domingo, 25 de diciembre de 2016

A Flor de piel... la despedida!!!


Todo tiene un final... todo termina!!! ( como dice la canción)

Cuando se convocó gente para armar una revista digital fuí con todas las expectativas, quería aprender a armar una, a conocer secretos de redacción, edición, ensamblaje; conocí gente fantástica y otra deplorable como en todos lados, y a pesar de no haber podido completar la semana de aprendizaje me tomaron en cuenta para participar de ella con notas y dibujos ( hasta mi hijo menor hacía las historietas).

Una vez por mes nos reuníamos a discutir las notas, qué íbamos a poner, como trucar una foto para no herir la sensibilidad del público, cómo encarar ciertos temas, compartir el conocimiento sobre otras cosas para redondear o completar las notas de los que participamos activamente ahí.

De entrada estaba claro que no iba a ser con fines de lucro, no estábamos de acuerdo con poner publicidad por el simple hecho de que iba a limitar nuestra opinión y el tipo de notas para publicar, no nos importaba que no diera plata, solo queríamos poner a disposición de otros lo que conocíamos nosotros, para ayudar, para brindar un servicio útil.

De entrada se supo que era para todas las enfermedades raras... para TODAS!!

Desgraciadamente en el camino desde el primer número hasta el seis que es donde yo me bajo del tren, pasaron muchas cosas, de esas que te hacen pensar en que´momento te volviste tan crédulo o porque´uno fué tan naíf...
Desde gente que se quedó con un vuelto, gente que se quedó con el sitio, gente que cuestionó que no aprovecháramos para generar ingresos, gente que se quedó con la revista y propuso que trabajáramos para ellos, claro que en los términos actuales y aunque nos pagaran algunos no estábamos de acuerdo ni con la idea ni con la forma en que pasaron las cosas...

Yo hoy me despido de la revista, es parecido a ver que un hijo se queda a vivir en la casa de otro y que no sabes cómo va a ser su futuro ni en que lo van a convertir... ojalá sea en algo bueno, algo superior, algo que no pierda su esencia.

Este año nos despedimos de ustedes todos los que la integramos hasta el número 6 del año 2016...


Como la flor de loto... surge del barro para dar algo hermoso y sin manchas.
En algún momento tal vez volvamos a vernos para hacer algo hermoso otra vez.
Gracias a todos los que nos siguieron hasta hoy.



Caracterización del síndrome de Ehlers-Danlos tipo III

"La alta frecuencia de esta enfermedad genética unido a la falta de conocimiento de que puede causar daño en múltiples sistemas orgánicos, el hecho que el cuadro clínico no sea dramático, no haya signos inflamatorios, no existan exámenes de laboratorio ni signos radiológicos específicos asociado a que existe la sensación de que el tratamiento no es efectivo, hace que los médicos no se interesen por esta afección originando un sub-registro de la enfermedad unido a la frecuencia con que se remiten a consulta de hematología pacientes con síndrome de Ehlers-Danlos que presentan tendencia al sangramiento cutáneo a pesar de que no ha sido reportada la existencia de trastornos hemostáticos como parte de la clínica de la enfermedad."

Con el objetivo de caracterizar el síndrome en nuestra provincia se realizó una investigación aplicada, observacional, descriptiva y transversal de 305 niños con síndrome de Ehlers-Danlos tipo III en edades comprendidas entre 5 y 18 años para el diagnóstico de las manifestaciones articulares típicas de la enfermedad así como evaluación por cardiología, oftalmología, fisiatría y ortopedia realizándose además coagulograma y lámina periférica. 



FUENTE: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1561-31942013000300003

SuperArte, un lugar de arte Sediano...

Publicando una nota en facebook donde mencionaban a los artistas que influenciados por sus males, dolencias y enfermedades fueron artistas reconocidos y muchos ellos por interpretar sus problemas de forma artística, se nos ocurrió hacer un lugar donde compartir las artesanías que realizan las personas con Síndrome de Ehlers Danlos con el fin de expresarse y a la vez dar a conocer lo que hacen como ayuda económica si alguien quiere comprar sus productos...


