos, articulaciones o ligamentos.

Colageno en el Ehlers Danlos, aspectos estructurales e histológicos.

hacer clik en la imagen para agrandarla

El colágeno es una proteína estructural abundante que se encuentra en todos los animales. En los seres humanos que comprende un tercio de las proteínas totales, hace que las tres cuartas partes del peso seco de la piel y es el componente más prevalente de la matriz extracelular.
Veintiocho diferentes tipos de colágeno compuesta de 46 cadenas polipeptídicas diferentes se han identificado en los vertebrados, y muchas otras proteínas contienen dominios de colágeno.
La patogénesis central de síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) como resultado de defectos en el colágeno. Las mutaciones se identificaron en genes de colágeno estructural, así como en los genes que codifican para proteínas implicadas en el procesamiento de esta proteína
La hipótesis de que EDS es un trastorno del metabolismo del colágeno fibrilar está bien apoyado por la identificación de defectos específicos en la vía de biosíntesis de colágeno que resultan en diferentes formas clínicamente EDS.
Se conocen tres mecanismos fundamentales de la enfermedad para producir EDS: una deficiencia de las enzimas de procesamiento de colágeno, los efectos negativos dominantes de mutantes de colágeno cadenas alfa y haploinsuficiencia


FUENTE:
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0365-05962011000700043

Kim Seok Jin tiene Ehlers Danlos?

 Jin es un idol K-pop... para los que no conocen éste tipo de  música la K es por Korea...
Además de cantar bien tiene los dedos de alambre al punto de llamarlo "dedos chuecos" como sobre nombre... sus fans se enojan cuando hacen memes con sus dedos o burlas en espacios de música pero a él no le gustan sus manos  porque son un poco más chicas que las manos de los demás.
Uno de los espacios donde se publicó que él tiene Ehlers Danlos fué en este link: http://aminoapps.com/page/k-pop/1804074/please-dont-make-fun-of-jin



En algunas fotos se lo puede ver con sus dedos entablillados, además de ver sus dedos en formas extrañas en el resto de las fotos...


Las fans afirman que él es un chico inseguro por eso piden que no se burlen y explican que tiene una condición que es el SED.


miércoles, 7 de diciembre de 2016

EPOC Y SED




Enfermedad pulmonar obstructiva crónica(EPOC) o enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) es un "término paraguas" que representa una serie de condiciones que causan obstrucción del flujo de aire dentro de los pulmones. La EPOC es una enfermedad progresiva que lleva a la pobreza crónica del flujo aéreo, y si no se trata adecuadamente, con el tiempo puede conducir a la muerte prematura. Como un diagnóstico, la EPOC puede hacer referencia a uno o una combinación de las siguientes condiciones: la bronquitis crónica (tos a largo plazo con esputo), enfisema (destrucción progresiva de los pulmones) y asma (obstrucción de las vías respiratorias debido a la hinchazón crónica).

La principal causa de la EPOC es la exposición al cigarrillo y el humo del tabaco. La exposición a los contaminantes del aire, alergenos, y gases cancerígenos también contribuyen a la aparición de la enfermedad. La inflamación de las vías respiratorias provoca insuficiente depuración mucociliar, que finalmente albergar bacterias y causar ataques de asma '' El diagnóstico de la EPOC requiere una atención especial y atención por parte de los médicos, ya que las condiciones relacionadas con la EPOC pueden conducir a otras condiciones con resultados finales similares (comobronquiectasias y bronquiolitis , entre otros).

Los síntomas comunes de la EPOC incluyen la producción de esputo incoloro en el inicio temprano de la enfermedad que con el tiempo se vuelve verdoso debido a la presencia de exceso de moco. Este exceso de mucosidad conduce a la enfermedad aguda en el pecho, dificultad para respirar, sibilancias y síntomas graves, que incluyen taquipnea (respiración rápida), dificultad respiratoria con la actividad física rutinaria, y edema pulmonar.
Dado que los síntomas iniciales de la EPOC comienzan con tos y el malestar no específico, la mayoría de los casos de la enfermedad se diagnostica en una etapa mucho más tarde, y los primeros síntomas son a menudo sin diagnosticar y sin tratar. Debido a esto, el número de personas con EPOC es en gran parte desconocida, y las cifras actuales son sólo una estimación aproximada.

Síndromes de inmunodeficiencia (infección por VIH) y / o un sistema inmunológico comprometido (por ejemplo: la infección por Pneumocystis carcinii ) también se han observado como factores de riesgo independientes para la EPOC, causando daño pulmonar bullosa.

Los trastornos hereditarios del tejido conectivo como el cutis laxa a, síndrome de Marfan, síndrome de Ehlers-Danlos, y la enfermedad de Salla (que causa la acumulación de ácido siálico en los lisosomas) incrementan el riesgo de EPOC también.


Fuente:

Describen las claves genéticas del síndrome de Ehlers-Danlos tipo 3




El escurridizo SED tipo 3 al final lo encontraron... el problema estaba en las copias extras del gen TPSAB1!!!


Un equipo de investigadores del Instituto Nacional de Salud de los EE.UU. acaba de describir uno de estos síndromes, caracterizado por la presencia de problemas cutáneos, dolor crónico, dismotilidad gastrointestinal y alteraciones del tejido conectivo. Los investigadores habían observado previamente familias en las que este conjunto de características se heredaba de forma conjunta a niveles elevados de enzima triptasa en suero. Sin embargo no habían establecido una causa genética responsable.

A partir de estudios de ligamiento realizados con ADN de 35 familias los investigadores acotaron la región cromosómica responsable del complejo síndrome. Posteriormente, mediante otras técnicas moleculares encontraron y confirmaron queaquellas personas afectadas de las familias estudiadas tenían un número aumentado de copias del gen TPSAB1 que codifica para la α-triptasa. Las personas con una sola copia del gen en cada cromosoma 16 tenían niveles basales normales de triptasa. Por el contrario, aquellas con una duplicación del gen en los dos cromosomas o una triplicación en uno de ellos, tenían niveles elevados. Además, aquellas personas con una triplicación en uno de los cromosomas mostraban los síntomas del síndrome de forma más acusada.Para confirmar los resultados obtenidos, los investigadores analizaron los niveles de triptasa en suero y el número de copias en dos cohortes adicionales de personas sanas. En los individuos analizados encontraron que los niveles basales de triptasa elevados estaban asociados a la duplicación del gen TPSAB1. Los investigadores observaron también que la presencia de niveles elevados de triptasa en suero es un rasgo común en la población general, y que muchas personas con múltiples copias del gen habían reportado síntomas similares a los de las familias originales estudiadas.

“Las familias que estudiamos originalmente podrían estar entre los más gravemente afectados dentro de un espectro de enfermedad, mientras que algunas personas con duplicaciones en el gen de la alfa triptasa experimentan pocos o suaves síntomas,” indica Jonathan Lyons, investigador en el Instituto Nacional de Alergias o Enfermedades Infecciosas de EE.UU. (NIAID) y primer autor del trabajo. “Adicionalmente, es importante hacer notar que mucha gente con niveles normales de triptasa también sufren de estos problemas. Esperamos que nuestro estudio abra la puerta a futuros trabajos para entender la causa de sus síntomas también.”

Los resultados del trabajo indican que la concentración de triptasa en suero es un rasgo bioquímico común que con frecuencia se hereda de forma autosómica dominante, y está correlacionado con el número de copias del gen TPSAB1. Además, este rasgo está asociado a un aumento en la prevalencia de un síndrome complejo que se presenta con enrojecimientos cutáneos, dolor crónico y dismotilidad gastrointestinal entre otros síntomas.

Los mecanismos por los que el aumento en los niveles de triptasa en suero interviene en el desarrollo de los múltiples síntomas del síndrome observado en las familias analizadas, no están claros y deberán investigarse en profundidad. Los autores del trabajo plantean también como posible la contribución de otras variantes genéticas.

De momento, el desarrollo de una prueba molecular para detectar el número de copias de TPSAB1 llevado a cabo en el estudio por parte de los investigadores y la posibilidad de utilizar la α-triptasa como posible candidato terapéutico ofrecen aplicaciones clínicas directas del estudio, a optimizar en el futuro cercano.

“Estas familias habían ido durante años sin un diagnóstico médico y a muchas se les había dicho que algunos de sus síntomas estaban en su cabeza,” señala Joshua Milner, director de la sección de Genética y Patogénesis de las Alergias y director del trabajo. “Si podemos idear un modo de bloquear la alfa triptasa, podríamos ser capaces de aliviar algunos de los síntomas relacionados con los niveles elevados de triptasa.”

“Este trabajo sugiere que múltiples copias del gen de la alfa triptasa podrían ser la causa de los problemas de salud que afectan a un sustancial número de personas,” concluye Anthony S. Fauci, director del NIAID. “Identificar una causa genética para los niveles elevados de triptasa nos abre la puerta a desarrollar estrategias para diagnosticar y tratar a las personas que son portadoras de este cambio genético.”