 

El lugar de encuentro es en éste link:

http://www.infobae.com/tendencias/nutriglam/2016/11/29/fitness-por-que-la-vitamina-c-es-esencial-para-todo-deportista/

Pueden participar todos con que tengan SED, es libre, gratuito y con la esperanza de formar nuevos lazos y conectar gente....


Vitamina C, deportes y Ehlers Danlos...

Por este motivo, la vitamina C es fundamental para deportistas y personas con amplio daño en tendones y ligamentos, ya que estas estructuras son las que deben soportar la carga del peso corporal y tienden a lesionarse cuando se exige al cuerpo. El ácido ascórbico favorece al cartílago a través del crecimiento de colágeno de buena calidad y permite la función normal de huesos, dientes, cartílagos, encías, piel y vasos sanguíneos.
La famosa vitamina C, también conocida como ácido ascórbico, es un alimento y un antioxidante que desempeña un papel fundamental en muchas funciones del cuerpo. Su efecto antioxidante protege las células del cuerpo, protege de enfermedades cardiovasculares y estimula la función inmunológica, aumentando los niveles células que colaboran en la respuesta protectora del cuerpo hacia virus y bacterias.

Según el doctor Gonzalo Yamauchi, especialista en medicina familiar del Hospital Italiano de Buenos Aires y miembro fundador de LAOM (Asociación Latinoamericana de medicina musculoesquelética) , el déficit de vitamina produce una alteración en el crecimiento óseo de un 50 por ciento de disminución en la fuerza del hueso, dolor en las articulaciones, dolor óseo y debilidad muscular, fatiga y mala o pobre respuesta a las infecciones. De hecho, el debilitamiento de ligamentos y articulaciones puede terminar en dolores crónicos por la alteración en su funcionamiento.Existen múltiples trabajos de investigación que sugieren que la utilización de vitamina C como suplemento dietario para la recuperación de tendones y ligamentos es altamente beneficiosa. Es por eso que, en la práctica médica diaria, se utiliza preferentemente en aquellos pacientes que se encuentran realizando tratamientos regenerativos para lesiones de tendones, músculos, articulaciones o ligamentos.

Colageno en el Ehlers Danlos, aspectos estructurales e histológicos.

hacer clik en la imagen para agrandarla

El colágeno es una proteína estructural abundante que se encuentra en todos los animales. En los seres humanos que comprende un tercio de las proteínas totales, hace que las tres cuartas partes del peso seco de la piel y es el componente más prevalente de la matriz extracelular.
Veintiocho diferentes tipos de colágeno compuesta de 46 cadenas polipeptídicas diferentes se han identificado en los vertebrados, y muchas otras proteínas contienen dominios de colágeno.
La patogénesis central de síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) como resultado de defectos en el colágeno. Las mutaciones se identificaron en genes de colágeno estructural, así como en los genes que codifican para proteínas implicadas en el procesamiento de esta proteína
La hipótesis de que EDS es un trastorno del metabolismo del colágeno fibrilar está bien apoyado por la identificación de defectos específicos en la vía de biosíntesis de colágeno que resultan en diferentes formas clínicamente EDS.
Se conocen tres mecanismos fundamentales de la enfermedad para producir EDS: una deficiencia de las enzimas de procesamiento de colágeno, los efectos negativos dominantes de mutantes de colágeno cadenas alfa y haploinsuficiencia


FUENTE:
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0365-05962011000700043

Kim Seok Jin tiene Ehlers Danlos?

 Jin es un idol K-pop... para los que no conocen éste tipo de  música la K es por Korea...
Además de cantar bien tiene los dedos de alambre al punto de llamarlo "dedos chuecos" como sobre nombre... sus fans se enojan cuando hacen memes con sus dedos o burlas en espacios de música pero a él no le gustan sus manos  porque son un poco más chicas que las manos de los demás.
Uno de los espacios donde se publicó que él tiene Ehlers Danlos fué en este link: http://aminoapps.com/page/k-pop/1804074/please-dont-make-fun-of-jin



En algunas fotos se lo puede ver con sus dedos entablillados, además de ver sus dedos en formas extrañas en el resto de las fotos...