Investigación original: Lyons JJ, et al. Elevated basal serum tryptase identifies a multisystem disorder associated with increased TPSAB1 copy number. Nat Genet. 2016 Oct 17. doi:http://dx.doi.org/10.1038/ng.3696

Fuente: NIH scientists uncover genetic explanation for frustrating syndrome. https://www.nih.gov/news-events/news-releases/nih-scientists-uncover-genetic-explanation-frustrating-syndrome




Fuentes:

http://www.asomex.es/noticia-especialidad-1-19-enfermedadesraras.html




http://www.diariomedico.com/2016/10/17/area-cientifica/especialidades/genetica/describen-claves-geneticas-del-sindrome-de-ehlers-danlos-tipo-3

sábado, 8 de octubre de 2016

Dr WHO Y LA TARDIS Y EL SED

Es noticia del año pasado pero tengo que ponerla ahora... porqué? porque el año pasado no tenia idea de lo que era la serie "Dr. Who" ( no se hagan ilusiones los que creen que es como Dr. House... nada que ver, es sobre un viajero en el tiempo, muy especial tanto que se regenera y cambia su aspecto físico así pueden seguir la serie con distintos actores).

Lo que pasa con esta serie es que el personaje principal suele poder arreglar cualquier cosa porque es "el" Dr. !!!
Para viajar en el tiempo tiene una nave espacial camaleónica que se trabó en la forma de una caseta de teléfonos para llamar a la policía en Inglaterra, algo muy viejo pero estéticamente especial ya que por afuera es muy pequeña pero por dentro es enorme!!! y aunque no lo crean todo esto que acabo de mencionar tiene que ver con el SED!!

Cuando la comunidad de "Doctor Who" en las redes sociales supo que Daniel, de 14 años –quien sufre de dos condiciones: Síndrome de Ehlers-Danlos y Síndrome de Taquicardia Postural–, ellos se pusieron en acción con la etiqueta #drwhodaniel para ayudar a que se corriera la voz sobre la situación con las personas de la serie de ciencia ficción.
La esperanza era que quizá Daniel podría incluso llegar a conocer al Doctor.
Peter Capaldi, la estrella actual de "Doctor Who", apareció en la habitación del hospital donde está Daniel, representando al doctor.
Por si eso fuera poco, Steven Moffat, el productor ejecutivo de la serie le envió un mensaje especial a Daniel, y le reveló que la antigua estrella de "Doctor Who", Matt Smith, había ido a verlo.
Christopher Eccleston, quien interpretó al Doctor en 2005, se unió. Esto fue especialmente inusual puesto que Eccleston no ha regresado al papel ni ha estado involucrado con el programa desde que salió de él.
 Capaldi se acercó a la cama de Daniel y con calma declaró: ". Yo entiendo que necesita un doctor '
Una vez que Daniel, 14, se había recuperado de la conmoción, la pareja pasó dos horas charlando.
"Yo no lo podía creer", dijo Daniel. "Hemos tenido un montón de que hablar."
El ardiente fan había visto obligado a cancelar una visita al Festival Who Doctor de Londres después de ser trasladado a un hospital de Londres. Él sufre de problemas del corazón e insuficiencia intestinal que significa que no puede comer y tiene que estar constantemente conectado a un goteo.La madre de Daniel, Tracey, dijo: "Yo estaba tan mal por él cuando no pudo ir al festival - que estaba en lágrimas. Sin embargo, usted debe haber visto su cara cuando Peter entró. Lloré de alegría '

Y acá está el porque´ de la TARDIS como representación de las enfermedades invisibles... parecen más chicas de lo que son por dentro!!!
Doctor Who está tan arraigado en la cultura popular británica, que no solo la forma de la cabina de policía es inmediatamente asociada con la serie, en vez de asociarse con la policía; sino que la palabra "TARDIS" es usada para describir cualquier objeto que parezca más grande por dentro que por fuera. La palabra "TARDIS" es marca registrada de la British Broadcasting Corporation.

EL DESHUESADO DE MOULIN ROUGE


El París de Toulouse-Lautrec, la exposición y una película
El Palacio de Bellas Artes exhibe los carteles y litografías originales de los archivos del MOMA neoyorquino hasta el 27 de noviembre.

Personajes variopintos
La muestra hace un recorrido gráfico de los clientes y personajes que frecuentaban el famoso cabaret y, muy particularmente, de los artistas que daban brillo a las variedades del Molino Rojo. Así nos enteraremos quiénes fueron y qué hacían.
Como figura secundaria, destaca Valentín le desossé (“el deshuesado”),que llevaba una doble vida, de día era un comerciante de vinos y cobrador y por las noches resquebrajaba su flaca y larga figura como bailarín acompañante. Tenía el síndrome de Ehlers-Danlos, que daba a sus extremidades una flexibilidad como de trapo.
La Gouluse y Valentin le Desossé fueron las primeras grandes estrellas del Moulin Rouge desde su inauguración y ambos se irían el mismo año , 1895 ,en pleno éxito . Él, conocido por su prodigiosa elasticidad que aquí demuestra haciendo el Grand Écart (apertura de piernas) era el hijo de un comerciante de vinos y después de abandonar el Moulin Rouge, donde fue inmortalizado en varias ocasiones por el pincel de Toulouse Lautrec, poco más se volvió a saber de él hasta su muerte en su ciudad natal, Sceaux, , el 4 e marzo de 1907. He dudado en poner la fotografía porque Valentin parece muy joven en ella cuando ya superaba los cuarenta años de edad, pero así la he encontrado en diferentes páginas siempre identificados como tales (Imagen procedente de http://lafertealais.com )


Fuente:
http://mx.blastingnews.com/ocio-cultura/2016/10/el-paris-de-toulouse-lautrec-la-exposicion-y-una-pelicula-001162367.html

martes, 12 de julio de 2016

La ampliación del espectro clínico y mutacional del síndrome de Ehlers-Danlos, tipo dermatosparaxis

Se identificaron tres nuevas mutaciones homocigóticas y un compuesto mutación heterocigota en cinco pacientes de cuatro familias no relacionadas.Tres de ellos muestran un fenotipo que era notablemente más suave que la de los pacientes previamente comunicados. Conclusión: Este estudio amplía el espectro clínico y molecular del tipo dermatosparaxis de EDS para incluir una variante fenotípica más suave y hace hincapié en la importancia de los buenos criterios clínicos. Para solucionar esto, proponemos un conjunto actualizado de criterios que refleja con precisión la naturaleza multisistémica de tipo dermatosparaxis de EDS.

Síndrome de Ehlers-Danlos asociado con múltiples quistes espinales meníngeos


Abstracto
Una mujer de 40 años de edad con síndrome de Ehlers-Danlos que ingresa por una gran masa pélvica. El examen radiológico reveló múltiples quistes espinales meníngeos. La primera operación a través de una laminectomía reveló que los quistes se originaron de manguitos durales dilatados que contienen las raíces nerviosas. Embalaje de mangas dilatados era inadecuada. Por último, los quistes se oversewed a través de una laparotomía. Los quistes se redujeron, pero el curso postoperatorio se complicó por una mala cicatrización de heridas y la atrofia muscular difusa. El síndrome de Ehlers-Danlos asociado con los quistes espinales puede ser mejor tratado mediante cirugía endoscópica.

Ehlers Danlos y pelagra.