Las fans afirman que él es un chico inseguro por eso piden que no se burlen y explican que tiene una condición que es el SED.


miércoles, 7 de diciembre de 2016

EPOC Y SED




Enfermedad pulmonar obstructiva crónica(EPOC) o enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) es un "término paraguas" que representa una serie de condiciones que causan obstrucción del flujo de aire dentro de los pulmones. La EPOC es una enfermedad progresiva que lleva a la pobreza crónica del flujo aéreo, y si no se trata adecuadamente, con el tiempo puede conducir a la muerte prematura. Como un diagnóstico, la EPOC puede hacer referencia a uno o una combinación de las siguientes condiciones: la bronquitis crónica (tos a largo plazo con esputo), enfisema (destrucción progresiva de los pulmones) y asma (obstrucción de las vías respiratorias debido a la hinchazón crónica).

La principal causa de la EPOC es la exposición al cigarrillo y el humo del tabaco. La exposición a los contaminantes del aire, alergenos, y gases cancerígenos también contribuyen a la aparición de la enfermedad. La inflamación de las vías respiratorias provoca insuficiente depuración mucociliar, que finalmente albergar bacterias y causar ataques de asma '' El diagnóstico de la EPOC requiere una atención especial y atención por parte de los médicos, ya que las condiciones relacionadas con la EPOC pueden conducir a otras condiciones con resultados finales similares (comobronquiectasias y bronquiolitis , entre otros).

Los síntomas comunes de la EPOC incluyen la producción de esputo incoloro en el inicio temprano de la enfermedad que con el tiempo se vuelve verdoso debido a la presencia de exceso de moco. Este exceso de mucosidad conduce a la enfermedad aguda en el pecho, dificultad para respirar, sibilancias y síntomas graves, que incluyen taquipnea (respiración rápida), dificultad respiratoria con la actividad física rutinaria, y edema pulmonar.
Dado que los síntomas iniciales de la EPOC comienzan con tos y el malestar no específico, la mayoría de los casos de la enfermedad se diagnostica en una etapa mucho más tarde, y los primeros síntomas son a menudo sin diagnosticar y sin tratar. Debido a esto, el número de personas con EPOC es en gran parte desconocida, y las cifras actuales son sólo una estimación aproximada.

Síndromes de inmunodeficiencia (infección por VIH) y / o un sistema inmunológico comprometido (por ejemplo: la infección por Pneumocystis carcinii ) también se han observado como factores de riesgo independientes para la EPOC, causando daño pulmonar bullosa.

Los trastornos hereditarios del tejido conectivo como el cutis laxa a, síndrome de Marfan, síndrome de Ehlers-Danlos, y la enfermedad de Salla (que causa la acumulación de ácido siálico en los lisosomas) incrementan el riesgo de EPOC también.


Fuente:

Describen las claves genéticas del síndrome de Ehlers-Danlos tipo 3




El escurridizo SED tipo 3 al final lo encontraron... el problema estaba en las copias extras del gen TPSAB1!!!


Un equipo de investigadores del Instituto Nacional de Salud de los EE.UU. acaba de describir uno de estos síndromes, caracterizado por la presencia de problemas cutáneos, dolor crónico, dismotilidad gastrointestinal y alteraciones del tejido conectivo. Los investigadores habían observado previamente familias en las que este conjunto de características se heredaba de forma conjunta a niveles elevados de enzima triptasa en suero. Sin embargo no habían establecido una causa genética responsable.