Traducido con Google
PIEL GANSO EN UNA NIÑA CON Ehlers-Danlos Jared Martínez-Coronado, MD, Bertha Torres-Álvarez, MD y Juan Pablo Castanedo-Cázares, MD * Departamento de Dermatología, Hospital Central Dr. Ignacio Morones Prieto, Universidad Autónoma de San Luis Potosí , San Luis, México RESUMEN la pelagra es un trastorno nutricional secundaria a la deficiencia de niacina. La tríada clásica es la dermatitis, la diarrea, y la demencia. Presentamos el caso de una niña con síndrome de hipermovilidad de tipo de Ehlers-Danlos, que exhibe los síntomas clásicos de la pelagra, a pesar de una ingesta nutricional adecuada aparente. El cuadro se resolvió después de suplementos de niacina se administraron por vía oral. Aunque esta asociación no ha sido previamente reconocido, un trastorno hereditario del tejido conectivo puede estar relacionada con la aparición de la pelagra. Una niña de 7 años de edad, de una zona rural ubicada en San Luis Potosí, México, que exhibió la ingesta normal de alimentos, heces sueltas de vez en cuando y que había sido diagnosticado con síndrome de hipermovilidad de tipo de Ehlers-Danlos 4 años antes. Se presentó con una historia de 1 mes de picor ocasional; dermatosis simétrica situada en la cara, cuello, tórax anterior superior; y los genitales externos. La dermatosis se caracterizó por hyperkeratotic, hiperpigmentada, y placas eritematosas . El paciente manifiesta más de 10 evacuaciones diarreicas por día, episodios diarios de fiebre de 39 ° C, alucinaciones y convulsiones; por lo tanto, su centro de salud rural la remitió a nuestro hospital. En el examen físico, su estatura y peso fueron inadecuadamente baja para su edad (percentil 5), y que presentan debilidad generalizada de que fue más evidente en las extremidades superiores e inferiores. Las pruebas de laboratorio revelaron una anemia normocítica normocrómica con 5,5 g / dl de hemoglobina. electrolitos séricos y pruebas de función renal eran normales, y de heces fueron negativos a los parásitos. Electroencefalograma reveló disfunción generalizada durante el sueño fisiológico. La pelagra se diagnostica basándose en la triada clásica de la dermatitis, la diarrea, y los hallazgos neurológicos apoyo de los niveles séricos bajos de niacina por debajo de 0,5 ng por mililitro. El paciente fue tratado con un suplemento multivitamínico que incluye intravenosa de nicotinamida 10 mg cada 6 horas, transfusiones de sangre, y el ungüento emoliente. El paciente mostró dermatológicos, neurológicos, y la mejora gastrointestinal y fue dado de alta 5 días después con suplementos de niacina orales. El paciente fue seguido a los 3 y 5 meses, y mostró una mejoría progresiva de la dermatosis.El síndrome de Ehlers-Danlos es un grupo de trastornos hereditarios del tejido conectivo causada por un defecto en la síntesis de colágeno y se caracteriza por mucocutánea, articular y manifestaciones sistémicas ; el último incluye un amplio espectro de trastornos de la motilidad intestinal. Los trastornos intestinales probablemente comparten un defecto del tejido conectivo fisiopatológico desconocido junto con las manifestaciones articulares. Aunque los pacientes de Ehlers-Danlos pueden presentar diarrea (1), no se había informado anteriormente que estos episodios interfieren con la absorción de niacina y por lo tanto dan lugar a la pelagra, que refleja una etapa tardía de una deficiencia severa celular en este vitamina. La hipótesis de que el síndrome de Ehlers-Danlos, estado anabólico relacionada con la edad del paciente, y una ingesta de niacina probablemente menor pueden haber contribuido a este resultado. dermatitis pelagra generalmente exhibe una combinación de cuatro presentaciones . El más común es una dermatitis simétrica y bilateral evidente en los sitios expuestos al sol. Cuando aparece alrededor del cuello, se le llama "el collar de Casal '. Dermatitis demuestra una erupción eritematosa pruriginosa y el edema que se vuelve áspera, agrietada, gruesa, con escamas, y hiperpigmentada, se asemeja a una "piel de ganso '. Dermatosis también puede estar situado en el perineo, con eritema y erosiones; sobre las prominencias óseas, con placas hiperpigmentadas y engrosadas; o en la boca, con queilitis angular o mucositis oral con erosiones o úlceras en la lengua. El diagnóstico de la pelagra es clínico; No se requieren estudios de laboratorio e histopatológicas . El tratamiento debe centrarse en reemplazo de niacina, pero se prefiere la terapia nicotinamida, ya que tiene efectos secundarios menores . La pelagra tiene un buen pronóstico cuando se tratan de manera oportuna; si no se trata, sin embargo, la muerte ocurrirá dentro de 4 o 5 años, sobre todo debido a las infecciones o las causas neurológicas. Hay recomendaciones nutricionales específicas para los pacientes de Ehlers-Danlos, como profusa de líquido de admisión, electrolitos, antioxidantes, coenzimas y cofactores, precursores de la matriz extracelular del cartílago, y los suplementos anti-osteopenia . Proponemos que la ingesta de niacina adecuada también debe ser considerado.

CUÁL ES LA PREVALENCIA de cada tipo en el SED?

Datos publicados el  22 de abril de 2015 por http://bloggenetica1b2.blogspot.com.ar/2015_04_01_archive.html

Se calcula que, en conjunto, el SED afecta de 1 persona cada 5.000 nacimientos a 1 persona cada 10.000 nacimientos.
Además, el SED afecta tanto a hombres como a mujeres sin distinción de raza, ni de grupo étnico, y aunque generalmente el SED se hace evidente en la infancia, en algunos casos, los síntomas aparecen conforme pasa el tiempo.
Los SED tipo Clásico, Hiperlaxitud y Vascular son más frecuentes que los SED tipo Artrocalasia, Cifoescoliosis y Dermatosparaxis.
Así, por lo que hace referencia a los tipos concretos del SED:
El tipo Clásico afectaría a 1/20.000 personas.
El tipo Hiperlaxitud a 1/5.000-20.000 personas.
El tipo Vascular a 1/50.000-250.000 personas.
El tipo Cifoescoliosis 1/100.000 personas.
El tipo Artrocalasia se ha descrito en 30 personas en el mundo.
El tipo Dermatoparaxis se ha descrito en 8 personas en el mundo.
Respecto a algunas de las demás variantes, varias de las cuales no es totalmente seguro que entren dentro del espectro clínico del SED, pero que se han descrito como tales:
El tipo deficiencia en D4ST1 se ha descrito en 26 personas.
El Síndrome de la Córnea Frágil se ha descrito en 11 personas.
El tipo similar al SED debido a deficiencia en TNX se ha descrito en 10 personas.
El SED con cifoescoliosis, miopatía y pérdida auditiva progresivas se ha descrito en 7 personas.
La forma displásica espondiloepifisaria se ha descrito en 8 personas.
La forma cardíaco-valvular se ha descrito en 4 personas.
La forma progeroide se ha descrito en 3 personas

Teoría de las cucharas...

El término de las cucharas fue acuñado por Christine Miserandino en su sitio web llamado "Pero no te ves Enferma". En el artículo "La Teoría de las Cucharas" recordó una conversación, en la que un amigo cercano y compañero de cuarto le preguntó acerca de cómo se siente tener lupus. Como los dos estaban en un restaurant, Miserandino espontáneamente tomó cucharas de las mesas cercanas para utilizarlas como ayuda visual. Se las entregó a su amigo, y entonces le pidió que describiera los acontecimientos de un día típico, quitándole una cuchara luego de cada actividad hipotética. De este modo pudo ilustrar que las cucharas, o energía, tenían que ser racionadas para evitar que se terminen antes del fin del día. Miserandino también afirmó que es posible de superar el límite diario, pero eso significaría "tomar prestadas" las del futuro, y puede resultar en no tener cucharas suficientes para el día siguiente.
Las cucharas podrían ser restauradas después de una noche de descanso. Aun así, las personas con enfermedades autoinmunes también pueden tener desórdenes de sueño, además de un suministro particularmente bajo de energía. Algunas personas discapacitadas pueden cansarse, no por su condición, sino por el esfuerzo constante por tratar de hacer que su patología pase desapercibida.  Las personas autistas que se adscriben a esta teoría, informan que cuando ya no les queda energía, experimentan colapsos nerviosos o burnout.
La teoría de las cucharas es un modelo conceptual, utilizado con el propósito de ilustrar las dificultades diarias de personas con patologías crónicas, que no necesariamente son visibles, por lo que su situación es difícil de comprender para la gente sana. Dicha analogía explica que aquellos con algún tipo de discapacidad (física y/o mental) se desenvuelven con una cantidad reducida de energía disponible para ejecutar sus tareas cotidianas. Las cucharas representan una unidad intangible para medir la cantidad de energía que la persona tiene a su disposición en un día. Cada actividad "cuesta" un cierto número de cucharas, las cuales sólo podrán ser reemplazadas a medida que la persona las ''recarga'' cuando descanse, o haga otras actividades que no las requieran. Cuando se acaba la cantidad de cucharas diarias, la persona no es capaz de hacer nada más que descansar. 
Uno de los principios de la teoría de las cucharas es que las personas con diversidad funcional, y con enfermedades crónicas (orgánicas o mentales), tienen que planear sus actividades diarias para conservar sus "cucharas," a diferencia de los individuos sanos y/o neurotípicos, que poseen un "suministro ilimitado de cucharas", así que no necesitan preocuparse constantemente de que se les acaben.1 Ya que las personas sanas no sienten el impacto de gastar cucharas para realizar tareas tan mundanas como bañarse y vestirse, es más difícil que dimensionen la cantidad de energía que personas con enfermedades crónicas o discapacitadas necesitan para poder sobrellevar el día a día.2
Aunque el modelo de las cucharas es ampliamente utilizado dentro de las comunidades de personas con discapacidades físicas y/o mentales, este concepto todavía es considerado un neologismo

Anillos Murphy,forma correcta de uso.


Estimulador de la médula espinal

Es un tratamiento para el dolor que usa una corriente eléctrica suave para bloquear los impulsos nerviosos en la columna. 