A partir de estudios de ligamiento realizados con ADN de 35 familias los investigadores acotaron la región cromosómica responsable del complejo síndrome. Posteriormente, mediante otras técnicas moleculares encontraron y confirmaron queaquellas personas afectadas de las familias estudiadas tenían un número aumentado de copias del gen TPSAB1 que codifica para la α-triptasa. Las personas con una sola copia del gen en cada cromosoma 16 tenían niveles basales normales de triptasa. Por el contrario, aquellas con una duplicación del gen en los dos cromosomas o una triplicación en uno de ellos, tenían niveles elevados. Además, aquellas personas con una triplicación en uno de los cromosomas mostraban los síntomas del síndrome de forma más acusada.Para confirmar los resultados obtenidos, los investigadores analizaron los niveles de triptasa en suero y el número de copias en dos cohortes adicionales de personas sanas. En los individuos analizados encontraron que los niveles basales de triptasa elevados estaban asociados a la duplicación del gen TPSAB1. Los investigadores observaron también que la presencia de niveles elevados de triptasa en suero es un rasgo común en la población general, y que muchas personas con múltiples copias del gen habían reportado síntomas similares a los de las familias originales estudiadas.

“Las familias que estudiamos originalmente podrían estar entre los más gravemente afectados dentro de un espectro de enfermedad, mientras que algunas personas con duplicaciones en el gen de la alfa triptasa experimentan pocos o suaves síntomas,” indica Jonathan Lyons, investigador en el Instituto Nacional de Alergias o Enfermedades Infecciosas de EE.UU. (NIAID) y primer autor del trabajo. “Adicionalmente, es importante hacer notar que mucha gente con niveles normales de triptasa también sufren de estos problemas. Esperamos que nuestro estudio abra la puerta a futuros trabajos para entender la causa de sus síntomas también.”

Los resultados del trabajo indican que la concentración de triptasa en suero es un rasgo bioquímico común que con frecuencia se hereda de forma autosómica dominante, y está correlacionado con el número de copias del gen TPSAB1. Además, este rasgo está asociado a un aumento en la prevalencia de un síndrome complejo que se presenta con enrojecimientos cutáneos, dolor crónico y dismotilidad gastrointestinal entre otros síntomas.

Los mecanismos por los que el aumento en los niveles de triptasa en suero interviene en el desarrollo de los múltiples síntomas del síndrome observado en las familias analizadas, no están claros y deberán investigarse en profundidad. Los autores del trabajo plantean también como posible la contribución de otras variantes genéticas.

De momento, el desarrollo de una prueba molecular para detectar el número de copias de TPSAB1 llevado a cabo en el estudio por parte de los investigadores y la posibilidad de utilizar la α-triptasa como posible candidato terapéutico ofrecen aplicaciones clínicas directas del estudio, a optimizar en el futuro cercano.

“Estas familias habían ido durante años sin un diagnóstico médico y a muchas se les había dicho que algunos de sus síntomas estaban en su cabeza,” señala Joshua Milner, director de la sección de Genética y Patogénesis de las Alergias y director del trabajo. “Si podemos idear un modo de bloquear la alfa triptasa, podríamos ser capaces de aliviar algunos de los síntomas relacionados con los niveles elevados de triptasa.”

“Este trabajo sugiere que múltiples copias del gen de la alfa triptasa podrían ser la causa de los problemas de salud que afectan a un sustancial número de personas,” concluye Anthony S. Fauci, director del NIAID. “Identificar una causa genética para los niveles elevados de triptasa nos abre la puerta a desarrollar estrategias para diagnosticar y tratar a las personas que son portadoras de este cambio genético.”

Investigación original: Lyons JJ, et al. Elevated basal serum tryptase identifies a multisystem disorder associated with increased TPSAB1 copy number. Nat Genet. 2016 Oct 17. doi:http://dx.doi.org/10.1038/ng.3696

Fuente: NIH scientists uncover genetic explanation for frustrating syndrome. https://www.nih.gov/news-events/news-releases/nih-scientists-uncover-genetic-explanation-frustrating-syndrome




Fuentes:

http://www.asomex.es/noticia-especialidad-1-19-enfermedadesraras.html




http://www.diariomedico.com/2016/10/17/area-cientifica/especialidades/genetica/describen-claves-geneticas-del-sindrome-de-ehlers-danlos-tipo-3
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