El médico puede recomendar este procedimiento si usted tiene: 
  • Dolor de espalda que persiste o empeora, incluso después de la cirugía para corregirlo.
  • Síndrome de dolor regional complejo (SDRC).
  • Dolor de espalda prolongado (crónico), con o sin dolor de brazo o pierna.
  • Neuralgia o entumecimiento en brazos o piernas.
  • Hinchazón (inflamación) del revestimiento del cerebro y la médula espinal.
La estimulación de la médula espinal se utiliza después de haber intentado otros tratamientos, como medicación y ejercicio, y que no hayan funcionado.
Primero, se coloca un electrodo de prueba para ver si alivia su dolor. 
  • Su piel estará insensibilizada con un anestésico local. 
  • Se colocan cables (derivaciones) debajo de la piel y se extienden hasta el espacio en la parte superior de la médula espinal.
  • Estos cables se conectarán a un pequeño generador de corriente por fuera de su cuerpo que usted cargará como un teléfono celular. 
  • El procedimiento dura aproximadamente 1 hora. Usted podrá volver a casa después de que los cables están puestos. 
Si el tratamiento reduce el dolor en un 50% o más, se le ofrecerá un generador permanente. El generador se implantará unas semanas más tarde.
  • Usted estará dormido y sin dolor bajo anestesia general
  • El generador se introducirá bajo la piel del abdomen o las nalgas a través de una pequeña incisión quirúrgica.
  • El procedimiento tarda de 1 a 2 horas.
Los riesgos de esta cirugía son:
  • Escape de líquido cefalorraquídeo (LCR).
  • Daño a los nervios que salen de la columna vertebral, causando parálisis, debilidad o dolor que no desaparece.
  • Infección del sitio de la pila o del electrodo (si esto ocurre, generalmente es necesario retirar los equipos).
  • Movimiento o daño en el generador o cables que requiere más cirugía.
  • Dolor después de la cirugía.
  • Problemas con la forma de funcionamiento del estimulador, como el envío de una señal demasiado fuerte, detenerse y arrancar, o el envío de una señal débil.
El dispositivo del estimulador de la médula espinal puede interferir con otros dispositivos, tales como marcapasos y desfibriladores. Después de que el estimulador se implanta, usted ya no puede someterse a una resonancia magnética (consulte al respecto con el médico).
Los pacientes que se someten a este procedimiento pueden tener menos dolor de espalda y la necesidad de tomar menos medicamentos para el dolor. Sin embargo, el tratamiento no cura completamente el dolor de espalda ni trata la fuente de dicho dolor. 
Copiado textual ( para no perder nada en el camino) desde: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/007560.htm

ALODINIA

Alodinia puede conducir a la activación de una respuesta de dolor de los estímulos que normalmente no provoca dolor. La temperatura o estímulos físicos pueden provocar la alodinia, que puede sentirse como una sensación de ardor...

Textual desde: https://lamenteesmaravillosa.com/alodinia-cuando-las-caricias-duelen/

La alodinia es una percepción anormal del dolor que hace que estímulos que normalmente son indoloros e incluso placenteros resulten muy desagradables. El roce de la ropa, el calor del sol o una corriente de aire pueden resultar insoportables a estas personas. Aún así, es uno de los trastornos más desconocidos y más difíciles de tratar dentro de los dolores crónicos.

Este trastorno pertenece al grupo de los dolores neuropáticos, que son una forma de dolor producida por daños o cambios en el mecanismo de información-transmisión del sistema nervioso periférico y/o central cuyos nervios envían señales de dolor sin que existan motivos reales para ello.

Aunque no es muy conocida, lo poco que se sabe de la alodinia es que puede ser de diversos tipos según el tipo de estímulo que la cause:
Alodinia mecánica estática: se produce cuando se siente dolor ante la aplicación de un sólo estímulo o al presionar ligeramente, como puede suceder al coger de la mano a una persona.
Alodinia mecánica dinámica: se siente dolor con la aplicación repetida de estímulos suaves o al más mínimo roce, es decir, las caricias duelen.
Alodinia térmica: cuando se siente dolor al aplicar estímulos térmicos. En este caso se estudia el grado de sensibilidad con la aplicación de objetos en la piel de temperaturas comprendidas entre los 20º y los 40º.

Una de las dificultades en el estudio de la adolinia se encuentra en la diferenciación de este término con otros relacionados como la hiperalgesia o la hiperpatía. La hiperalgesia se produce ante estímulos que sí son dolorosos aunque con un umbral mayor al normal y la hiperpatía ante la repetición reiterada de estímulos que en un principio no producían dolor alguno.

Volviendo a mi experiencia, soy madre de un Hijo con este problema, nunca le gustó que lo toquen, la ropa le duele, secarse con la toalla es un problema... desde el jardín lo habían notado y pensaban dos cosas: que tenía algún tipo de autismo o que en casa sufría mal trato.
Fué muy duro lidiar con eso porque no pasaban ninguna de las dos cosas pero tampoco entendíamos lo que le pasaba en realidad o porqué pasaba.

No solo le molestaba la etiqueta, si se la sacaba le molestaba el cuello de la remera también, solo sin la remera parecía aliviado... le molestan las sábanas ( están ásperas), le molestan los besos ( tu cara raspa aunque no tengas barba), la toalla duele ( secar con toques sin frotar), los zapatos no dejan de rozarme ( usar hasta dos pares de medias juntas), el sol está muy fuerte y me quema el cuello ( eran las 8hs de la mañana y el sol hacía sombra de dos metros), etc.... realmente pensamos en un momento que no nos quería!!! nada de besos ni que decir abrazos!!! ahora lo saludamos de lejos...


Diagnóstico diferencial. ( memes )

En Medicina, el diagnóstico diferencial es el procedimiento por el cual se identifica una determinada enfermedad, entidad nosológicasíndrome, o cualquier estado de salud o enfermedad mediante la exclusión de otras posibles causas que presenten un cuadro clínico semejante al que el paciente padece. https://es.wikipedia.org/wiki/Diagn%C3%B3stico_diferencial

hacer clik en la imagen para ver mejor














SED tipo dermatosparaxis ( paciente)

Tenga en cuenta la apariencia facial típica con pliegues epicánticos, fisuras palpebrales oblicuas hacia abajo, esclerótica azul, micrognatia, labios prominentes y cicatrices faciales, especialmente alrededor de la boca. Hay una gran contusión en el tórax de un trauma menor.

Copiado de esta fuente: https://www.researchgate.net/figure/221850005_fig8_Figure-5-Patient-with-Ehlers-Danlos-syndrome-dermatosparaxis-type-Note-the-typical

Mi hijo era igual, la mamá de un compañerito del jardín de infantes decía que mi hijo se parecía al de "Mi pobre angelito" y sí era así... después fué mejorando con dietas y ejercicios pero en su infancia tenía este aspecto, incluso algunos dudaban de sus capacidades mentales por sus características faciales.

A FLOR DE PIEL ( la revista digital )



Hace un tiempo tenía la intención de hacer un curso que me había interesado para llevar a cabo una revista digital sobre las Epof, pensaba que también lo que me enseñaran me podía servir para mejorar el blog y me anoté. Por desgracia el nuevo trabajo que había conseguido era un poco tirano y no podía hacer las clases completas pero estuvimos en contacto mis compañeros y yo para cuando se terminaba el curso y la revista tenía sus primeros pasos en marcha.


La idea es hablar de todo!!! no solo mandar información a lo loco sobre las Epof haciéndola pesada,  aburrida... no!!
Se pasan recetas, se van a incorporar juegos de mente, se integra todo!!! salud, moda, alimentación, cosas de la vida cotidiana que incluso adaptamos para poder convivir con esa Epof.

Yo tuve la suerte de presentar unos bocetos de dibujo para armar el logo y les terminó gustando, es una gran emoción para mi haber podido captar el sentimiento que encerraba el título de la revista.

boceto original
 presentación de variables en blanco y negro también en color

se elije al final el boceto en azul
Para dibujarlo pensé en que algo que se lleva a flor de piel: un tatuaje, y que yo tengo una costumbre cuando paso mucho tiempo sin hacer nada en un congreso o una convención: me dibujo las manos...
Hice la mano extendida porque no solo da también recibe, la flor de loto también tenia que ver con parte de la temática de la revista, todo encajaba perfectamente... y cada uno lo siente y lo interpreta a su manera, para todos tenía un mensaje que lo tocaba de forma personal.

Soy parte de la revista no solo por crear el logo sino por hacer notas, tengo la experiencia del blog en tratar de hacer notas cortas y entretenidas; quiero mostrar una verieté de cosas que nos pasan a todos no solo a los que tenemos SED. A veces cuento anécdotas, novedades, experiencias personales (como siempre) y eventos no solo de salud sino juveniles para poder despegarnos, sin dejar de tocar el tema, de las cosas tristes que a veces nos meten en su sombra.



Luego llegó el momento de presentar la revista en sociedad, y fuí con mis hijos a ver su nacimiento.
Mucha gente llenaba el salón y nos volvimos a ver todos los que la armamos y pensamos, yo sobre todo que no había podido estar en muchas de sus reuniones pude encontrarme con ellos.

Muchas fotos, rica comida y un recibimiento de este nuevo bebé con los brazos abiertos por todos... realmente espero que llegue lejos, que alcance a todos, que sirva a alguien, que se difunda...

Si la queres ver o queres contarnos que te gustaría ver en ella: http://www.esclerodermiadigital.com/#!calidad-de-vida/exlah
Butterfly Landing On PointerMonarch Butterfly 2Cute Pink Flying ButterflyCute Pink Flying ButterflyRed ButterflyZebra